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300-炎性和巢状睾丸性索肿瘤:一种具有侵袭性临床生物学行为和频繁EWSR1::ATF1基因融合的新肿瘤
摘要
恶性睾丸性索肿瘤(testicular sex cord tumors，TSCTs)的一个子集，迄今为止被解释为支持细胞肿瘤（未另行说明），表现出与精原细胞瘤部分重叠的独特形态学特征。在这项研究中，我们评估了13例此类肿瘤的临床病理和分子特征。这些患者年龄在20到73岁之间(中位年龄36岁),所有患者都有睾丸肿块(中位大小3 cm ),其中2例同时有腹膜后转移。所有11名可获得随访的患者均出现腹膜后淋巴结、非腹膜淋巴结、骨、对侧睾丸和/或肺转移。显微镜下，肿瘤显示实性巢和上皮样细胞片，具有颗粒状、嗜酸性至透明/空泡状细胞质，在大多数(12/13)病例中混合有不同比例的淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞和嗜中性粒细胞。其他特征包括胞浆内透明包涵体和明显的胶原质，有时是透明的间质。有丝分裂活性相对较低(中位数，1个有丝分裂/10个HPF)，但肿瘤坏死频繁(11/13)。在一些肿瘤中注意到邻近结构的局部侵犯和淋巴血管侵犯(4/9的病例具有每个特征的可用数据)。所有患者均为α-Inhibin阳性，缺乏β-Catenin的核反应性。此外，所有检测病例的EMA(9/9)和SF-1 (8/8)均呈阳性，8/10的病例表达CD30。最初使用DNA测序小组分析了两个“标志”病例，确定了两者中的EWSR1::ATF1融合。随后，使用荧光原位杂交或DNA测序，在其余11例中的8例中证实了EWSR1::ATF1融合。EWSR1::ATF1阴性的3例中有1例存在ATF1扩增。因此，这项研究表明，一组类似精原细胞瘤的恶性TSCTs的特征是α-Inhibin和SF-1阳性，核β-Catenin无表达，CD30频繁阳性和重复性EWSR1::ATF1融合。我们称这些肿瘤为“炎性和巢状TSCT”(inflammatory and nested testicular sex cord tumor，IN-TSCT），重要的是，炎性和巢状TSCTs在形态学、免疫表型、分子生物学和可能的临床行为方面与支持细胞肿瘤有显著差异，没有特别说明，应该单独分类。
图1.IN-TSCT（炎性和巢状睾丸性索肿瘤），低倍镜的外观。大多数肿瘤由分叶状和局限性的结节组成，由巢状和片状的肿瘤细胞组成，肿瘤内和/或周围淋巴细胞浸润
图2.IN-TSCT、结构。A，肿瘤显示实性巢状和片状肿瘤细胞，由中等到大量的间质分开，经常透明化。大多数病例（病例1）炎症浸润明显可见。B和C，肿瘤巢内的失粘附导致假管（B，病例9；C，病例12)出现。D，在病例12中存在肿瘤的管内成分。
图3.IN-TSCT，细胞形态学。A-C，肿瘤由颗粒状、轻度嗜酸性的细胞质（a，病例3）和透明/不规则空泡化的细胞质（B、病例4和C，病例5）组成。D，在非常高的放大倍数下，肿瘤细胞的细胞质经常显示出“蜘蛛网状”的外观（病例10）。
图4.IN-TSCT，胞浆内包涵体和炎症性浸润。A，散在的肿瘤细胞显示胞浆内包涵体，从形成不良到大的球状（箭头）（本文所示的病例7）。B，在2例中，细胞质包涵体的存在导致横纹肌样肿瘤细胞（箭头）（病例6）。C，炎症浸润通常由淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞和中性粒细胞的混合物组成（病例8）。D，偶尔有中性粒细胞明显（病例4）。
图5.研究案例的代表性FISH图像。A，病例6的EWSR1分离FISH显示正常并列的5’-EWSR1/3’-EWSR1绿色/橙色信号，间期核中有一对绿色和橙色分裂信号，表明EWSR1基因位点重排。B，紧密并列的橙色/绿色（黄色）信号（箭头）表示病例2的EWSR1：：ATF1融合。病例13的C，EWSR1：：ATF1融合FISH为阴性，如EWSR1（22q12.2.2）跨越探针信号（橙色）和ATF1（12q13.12）跨越探针信号（绿色）没有并置所显示。D，病例12表现为ATF1（12q13.12）位点的扩增。
Inflammatory and Nested Testicular Sex Cord Tumor: A Novel Neoplasm With Aggressive Clinical Behavior and Frequent EWSR1::ATF1 Gene Fusions.
Andres M Acosta et al. Am J Surg Pathol. 2023.
301-♀️ 71岁。肺肿块(左上小叶)。叶切除术🔪。
🔬腺鳞癌(Adenosquamous carcinoma) 🦀。
302-年轻人，手。
IHC: EMA和另一个标记，一个新的标记。
诊断和神秘标记是什么？
这是一个单相滑膜肉瘤，抗体是新的融合特异性SS18-SSX，这对确诊非常有帮助！
这里的形态学非常典型，有模糊的单形细胞束。
303-这是子宫内膜间质结节的“星爆状starburst”表现(星爆状结构更常见于子宫内膜间质肿瘤与平滑肌肿瘤)
子宫内膜间质肿瘤伴平滑肌分化，常呈结节状，伴中心透明变性，周边形成放射状胶原带环绕细胞（“星爆”现象），这些细胞与小而不成熟的平滑肌束混合。
304-结肠憩室出血。升结肠，右半结肠切除术。
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