1895一名32岁男子提出了2.8厘米睾丸肿瘤。大体检查发现，睾丸组织内有一出血且边界不清的结节区，切面易碎。除了存在出血结节的区域外，鞘膜的表面光滑且不明显。
根据病史和显微照片，以下哪一项诊断是正确的？
青春期后型畸胎瘤
睾丸网腺癌
间皮瘤
浆液性交界性肿瘤
正确答案是...
浆液交界性肿瘤
我们的病例显示了一个与囊性病变相关的分支乳头状结构的肿瘤。肿瘤内衬复层浆液性上皮，伴有轻至中度不典型和砂粒体钙化。没有间质浸润。肿瘤细胞对PAX8、WT1和ER呈阳性，支持浆液交界性肿瘤的诊断。
鉴别诊断包括间皮瘤，它可以显示微囊型和微毛细血管型，如在浆液性交界性肿瘤中所见。然而，总的免疫表型排除了这种可能性。
另一个重要的鉴别诊断是畸胎瘤，但不存在其他畸胎瘤成分。此外，在背景曲细精管中没有找到原位生殖细胞瘤形成(GCNIS)的形态学证据，这得到OCT3/4染色缺失的支持。
睾丸网腺癌是一种起源于门区睾丸网的高度恶性肿瘤。这些肿瘤呈实性、管状或乳头状，伴有明显的间质浸润，这在我们的病例中并不明显。重要的是，这些肿瘤可能对PAX8呈阳性；然而，与浆液性交界性肿瘤不同，这些肿瘤缺乏ER阳性。
睾丸浆液性交界性肿瘤是罕见的，在一项研究中，在146例睾丸旁和睾丸网肿瘤中仅发现5例。(1)睾丸浆液性肿瘤虽然罕见，但却是苗勒管上皮肿瘤中最常见的亚型，可表现出与卵巢相同的良性、交界性和浸润性癌。(2)
睾丸的浆液性交界性肿瘤通常位于睾丸旁。然而，也可以看到睾丸内肿瘤，如本文所强调的病例。这些肿瘤是罕见的，临床病程缓慢。应排除间质侵犯，因为它具有不利的预后意义。(3)
参考
1.Appendageal tumors and tumor-like lesions of the testis and paratestis: a 32-year experience at a single institution.https://doi.org/10.1016/j.humpath.2020.06.006
2.Geramizadeh B, Farzaneh MR, Pakbaz S, Zeighami S. Testicular papillary serous cystadenocarcinoma: a rare case report and review of the literature.Rare Tumors. 2011;3(4):e44. doi:10.4081/rt.2011.e44
3.AMAR S. IBRAHIM, CHENG LI and MOHAMMAD S. AL-JAFARI Borderline Serous Papillary Tumour of the Testis: A Case Report and Review of the Literature Anticancer Research. November 2012, 32 (11) 5011-5013.
1896-一名有吸烟史的48岁男性患者出现肺部和前纵隔肿块。
你的首选诊断是什么？
恶性横纹肌样瘤
NUT中线癌
胸部SMARCA4缺陷型未分化肿瘤
SMARCA4缺陷型非小细胞肺癌
正确答案是...
胸部SMARCA4缺陷型未分化肿瘤.
