2022-1-4病例

21-命名这个发现和器官(或最有可能找到它至少)！

脾脏Gamna-Gandy小体(Gamna-Gandy body，GGB)，GGB是由于门静脉高压导致脾脏充血性肿大，脾脏小静脉的压力增高使脾脏实质内出现微出血灶，这些微出血灶被脾脏巨噬细胞吞噬形成含铁血黄素沉积伴随钙的沉积并被它周围的胶原纤维及弹力纤维包裹形成Gamna-Gandy小体。由意大利Carlos Gamna和法国Charles Gandy 两位医生的名字命名。

22-结膜鼻孢子虫病

23-胃肠道组织学综述

24-2022年，我们期待着第五版的出版

WHO蓝皮书用于泌尿和男性生殖器肿瘤，特别是肾细胞癌的更新！

25-“非典型”BCC看起来更像是肉瘤，而不是基底一夫一妻制的BCC。可能更好地描述为“肉瘤样”基底细胞癌。

26-骨内横纹肌肉瘤伴EWSR1/FUS-TFCP2融合：常见于颅面骨、丰富的梭形及上皮样细胞、嗜酸性细胞质和单一的卵圆形核、desmin+/myogenin+/CK+/ALK+。

新描述的头颈部罕见肿瘤。超过三分之一的报告病例发生在儿科患者身上！与其他梭形细胞RMS类似，MyoD1似乎是最敏感的肌源性IHC标记。

TFCP2融合和ALK过表达的头颈部横纹肌肉瘤11例临床病理及分子分析

摘要

目标：原发性骨内横纹肌肉瘤(RMS)是由EWSR 1/FUS-TFCP 2或较少见的Meis1-NCOA 2融合物定义的一种罕见的实体。病变常表现为梭形和上皮样混合表型，常共同表达肌源性标记物ALK和细胞角蛋白，并表现出明显的骨盆骨和颅面骨倾向。本研究旨在探讨11例头颈部RMS(HNRMS)的临床病理及分子特征，并以骨内RMS的遗传改变为特征。

方法和结果：用荧光原位杂交和/或靶向RNA/DNA序列分析分子异常。7例FUS-TFCP 2融合，4例EWSR1-TFCP 2融合，2例MEIS1-NCOA 2融合。除1例骨内病变外，其余均为下颌骨(n=4)、上颌骨(n=3)和颅骨(n=3)。颈部浅表软组织1例。中位年龄为29岁(范围为16-74岁)，性别分布平等。所有肿瘤均呈混合性上皮样和梭形形态。结蛋白、肌原蛋白、MyoD 1、ALK和细胞角蛋白的免疫组化共表达多见。基因内ALK缺失占43%。分别有3例和4例患者出现局部和远处扩散。两名病人死于疾病。

结论：在此，我们提出了最大系列的HNRMS与TFCP 2融合至今。研究结果显示，年轻人对骨骼有强烈的偏好，尽管我们也报告了一例骨性异常的病例。肿瘤的特征是一种独特的梭形和上皮样形态，以及一种特殊的免疫图谱，与肌源性标记物、上皮标记物和碱性磷酸酶(ALK)共同表达。它们与预后不良有关，包括局部或远距离传播和与疾病有关的死亡。

34岁男性下颌骨FUS-TFCP2融合骨内RMS。（A） CT扫描显示一个巨大的溶解性破坏性病变，中心位于左下颌骨后体、下颌角和下颌升支，软组织扩张。（B） 大体上，肿瘤显示一个黄褐色到黄色的软切面。出血、骨质破坏和软组织延伸区域明显。（C） 组织学上，肿瘤是高度富余细胞性的，显示混合梭形（左）和上皮样（右）细胞学特征。梭形细胞形成疏松的中间束，而上皮样细胞含有偏心核和丰富的嗜酸性细胞质。（D） 有标记的肿瘤细胞呈散在的多形性。（E） 局部颈部淋巴结的淋巴结转移发生在初次切除时。desmin（F）和ALK（G）呈弥漫性阳性，MyoD1（H）呈局灶性阳性。（I和J）使用FUS（I）和TFCP2（J）基因的自定义分离探针的FISH显示与基因重排（红色，着丝粒；绿色，端粒）一致的分离信号。

一种与FUS-TFCP2融合的横纹肌肉瘤起源于颈部的浅表软组织。（A） 这种富余细胞性肿瘤显示在真皮和皮下组织内有浸润性生长。它与圆形（B）、梭形（C）和上皮样（D）形态相关。罕见的细胞对myogenin（E）呈阳性。Desmin（F）和细胞角蛋白AE1/AE3（G）在该肿瘤中呈弥漫性强阳性。

27-胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNET）是一种WHO I级神经胶质瘤，最常见于儿童/青年人的大脑皮层，可引起癫痫发作。寻找类似煎鸡蛋🍳的特性 还有漂浮的神经元！邻近皮质可能发育不良。

28-几张幻灯片，让你了解甲状腺癌的分子检测。

关于如何管理甲状腺癌患者的共识(分子测试)：

一个以甲状腺为中心的分子秩序应该是什么样子的例子！

比较和对比各种分子测试--理解什么时候/为什么要订购某种类型的测试是非常重要的！！

29-孕妇/胎儿胎盘血管灌注异常备忘录！

30-唾液腺微分泌腺癌是一个非常有趣的旅程。

涎腺微分泌腺癌24例

摘要

微分泌腺癌（MSA）是一种最近被描述的涎腺肿瘤，具有典型的组织学和免疫表型特征，并且经常发生MEF2C-SS18融合。因为只有6例MSA已经发表，其完整的临床病理谱尚不清楚，其生物学行为也没有记录。在此，我们介绍了24例MSA病例的更新和扩展经验。所有MSA病例均来自作者的档案。对S100、SOX10、p63、p40、SMA、calponin和mammaglobin进行免疫组织化学检测。通过靶向RNA测序、SS18断裂荧光原位杂交和/或MEF2C-SS18融合的逆转录聚合酶链反应进行分子分析。临床随访从病历中获得。共收集了24例MSA病例，来自13名女性和11名男性，年龄从17岁到83岁（平均49.5岁）。绝大多数（24例中的23例）发生在口腔，腭（n=14）和颊粘膜（n=6）是最常见的部位。肿瘤表现出一致的组织学特征，包括：（1）微囊泡小管，（2）扁平的夹层导管样细胞，（3）单一的卵圆形深染细胞核，（4）丰富的嗜碱性管腔分泌物，（5）纤维黏液样基质，（6）边缘有细微浸润。肿瘤S100（24例中的24例）、p63（24例中的24例）和SOX10（14例中的14例）始终呈阳性，p40（21例中的0例）、calponin（12例中的0例）和mammaglobin（16例中的0例）呈阴性，而SMA（20例中的4例）是可变的。24例中21例MEF2C-SS18融合；在剩余3例RNA不足的病例中，SS18分解FISH呈阳性。17例患者提供了治疗信息，所有患者均仅通过手术治疗。随访14例（1-216个月，平均30个月），无复发或转移。MSA是一种独特的涎腺肿瘤，具有显著一致的临床、组织学、免疫表型和遗传特征，通常在单独手术后表现为惰性。这些观察结果巩固了MSA作为一种独特的低度涎腺癌的地位，并保证将其纳入WHO头颈部肿瘤分类的下一版本。