32-一例子宫内膜癌 Cowden 综合征患者的诊治
摘要：
体细胞 PTEN 改变在子宫内膜癌 (EC) 中很常见，但在极少数情况下，PTEN 突变与遗传综合征有关。在这里，我们介绍了一个 Cowden 综合征相关的 EC 案例。我们讨论了她的肿瘤和 PTEN 突变的 EC、易患 EC 和 PTEN 靶向治疗的遗传综合征的临床、病理和分子特征。
33-两名KRAS突变的子宫内膜中肾样腺癌 患者对乐伐替尼和派姆单抗的持续反应
摘要：
·子宫内膜中肾样腺癌 (MLA) 是一种罕见的侵袭性上皮性子宫内膜癌亚型。· KRAS突变是子宫内膜 MLA 患者的特征。·我们报告了两例KRAS突变的子宫内膜 MLA，对乐伐替尼和派姆单抗。·具有KRAS突变的肿瘤可能对乐伐替尼特别敏感，但这值得进一步研究。
34-子宫内膜样癌的中肾样分化：不同于子宫中肾样腺癌的临床病理和分子特征
摘要：
在诊断子宫内膜癌病例时，我们遇到了与子宫中肾样腺癌 (MLA) 极为相似的组织学特征，但在进行免疫染色后鉴别诊断仍然具有挑战性。考虑到子宫 MLA 的侵袭性生物学行为和不良预后，我们认为准确识别中肾样分化 (MLD) 对子宫内膜癌的诊断具有重要意义。我们旨在调查此类病例的临床病理学和分子特征，并将其与子宫 MLA 的特征进行比较。本研究包括五名诊断为子宫内膜样癌 (EC) 并伴有 MLD 的患者。进行了组织学评估、免疫染色和靶向测序。所有 5 个肿瘤均表现出典型的 MLA 形态学特征，包括密集聚集的管状结构、低倍显微镜下的深嗜碱性、嗜酸性腔内分泌物和不同的生长模式。免疫染色显示超过 50% 的肿瘤细胞中ER和PR具有中到强的核免疫反应性。PAX2 和 GATA3 的染色强度和比例是可变的。没有一个肿瘤发现KRAS突变。考虑到预后影响，应进行辅助检查，包括免疫染色和靶向测序，以准确区分子宫内膜 EC-MLD 和子宫 MLA。
图1术前磁共振成像结果。（左图）肿瘤侵入不到一半的子宫肌层（蓝色箭头）。（中图）附件显示转移性肿瘤块（黄色箭头）。（右图）肿瘤穿透子宫浆膜（绿色箭头）。
图2组织学特征。（左上图）肿瘤侵入子宫肌层不到一半。（中上图）侵入性前沿显示大量淋巴血管间隙侵入（LVSI；绿色箭头）。（右上图）小管和腺体具有嗜酸性分泌物。（下图）形状各异的管状和腺管腔内充满轻度或密集的嗜酸性腔内透明样分泌物，是子宫中肾样腺癌的特征。
图 3组织学特征提示子宫 MLA 或子宫内膜 EC。（上图）不同的生长模式，包括管状、导管和乳头状结构，提示子宫 MLA。（下图）非典型增生/子宫内膜样上皮内瘤变（AH/EIN）和鳞状分化病灶（蓝色箭头）的存在提示子宫内膜 EC。与非典型腺体的细胞核（黄色箭头）相比，AH/EIN（绿色箭头）显示出明确的细胞学分界，包括核多形性、增大、变圆和极性丧失。
图 4免疫染色结果。（上图）肿瘤细胞核显示 ER 和 PR 的强阳性染色。（中图）PAX2 免疫染色显示可变染色比例：完全不表达（阴性 PAX2）和弥漫性或斑片状阳性。绿色箭头表示肿瘤细胞显示出强烈的核 PAX2 表达，而粉红色箭头表示的那些显示出弱至中度的细胞质免疫反应性。（下图）与 PAX2 表达状态类似，大多数肿瘤细胞对 GATA3 呈阴性，但少数紧密聚集的小管与 GATA3 反应强烈。
35-卵巢子宫内膜样癌和高级别浆液性癌的中肾样分化：不同于中肾样腺癌的临床病理和分子特征
背景/目的：卵巢子宫内膜样癌 (EC) 和高级别浆液性癌 (HGSC) 可能表现出不同的生长模式，并与中肾样腺癌 (MLA) 相似。我们研究了具有中肾样分化 (MLD) 的卵巢癌的临床病理学和分子特征。
患者和方法：我们分析了两名 EC-MLD 和 3 名 HGSC-MLD 患者的电子病历和病理切片，并对其样本进行了免疫染色和靶向测序。