胸部SMARCA4缺陷型未分化肿瘤是一种侵袭性恶性肿瘤，可发生于肺、肺门、纵隔或胸膜。它主要发生在中年人，但也可能发生在广泛的年龄范围。绝大多数患有这种肿瘤的患者都有吸烟史。诊断时经常出现转移。SMARCA4缺陷型未分化肿瘤也可能原发于胸外器官(如胃、胰腺、肾、卵巢和子宫)，因此临床相关性对于确定原发部位至关重要。
在组织学上，这些肿瘤通常由相对单一的上皮样细胞片状组成，具有局灶性横纹肌样形态、大而圆的细胞核、空泡状染色质和显著的核仁。有丝分裂像丰富，常出现坏死，符合高度恶性肿瘤。这些细胞可能看起来无粘附性，从而引起对血液淋巴肿瘤的怀疑。在形态学上，鉴别诊断还可能包括肺和胸腺癌、NUT中线癌、黑色素瘤、生殖细胞肿瘤、恶性横纹肌样瘤、上皮样肉瘤和其他肉瘤。
在免疫组织化学中，这些肿瘤对NUT呈阴性，通常不表达黑色素瘤或淋巴标记。角蛋白的表达通常是弱的和局部的，但也可能是阴性的。角蛋白的弥漫性强表达与此类肿瘤不符。claudin-4阴性也可能有助于排除癌症。TTF1和p40可能很少为病灶阳性。CD34和SALL4经常在这些肿瘤中表达，但是它们可以通过BRG1免疫反应性的丧失与生殖细胞肿瘤和肉瘤相区别。BRG1缺失是这些肿瘤的一个特征，反映了染色质重塑基因SMARCA4的双等位基因失活。大约四分之一的病例显示BRG1免疫染色绝大部分减少，而不是完全丧失。由SMARCB1编码的INI1的免疫反应性保留在这些肿瘤中，有助于将它们与恶性横纹肌样瘤和上皮样肉瘤区分开来。
重要的是，任何对癌症有决定性的形态学特征(如腺体形成、乳头状结构或角化)的存在排除了这种诊断。然而，大约5%的胸部SMARCA4缺陷型未分化肿瘤与邻近区域的非小细胞肺癌(NSCLC)相关，这增加了这些肿瘤是由上皮前体细胞产生的未分化或低分化癌的可能性。与这一观点一致，胸部SMARCA4缺陷型未分化肿瘤和肺癌都倾向于具有基因组吸烟特征。在SMARCA4缺陷区域具有明确的肿瘤形态学特征的病例最好归类为SMARCA4缺陷型非小细胞肺癌，约占常规非小细胞肺癌的5%。SMARCA4缺陷型未分化肿瘤的预后比SMARCA4缺陷型NSCLC差，中位生存期仅为4-7个月。
胸 腔 SMARCA4 缺 失 性 未 分 化 肿 瘤（SMARCA4‑deficient undifferentiated tumor，SMARCA4‑DUT）：好发于成人，中位年龄 48岁（范围 27~90岁）。男性明显多见，常为重度吸烟者。约10%病例无吸烟史，但可伴有肺泡和间质性肺病。肿瘤多发生于纵隔、肺门、肺、胸膜，可累及胸壁。少数病例可无肺累及。患者就诊时常伴有转移，包括颈部、淋巴结、胃肠道、肾上腺、腹盆腔和骨等。镜下观察肿瘤由片状或略呈巢状失黏附性的差分化上皮样细胞组成，部分瘤细胞可呈横纹肌样形态。核分裂象易见，并常见大片凝固性或地图状坏死。少数病例（5%）在邻近区域可有非小细胞肺癌成分。免疫组织化学标记显示瘤细胞失表达 SMARCA4，但 25% 病例表现为表达明显降低而非完全失表达。多数病例同时伴有 SMARCA2失
表达，主要是 SMARCA2 和 SMARCA4 属于旁系同源基因。此外，SMARCA4‑DUT常过表达CD34、SOX2、SALL4和p53。瘤细胞可灶性表达 CKpan，也可为完全阴性。多数病例不表达或仅灶性表达 claudin‑4。分子检测显示 SMARCA4 双等 位 基 因 突 变 ，主 要 为 无 义 突 变 和 移 码 突 变 ，常 伴 有TP53 失 活 突 变 。 44% 病 例 伴 有 KRAS、STK11 和/或KEAP1 基因突变，少数伴有 NF1 突变，并有高肿瘤突变负荷。SMARCA4‑DUT 侵袭性高，预后差，中位生存期为 4~7个月。鉴别诊断主要包括一些差分化恶性肿瘤，如大细胞未分化癌、淋巴瘤、NUT癌、大细胞神经内分泌癌、生殖细胞肿瘤、黑色素瘤、未分化肉瘤以及转移性 SMARCA4‑DUT，与后者的鉴别需要结合临床。
References
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