分子诊断作为体外诊断的重要领域之一，是体外诊断行业中技术要求最高的子行业，而分子诊断的核心技术则是基因诊断。
LDT：临床实验室自建检测方法
（Laboratory Developed Tests），即临床实验室自行研发、验证和使用的检测方法，通常仅在研发的临床实验室内部使用，不作为商品出售的产品。
IVD：体外诊断
（in vitro diagnosis），是指在人体之外，通过人体样本（血液、体液、组织等）进行检测而获得临床诊断信息，进而判断疾病或机体功能的产品。
CDx：伴随诊断
（Companion Diagnostics）是一种体外诊断技术，能够提供有关患者针对特定治疗药物的治疗反应信息，有助于确定能够从某一治疗产品中获益的患者群体，从而改善治疗预后并降低保健开支。
聚合酶链式反应（PCR）：
是指DNA高温变成单链，低温互补配对链合成，主要用于病毒、细菌的诊断检测，如HBV乙肝病毒等，具有特异性强、灵敏度高、简便快捷、检测通量较小等特点。主要技术包括定性PCR、数字PCR、荧光定量PCR。
荧光原位杂交技术（FISH）：
以标记的已知序列核酸为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交，从而对特定核酸序列进行准确定量定位的技术，其具有成本较低、精度相对较低、检测通量较小等特点。
基因芯片技术：
又称DNA芯片、生物芯片。基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG，与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。
DNA测序（DNA sequencing）：
即基因测序：是一种基因检测技术，能够从血液等人体组织中分析测定人类基因序列，预测罹患多种疾病的可能性，其具有信息量大、通量高、准确、成本高、耗时较长等特点。按技术发展主要分为第一代测序和第二代测序技术。
第一代测序：
即sanger测序法，是最早的DNA测序技术，由英国生物化学家弗雷德里克·桑格（Frederick Sanger）于1975年发明的。主要基于 Sanger双脱氧终止法的测序原理，结合荧光标记和毛细管阵列电泳技术来实现测序的自动化，基本方法是链终止或降解法，具体过程简单概括就是一个一个按需顺序进行检测。人类基因组计划（HGP）就是基于一代测序技术。
第一代的Sanger测序技术的优点是，测序读长长，能达到800-1K bp，且测序用时短，只需要几十分钟即可完成一次测序，测序准确度高准确性高达99.999%，目前仍是测序的金标准；缺点是通量低、成本高，影响了其真正大规模的应用。
第二代高通量测序NGS：
又称为下一代测序，Next Generation Sequencing，NGS，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志的测序技术。该技术在大幅提高了测序速度的同时，还大大地降低了测序成本，并且保持了高准确性，二代测序技术的开始以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa/HiSeq技术和ABI公司的SOLID技术为标记的第二代测序技术为标识。
第三代单分子测序：
这是一个新的里程碑。以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies的纳米孔单分子测序技术为标志，被称之为第三代测序技术。与前两代相比，最大的特点就是 单分子测序，测序过程无需进行PCR扩增，超长读长。
全基因组重测序WGS：
全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。它可以获取最全的基因组信息，找到大量的基因变异。
全外显子组测序WES：
外显子组测序是基于目标序列捕获技术利用探针捕获和富集外显子区域的DNA序列，再通过高通量测序发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的一种基因组分析技术。与全基因组重测序相比，外显子区域大小只占全基因组的1%，外显子组测序费用更低、周期更短、覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。
目标区域测序TRS：
目标区域测序是通过定制目标基因组区域的探针，与基因组DNA进行杂交，将目标区域DNA富集后进行高通量测序的技术手段。通过对大量样本的目标区域研究，有助于发现和验证疾病相关候选基因或相关位点，在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。
SNP、SNV：