结果：所有病例均表现出结构多样性，紧密聚集的小管和导管，以及腔内嗜酸性分泌物，表明卵巢 MLA 的可能性。然而，以下组织学和免疫表型特征证实了 EC-MLD 和 HGSC-MLD 的诊断：鳞状、输卵管和支持样分化；浆液性输卵管上皮内癌；实性、子宫内膜样、移行 (SET) 特征；实性、过渡性、子宫内膜样、粘液样 (STEM) 特征；激素受体和肾母细胞瘤1的弥漫性表达；突变 p53 免疫染色模式；和野生型 v-Ki-ras2 Kirsten 大鼠肉瘤病毒癌基因同源基因。
结论：卵巢 ECs 和 HGSCs 的一个子集可以显示 MLD 并模拟 MLA。彻底的组织学检查与辅助检查相结合对于区分这些卵巢肿瘤实体至关重要。
36-子宫体去分化中肾样腺癌
背景/目的：我们介绍一例子宫去分化的中肾样腺癌 (MLA)。
病例报告：一名 54 岁女性因子宫肉瘤印象下的子宫肿块接受了全子宫切除术。在组织学上，MLA 表现出各种生长模式，包括管状和腺体结构。未分化癌 (UC) 显示出不粘连的肿瘤细胞，没有任何明显的结构。免疫组织化学上，UC 在极少数散在的肿瘤细胞中上皮标志物呈阳性。MLA 表现出野生型 p53 表达模式，而 UC 表现出均匀且强的 p53 免疫反应性。靶向测序分析揭示了两种成分中相同的 Kirsten 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物 (KRAS) 突变。在 UC 中检测到致病性错义肿瘤蛋白 53 (TP53) 突变，但在 MLA 中未检测到。
结论：仅在 UC 中检测到的突变 p53 表达模式与错义 TP53 突变的存在一致。我们的观察表明 TP53 突变与从 MLA 到 UC 的可能转化有关。
37-妇科中肾腺癌和中肾样腺癌的临床病理特征：一项多机构研究
摘要：中肾腺癌 (MA) 和中肾样腺癌 (MLA) 是妇科罕见的肿瘤，直到最近才知之甚少。尽管最近已经确定了它们的形态学、免疫组织化学和分子特征，但对其临床行为知之甚少。小型研究表明结果不一致，并且没有大型研究检查这些腺癌的临床行为。在这项代表迄今为止最大和最严格定义的病例队列的多机构研究中，我们检查了 99 个 MA 和 MLA（子宫颈的 30 个 MA、子宫内膜的 44 个 MLA 和卵巢的 25 个 MLA）的临床病理特征。）。仅包括具有特征性中肾形态和免疫组织化学或分子支持的肿瘤。我们的结果表明，大多数中肾肿瘤出现在晚期（II 至 IV）（宫颈 MA 15/25 [60%]、子宫内膜 MLA 25/43 [58%] 和 7/18 [39] %] 卵巢的 MLA）。大多数（46/89 [52%] 总体、12/24 [50%] 宫颈 MA、24/41 [59%] 子宫内膜 MLA 和 10/24 [42%] 卵巢 MLA）发展复发，最常见的是远处（宫颈的 9/12 [75%] MA、子宫内膜的 22/24 [92%] MLA 和卵巢的 5/9 [56%] MLA）。宫颈 MA 的 5 年疾病特异性生存率为 74% (n=26)，子宫内膜 MLA 为 72% (n=43)，卵巢 MLA 为 71% (n=23)。我们的研究结果证实，中肾肿瘤是一组具有临床侵袭性的妇科癌症，通常出现在晚期，易发生肺部复发。大多数（46/89 [52%] 总体、12/24 [50%] 宫颈 MA、24/41 [59%] 子宫内膜 MLA 和 10/24 [42%] 卵巢 MLA）发展复发，最常见的是远处（宫颈的 9/12 [75%] MA、子宫内膜的 22/24 [92%] MLA 和卵巢的 5/9 [56%] MLA）。宫颈 MA 的 5 年疾病特异性生存率为 74% (n=26)，子宫内膜 MLA 为 72% (n=43)，卵巢 MLA 为 71% (n=23)。
38-子宫上皮样平滑肌肉瘤：大型机构系列中基于现代结果的诊断标准评估
