Cantrell五联征是世界上极罕见的一种先天性发育畸形，发病率在5. 5 /1000000。1958 年由Cantrell首次发现的。

它包括5种畸形: 脐膨出、心脏异位伴畸形、胸骨裂及下部胸骨缺损、膈肌前部半月形缺损、心包壁层缺如且与腹腔交通。

其发病原因不清楚，目前公认的假设为在胚胎期第14～18天时，胚胎中胚层发育过程中，侧体体褶中线融合失败或发育障碍致中线结构异常、缺陷或变异。

超声诊断

心脏部分或全部异位于胸腔外，实时超声可见心脏在羊水中搏动，腹壁缺损可在脐带腹壁入口切面显示，为Cantrell综合征典型超声表现；腹壁缺损多表现为脐膨出，少数表现为腹裂畸形，脐膨出及腹裂范围可大可小。

(白箭示心脏位于胸腔外)

（白箭示肝脏位于腹腔外）

鉴别诊断

Cantrell综合征应与单纯胸外异位心、单纯脐膨出、单纯腹裂畸形、羊膜带综合征、肢体-壁综合征鉴别

预后

Cantrell综合征胎儿预后取决于胸腹壁缺损范围的大小和缺损的严重程度，心内畸形不是影响预后的最重要因素；但主要心内异常的严重程度是影响胎儿出生后长期生存的关键因素，治疗效果取决于胸腹壁缺损的大小及心内结构异常的程度。