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对于可控的事情，要保持谨慎，对于不可控的事情，要保持乐观，人只能做自己能力范围内的事情，你要接受这个事实，并且以乐观的心去应对这一切。
------罗翔
975-GATA3在肾肿瘤中的应用增加。GATA3不应仅限于尿路上皮癌，作为泌尿系统肿瘤的生物标志物。
976-色素性PRRX::NCOA1重排成纤维细胞瘤:一种罕见的新兴间叶性肿瘤的形态学变异
摘要
PRRX::NCOAx-重排纤维母细胞肿瘤（PRRX::NCOAx-rearranged fibroblastic tumor）是最近描述的一种形态独特的皮下纤维母细胞肿瘤，具有良性行为。迄今为止，已报告了12起病例。在这里，我们报道了一例新的PRRX::NCOAx重排纤维母细胞肿瘤，表现出明显的色素成分。病变发生在一名23岁男性的肩膀上。这是一个至少2.5厘米的皮下肿瘤，具有多结节和丛状外观。在形态学上，肿瘤的特征是均匀的卵圆形至梭形细胞在黏液胶原间质中以束状和条索状排列。不规则的、拉长的、扩张的血管在肿瘤结节的周围很明显。此外，还出现了充满色素的上皮样细胞和树突状细胞的巢和簇。免疫组织化学显示，非色素性肿瘤细胞对因子XIIIa呈斑片状阳性，对S100蛋白呈局灶性阳性。色素细胞对S100蛋白、SOX10、MITF和pan-melanocytic cocktail(Melan-A、HMB-45和酪氨酸酶tyrosinase)呈阳性。二代RNA测序检测出一个框内PRRX1::NCOA1融合。总之，本病例突出了PRRX::NCOAx重排纤维母细胞肿瘤的一种罕见色素变异，扩展了这种新描述的间叶性肿瘤的形态学谱。
介绍
涉及PRRX和NCOA1/2的基因融合最近在一种罕见的、形态上独特的纤维母细胞肿瘤中被发现，暂时被称为“PRRX：：NCOAx-重排纤维母细胞肿瘤”。迄今为止，在文献中仅报道了12例病例。这些肿瘤往往发生在中年人的浅表皮下组织中。显微镜下，它们的特征是边界清楚和结节状生长模式，突出的胶原或透明的间质，和鹿角状血管。组成细胞均匀，卵圆形至纺锤体，无明显的异型性有丝分裂象。在分子上，大多数病例显示PRRX1：：NCOA1融合，而单个病例显示替代PRRX1：：NCOA2融合。这些肿瘤似乎遵循一个良性的临床病程，尽管随访时间有限。
在此，我们提出了一个新的PRRX::NCOAx重排纤维母细胞肿瘤，包含色素黑色素细胞，突出了这个新兴实体的更广泛的形态学谱。
病例报告：
一名23岁男性，为肩关节皮下色素结节，临床怀疑为囊肿、脂肪瘤性肿瘤或黑素细胞病变。低倍显微镜检查显示，肿瘤呈多结节状和丛状生长模式，中心位于皮下层（图1）。肿瘤的最大尺寸至少为2.5厘米，并延伸到组织边缘。肿瘤细胞较丰富，由单形卵圆形至梭形细胞组成，细胞核温和，胞浆不清。细胞排列成松散的束和索，由胶原束和黏液样基质分开（图2）。肿瘤的某些区域更透明，细胞更少。肿瘤周围有明显的、不同程度的薄壁血管腔。此外，肿瘤中有一簇簇色素沉着的细胞，集中在血管周围区域（图2）。色素细胞细胞核小而圆，胞浆丰富， 树枝状突起。肿瘤细胞缺乏多形性或异型性，未发现有丝分裂象和坏死。
图1.肿瘤边界清楚，多结节，呈丛状生长。有交替的细胞区和显著的粘液-胶原间质。H&E染色，原始放大5倍。
图2.肿瘤有明显的不规则、分支和可变扩张的血管(A ),其细胞结构有区域性变化，包括低细胞胶原性结节(B)。细胞排列成松散的纤维束(C ),周围有粘液样改变的区域和明显的胶原束(D)。弥散分布着含有大量色素的树突状细胞(E ),这些细胞主要集中在血管周围(F)。H&E染色，原始放大倍数，20x (A)，40x (B)，100x (C)，200x (D)，40x (E)，80x (F)，200x (G)。
通过免疫组化，非色素肿瘤细胞显示XIIIa因子斑片状表达，S100蛋白局灶性表达（图3）。相比之下，色素细胞中S100蛋白、SOX10、MITF和pan-melanocytic cocktail（Melan A、HMB45和酪氨酸酶tyrosinase）均呈阳性（图3）。肿瘤中广谱细胞角蛋白、SMA、desmin、CD34、STAT6、EMA和MUC4均为阴性。
图3.无色素的肿瘤细胞(A、H和E)显示出局部S100蛋白表达(B)。色素细胞对SOX10(红色)(C)，一种 pan-melanocytic cocktail(MalenA、HMB45和酪氨酸酶 tyrosinase)呈弥漫阳性。红色)(D和E)和MITF(棕色)(F)。原始放大倍数，200倍(A和B)和400倍(C-F)。
