Bannayan-Riley-RuvalCaba综合征(BRRS)是一种罕见的错构瘤性息肉病，主要表现为男性生殖器畸形、肠道幼年息肉病、发育迟缓、脂肪瘤、色素斑等。在一些家系中存在着一种常染色体显性遗传模式，但另一些家系则以散发病例的形式出现。Bannayan-Riley-RuvalCaba综合征(BRRS)属于错构瘤性息肉综合征(hamartomatous polyposis syndrome，BRRS)，包括Peutz-Jeghers综合征、幼年息肉病和Cowden综合征。PTEN基因的突变是这一综合征以及柯登和变形综合症的基础。PTEN基因突变在与BRRS有部分临床重叠的Cowden综合征(CS)患者以及BRRS和CS患者家族中也有发现。PTEN突变阳性的BRRS和CS可能是同一综合征的不同表型表现。
含有结肠息肉病的10 YM的幼年息肉：Bannayan-Riley-RuvalCaba综合症，PTEN错构瘤综合征！！
PTEN：一个基因，多种综合症
PTEN在10q23.3上编码一种主要的脂质磷酸酶，该磷酸酶信号通过磷酸肌醇-3-激酶/Akt途径，影响G1期细胞的阻滞和凋亡。在80%的经典柯登综合征(CS)、60%的Bannaya-Riley-RuvalCaba综合征(BRRS)、高达20%的变形综合症(PS)和大约50%的类变形杆菌综合征(PSL)中发现了生殖系PTEN突变。CS是一种遗传性多发性错构瘤综合征，具有很高的乳腺癌、甲状腺癌和子宫内膜癌的风险。BRRS是一种先天性常染色体显性遗传病，其特征是畸形、发育迟缓、脂肪瘤病和阴茎斑点。PS和PSL从来没有与恶性肿瘤的风险相关。在BRRS、PS和PSL患者中发现生殖细胞PTEN突变可能与CS中发生恶性肿瘤的风险相当，对医疗管理也有影响。CS和BRRS的突变谱重叠，许多突变发生在第5、7和8外显子上。基因型-表型关联分析表明，生殖细胞PTEN突变的存在与乳腺肿瘤的发生有关，磷酸酶基序内和5'的突变与多器官受累有关。对近5年发生的CS和BRRS的PTEN突变序列的综合分析表明，65%的CS相关突变发生在编码磷酸酶结构域和启动子区域的前5个外显子中，60%的BRRS相关突变发生在主要编码C2结构域的3'4个外显子中。体细胞PTEN突变在散发性原发肿瘤中分布广泛，在子宫内膜癌和胶质母细胞瘤多形性肿瘤中频率最高。PTEN失活的几种机制发生在来自不同组织的原发性恶性肿瘤中，但一种受欢迎的机制似乎以一种组织特异性的方式出现。不适当的亚细胞分隔和蛋白小体降解的增加/减少可能是PTEN失活的两种新机制。进一步的功能研究可以揭示更有效的分子导向治疗和预防手段。
PTEN基因是具有双重特异性磷酸酶功能的抑癌基因，其脂质磷酸酶活性降调PKB/Akt信号转导，使细胞周期阻滞在G1期，诱导其凋亡。已证实在人类许多恶性肿瘤中存在体细胞PTEN基因突变，如神经胶质细胞瘤、子宫内膜癌、前列腺癌、肾癌、乳腺癌等。近年来的研究发现，PTEN基因种系突变与人类多种遗传性癌症综合征有关，如考登综合征(Cowden syndrome, CS)、Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome(BRRS)、Proteus syndrome (PS)、Proteus-like syndromes(PS-like)等疾病。随着对这些综合征认识的加深 ，应用基因突变分析作为分子诊断工具，将有可能对这些患者极其家庭成员进行疾病的早期诊断及必要的癌症监测。
1059-这些不成熟的红细胞有时看起来很可怕。这是治疗AML的随访BM，仍然是MRD pos和大量发育不良，但大多数可怕的细胞是早期红细胞，CD71+，E-Cadherin+。
1060-毛囊瘤
1061-支气管哮喘
1062-外毛根鞘瘤
分叶状结构，周边细胞柱状，排列成栅栏状，周边玻璃样物质沉积基底膜。
1063-腺样囊性癌（ACC）和多形性腺癌（PAC）的区别对治疗和预后有影响，但也具有挑战性。两种肿瘤都有重叠的特征。但是，2个标记是有用的
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