摘要：子宫上皮样平滑肌肉瘤是一种罕见的疾病。在此，我们描述了一系列上皮样平滑肌肉瘤的特征，旨在确定预后决定因素的诊断病理特征。我们还检索了具有恶性潜能未定的上皮样平滑肌肿瘤，并评估了一组连续的平滑肌瘤上皮样亚型。在1177例子宫平滑肌肉瘤中，81例（7%）经复查被归类为上皮样肿瘤。上皮样平滑肌肉瘤被严格定义为细胞呈圆形至多边形，胞浆呈粉红色，细胞核呈圆形至卵圆形≥肿瘤体积的50%。平均年龄为55岁（26岁至81岁）。肿瘤大小中位数为11cm；93%的受试者肿瘤>5cm；47%的患者在诊断时处于第1阶段。89%的病例在肉眼和/或显微镜下观察到浸润性肿瘤边界；坏死占80%，血管侵犯占47%。2.4 mm2的有丝分裂计数（共10个高倍镜，每个场直径为0.55 mm）范围为3到100（中位数：26）。所有病例均有中度、重度或高度多形性异型性。所有病例都有以下2或3种情况：坏死，至少中度非典型，以及≥2.4 mm2内有4个有丝分裂。免疫组化显示平滑肌标记物频繁表达，包括SMA（96%）、Desmin（95%）和Caldesmon（81%）。HMB45和Melan-A分别在92%和100%的病例中呈阴性。雌激素和孕激素受体分别在65%和54%的肿瘤中表达。68名受试者获得了随访信息（中位数：23个月，范围：1至254）；癌症相关死亡发生率为63%，另外15%在最后一次随访中复发或转移。上皮样平滑肌肉瘤患者的疾病特异性生存期（中位数：44个月；5年时为35%）短于对照的非上皮样平滑肌肉瘤队列（中位数：55个月；5年时为46%）（P=0.03）。评估了3例恶性潜能未定的上皮样平滑肌肿瘤，均<5 cm，边界不典型和/或不规则，但有丝分裂计数低于恶性阈值。其中两个有后续行动，这是平淡无奇的。在142例连续评估的平滑肌瘤中，没有一例具有定义的上皮样形态。上皮样平滑肌肉瘤是一种侵袭性肿瘤，有时有极低的有丝分裂计数。在子宫上皮样平滑肌肿瘤的病例中，我们假设恶性肿瘤的诊断是在有肿瘤存在的情况下进行的≥以下2种情况：中度或重度非典型，≥有丝分裂4例/2.4mm2，肿瘤细胞坏死。在他们缺乏的情况下，肿瘤大小的发现≥5 cm，血管浸润、浸润边缘或非典型有丝分裂应谨慎处理，并应指定为至少为恶性潜能未定的肿瘤。
39-BRD3-NUTM1 融合的皮肤原发性 NUT 癌
形态学和免疫组化特征。组织学上，肿瘤巢显示鳞状/基底样分化和腺体分化（A）。免疫组化显示，所有肿瘤细胞对NUT（B）呈阳性反应。只有外腔细胞对CK5/6（C）和p40（D）呈阳性，而只有内腔细胞对CK7（E）呈阳性。肿瘤细胞显示YAP（C末端）（F）的细胞质染色。
检测BRD3-NUTM1融合。代表性荧光原位杂交分离探针，用于指示基因重排的NUTM1分裂信号（A）。箭头表示分割信号。BRD3-NUTM1融合的预期基因组结构（B）。BRD3-NUTM1融合连接的Sanger测序（C）。
40-位于背部和颈部的肺皮肤异位：迄今为止未描述的表现
摘要：
异位被定义为在异常位置存在正常外观的组织，在该位置通常不会发现。在文献中，它也被称为异位，当它形成一个团块时被描述为错位瘤。肺组织异位是一种罕见的异常，其特征是在异常位置存在成熟的肺组织，包括发育良好的支气管、细支气管和肺泡。皮肤异位肺组织的发生极为罕见，诊断主要通过组织病理学检查确定。该报告记录了在两个位置（颈部和背部）罕见发生的皮肤异位肺组织。迄今为止，文献中尚未描述多个部位的皮肤异位。
图1：颈部病变的超声图显示颈部有一个清晰的分叶状病变
皮下平面。
图2：显示细支气管与表皮连接的颈部病变（H&E 100x）
图3：细支气管管腔（箭头所示）由假柱状上皮和许多肺泡（箭头）（H&E 200x）
图4：颈部病变，显示支气管内有假柱状上皮，由软骨支撑（H&E 200x）
图5：颈部病变显示颈部管腔有密集的混合性炎性浸润细支气管和细支气管周围区域（H&E 200x）
图6：背部病变显示由软骨和肺泡间隙支撑的支气管（箭头头部）间质中有轻度单核细胞浸润（H&E 200x）
图7:IHC显示细支气管内膜和2型肺细胞中TTF-1核阳性（箭头）（200x）
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