单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)或单核苷酸位点变异SNV。个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异（替代、插入或缺失）所引起的多态性。
InDel：
基因组上小片段的插入insertion或缺失deletion，形同SNP/SNV。
LOH：
杂合性丢失（loss of heterozygosity）一对同源染色体上特定位点的等位基因，一侧带有突变（有害），一侧正常。由于某种原因，正常的一侧对应序列发生缺失或突变，致使该基因座位变为半合或纯合。
CNV：
基因组拷贝数变异（copy number variation），是基因组变异的一种形式，通常使基因组中大片段的DNA形成非正常的拷贝数量。例如人类正常染色体拷贝数是2，有些染色体区域拷贝数变成1或3，这样，该区域发生拷贝数缺失或增加，位于该区域内的基因表达量也会受到影响。
SV：
基因组结构变异（structure variation），指在染色体上发生了大片段的变异。
Fusion：
融合基因，将基因组位置不同的两个基因中的一部分或全部整合到一起，形成新的基因，称作融合基因，或嵌合体基因。该基因有可能翻译出融合或嵌合体蛋白。
MSI：
微卫星不稳定性（Microsatellite Instability）指由于错配修复基因功能丧失，导致DNA错误插入和缺失不能修复，表现为部分肿瘤细胞的微卫星序列增长或截短，是DNA修复缺陷型肿瘤细胞的特征之一。大量研究表明，MSI 是由错配修复 (MMR) 基因发生缺陷引起的，与肿瘤的发生密切相关。临床上已将 MSI 作为结直肠癌及其他实体瘤预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物。
液体活检：
液体活检是一种利用高通量测序仪来检测漂浮在血液中小DNA碎片。这些碎片可能来自死亡的细胞，只要血液中存在“外来”DNA，如来自胎盘、肿瘤或者移植器官等的DNA碎片，都能利用液体活检进行检测。
组织活检：
即活体组织检查（biopsy），是指应诊断、治疗的需要，从患者体内切取、钳取或穿刺等取出病变组织，进行病理学检查的技术。
ctDNA：
循环肿瘤DNA（Circulating Tumor DNA），ctDNA来源于肿瘤细胞，游离循环于肿瘤病人的血液中。分析ctDNA相对于病人正常基因组的位点突变信息可以以微创手段提供肿瘤诊断、预后和肿瘤监测信息。
cfDNA：
血液中游离的自身DNA（cell free DNA），cfDNA多是由身体的细胞或白血球破裂释放，能被自身清理。当孕妇怀孕时，胎儿的DNA也会同时释放到母亲的血液中，这就是无创产前筛查的基础。
外泌体exosome：
外泌体是包含核酸和蛋白质的小囊泡（30-150 nm），是由各种各样的细胞分泌产生，在血液、唾液、尿液及乳汁等体液中大量存在。外泌体的功能取决于其所来源的细胞类型，其可参与到机体免疫应答、抗原提呈、细胞迁移、细胞分化、肿瘤侵袭等方方面面。有研究表明肿瘤来源的外泌体参与到肿瘤细胞与基底细胞的遗传信息的交换，从而导致大量新生血管的生成，促进了肿瘤的生长与侵袭。
FFPE：
福尔马林固定或石蜡包埋是一种广泛用于分析基因表达的细胞组织的保存方法。FFPE样品可以在室温下储存，因此可以避免冷冻保存的复杂性和风险性。
无创产前筛查NIPT：
在孕妇外周血内存在又微量的来源于胎儿的游离DNA，利用二代测序技术可以针对该游离DNA进行测序，从而可以开展唐氏综合征等染色体疾病的无创产前筛查，实现优生优育的目的。
病原微生物基因组测序：
通过对病原微生物基因组测序，获得微生物DNA序列来来鉴定微生物或者寻找特异性的突变，从而去解读病原微生物的致病机理、遗传机制等，大大缩短诊断时间提高诊断精准性。
遗传病的诊断：
全基因组测序可以精确测定个体基因组全部序列，准确测定基因组序列中具有关键意义的单核苷酸多态性位点，从而了解受检人群的遗传信息，为医生提供预防和诊断方面指导性的意见，例如有关疾病先天易感性、药物耐药性等信息。
个体精准医疗：
肿瘤的发生与细胞基因组改变息息相关。对于肿瘤细胞，无论是DNA、RNA以及表观遗传学方面的修饰水平等，都与肿瘤的发生、发展有密切关系。而根据针对肿瘤细胞基因测序，可以预判化疗药物、靶向药物的治疗效果、毒副作用等情况，以及癌症转移、复发等状态，实现个性化治疗。
分子诊断特别是基因测序是随着科学技术不断发展的一个诊断分支，随之而来的将会是更多的名词术语。这就需要我们不停的学习不断的汇总，以时刻了解前沿技术和基础知识。
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