1826-病史:3岁，女性，脸颊。印象是红斑结节。
诊断：p16表达缺失的Spitz黑色素细胞瘤(Spitz melanocytoma with p16 expression loss)。
这个肿瘤是由MAPK38重排引发的。这是一种罕见的Spitz谱系肿瘤，在常规切片中难以识别，分子分析已完成，以确定该肿瘤的完整分子谱。完成辅助评估的最简单步骤是p16免疫染色，该特殊研究显示在最后几张图片中完全表达缺失。完整的分子结果证明了MAP3K8截短重排、CDKN2A截短重排以及染色体8p、9p和12p中的拷贝丢失。最佳解释是，这些发现有助于Spitz黑色素细胞瘤的诊断，而不符Spitz黑色素瘤的诊断。在常规切片中，不存在高风险特征，如溃疡、高有丝分裂像、深在有丝分裂像或片状形态。在常规切片中，注意在交界区与Kamino物质融合的明显的纤维素性水肿。无论什么原因，这种纤维素性水肿与纯合子CDKN2A缺失相关，是很常见的。
伴有MAP3K8融合的黑素细胞肿瘤:33例形态学-遗传学相关病例报告
报道了一系列33例皮肤肿瘤，它们含有MAP3K8基因的融合基因，该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶。MAP3K8融合体在28例中通过RNA测序鉴定，在5例中通过断裂FISH鉴定。融合基因被完全表征的情况证明了包含框内外显子1-8的MAP3K8的5’部分在3’末端与几个伴侣基因之一的融合。融合基因总是编码MAP3K8的完整激酶结构域，而不是C末端的抑制结构域。在13例(46%)测序的病例中，3’融合伙伴是SVIL。其他复发的3 '伴侣是DIP2C和UBL3，其他融合伴侣只出现在单一肿瘤中。临床上，病变主要出现在青壮年(2-59岁；中位数= 18)，最常累及下肢(55%)。5例诊断为Spitz痣，13例诊断为不典型Spitz肿瘤，15例诊断为恶性Spitz肿瘤。非典型和恶性病例更常见于年轻患者。非典型Spitz肿瘤和恶性Spitz肿瘤病例倾向于显示表皮溃疡(32%)、具有巨大多核细胞的真皮成分(32%)和真皮中的色素细胞簇(32%)。此外，在非典型和恶性病例中，CDKN2A的频繁失活(21/26；77%)是通过p16免疫组织化学、FISH或比较基因组杂交鉴定的。基因表达分析显示，与含有其他已知激酶融合的57个Spitz病变对照组相比，MAP3K8表达水平显著升高。临床随访显示6例中有2例区域淋巴结受累，进行了前哨淋巴结活检，但中位随访时间为6个月，未发现远处转移。
1827-这是一个老年女性腮腺肿块。没有已知的恶性肿瘤史，以前的活检是良性的。
B.神经鞘瘤
C.纤维神经瘤
D.瘢痕
答:A .创伤性神经瘤
组织学:病变由周围神经束的无序增生和中间的疤痕组织组成。神经纤维形成不规则的簇，其间有纤维疤痕。病变边界相对较好，但无包膜，周围有骨骼肌。
讨论:创伤性神经瘤是一种非肿瘤性病变，发生在某一区域既往创伤的背景下，通常表现为病变部位既往的活检或手术。病变包含轴突细胞和施万细胞。相比之下，神经鞘瘤是一种良性的外周神经鞘肿瘤，完全由施万细胞组成，被包裹，具有血管玻璃样变，并具有低细胞(Antoni A)和高细胞(Antoni B)区域。神经纤维瘤是一种良性外周神经鞘肿瘤，由神经鞘的所有成分组成，具有梭形细胞、玻璃样间质和肥大细胞。
Zabaglo M, Dreyer MA. Neuroma. 2022 Jan 9. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–. PMID: 31751028.
Alotaiby FM, Fitzpatrick S, Upadhyaya J, Islam MN, Cohen D, Bhattacharyya I. Demographic, Clinical and Histopathological Features of Oral Neural Neoplasms: A Retrospective Study. Head Neck Pathol. 2019 Jun;13(2):208-214. doi: 10.1007/s12105-018-0943-1. Epub 2018 Jun 21. PMID: 29931661; PMCID: PMC6513954.
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