肩-肱型:多为染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,多数在幼年或青春期隐匿发病,发病数年后会才被发现。多数面肌受累为首发,表现为睡眠时眼睛闭不紧、吹气时无力、面部无表情。中期出现颈部肌肉群、肩胛带肌肌肉群、肱肌肌肉群出现萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
肢带型:这类比较复杂,不是单一性疾病,染色体隐性遗传。男女均可发病,高发期在青少年。发病初期多为骨盆带肌肉群出现无力和萎缩。病情发展较为缓慢,随着病情的发展逐步累及肩胛带,肩-肱型肌营养不良的症状表现。晚期患者也会出现肌肉挛缩、行动不能。不影响智力、不影响寿命。
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