靶向RNA下一代测序发现了一个涉及PRRX1和NCOA1的帧内融合转录本。融合断点位于PRRX1（Chr1：g.170633600）的第1外显子和NCOA1（Chr2：g.24949458的第13外显子）。
综上所述，形态学、免疫组化和分子检查结果导致诊断为PRRX：：NCOA1-重排纤维母细胞肿瘤伴色素黑色素细胞。没有临床随访。
讨论
据我们所知，这是第一个报道的PRRX：：NCOAx重排纤维母细胞肿瘤包含色素黑色素细胞。混合黑素细胞很少发生在纤维母细胞肿瘤中，其中最显著的例子可能是隆起性皮肤纤维肉瘤（即“Bednar瘤”）。我们的病例表明，类似的现象可以发生在PRRX：：NCOAx重排纤维母细胞肿瘤。在纤维母细胞肿瘤中，黑素细胞发生的确切病因和机制尚不清楚。我们认为，天然的非肿瘤黑素细胞在肿瘤生长过程中可能被捕获或以其他方式定植。另一种可能是，肿瘤细胞的一部分可能会向黑素细胞谱系分化。类似色素黑素细胞细胞也见于非纤维母细胞皮肤梭形细胞病变，如神经鞘肿瘤，神经源性皮肤错构瘤和梭形细胞黑色素瘤。
在我们的报告中，目前文献中有13例PRRX：：NCOAx-重排纤维母细胞肿瘤（表1）。所有的肿瘤都发生在成人中，中位年龄为41岁（范围，20-70岁），性别分布大致相等（7名男性，6名女性）。肿瘤发生在不同的解剖部位，包括腹壁、头颈部、腹股沟、肩膀、大腿、腋窝和臀部。在所有病例中，肿瘤发生在浅表皮下组织，偶尔有继发性皮肤受累。报告的病例的中位大小为4厘米，尽管较大的病例很少被描述（最高可达14厘米）。
表2总结了PRRX：：NCOAx-重排纤维母细胞肿瘤的组织病理学特征。肿瘤边界清楚，具有无结节或多结节的生长模式。它们是具有胶原间质和透明化和粘液样区的各种细胞性肿瘤。肿瘤经常包含绳索状胶原束，类似于RB1缺陷家族的肿瘤。不规则、鹿角状或新月形的薄壁血管通常很突出，特别是在肿瘤周围。肿瘤细胞形态均匀，呈卵圆形至梭形。它们可以随意分布或排列在索状或松散的束中。没有观察到明显的细胞异型性，有丝分裂象通常较少（<1 / 10高倍镜）。免疫组化检测的病例为SMA、Desmin、Calponin、H-caldesmon、SOX10、S100蛋白、细胞角蛋白、EMA、MUC4、CD34、STAT6、CD31、Catenin和CD117均为阴性。
温和的形态学特征和现有的临床随访数据表明，这最好被认为是一种良性的间充质肿瘤，尽管还需要更多的数据来充分了解这些罕见肿瘤的自然史。PRRX：：NCOAx-重排纤维母细胞肿瘤的形态学鉴别诊断很广泛，包括一些可能更具有侵袭性的肿瘤，如低级别纤维粘液样肉瘤、硬化性上皮样纤维肉瘤、孤立性纤维性肿瘤、骨化性纤维粘液样肿瘤。还有隆起性皮肤纤维肉瘤。在罕见的PRRX：：NCOAx-重排纤维母细胞肿瘤伴有黑色素细胞的病例中，鉴别诊断也可能包括梭形细胞黑色素瘤。
PRRX：：NCOAx-重排成纤维细胞肿瘤中的基因融合事件导致PRRX1的第1外显子与NCOA1/2的第13外显子并置。融合产物保留了NCOA1/2的转录激活因子域，而NCOA1/2的核受体结合部分丢失，被PRRX1的第1外显子所取代。这种结构域的改变可能导致随后的转录失调。
涉及核受体共激活因子（NCOA）基因家族成员的重排，编码配体依赖的转录调节蛋白，已在越来越多的良性和恶性间充质肿瘤中被发现。其中包括软组织血管纤维瘤、横纹肌肉瘤、双表型鼻腔鼻窦肉瘤、间叶性软骨肉瘤、肾梭形细胞肉瘤、子宫腺肉瘤和类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤。PRRX1编码一种DNA结合转录共激活因子，其融合非常罕见，但已在急性髓系性白血病的病例中被发现。虽然这些肿瘤可能有共同的融合基因伴侣，但它们具有独特的临床、组织病理学和免疫组化特征。
总之，我们报告了一例PRRX：：NCOAx-重排纤维母细胞肿瘤与混合色素黑素细胞。本病例强调了考虑PRRX：：NCOAx-重排纤维母细胞肿瘤在浅表色素沉着梭形细胞肿瘤的鉴别诊断中的重要性。正确的诊断依赖于对该肿瘤特有的组织病理学特征的识别，包括边界清楚和结节状生长模式、突出的胶原间质、鹿角样血管模式和温和的细胞形态学。建议使用免疫组化来排除更具侵袭的组织学模拟物，而分子工具，如靶向下一代RNA测序可能有助于确认诊断。
Pigmented PRRX1::NCOA1-rearranged fibroblastic tumor: A rare morphologic variant of an emerging mesenchymal tumor.
Jeffrey M Cloutieret al. J Cutan Pathol. 2022 Sep.
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982-临床侵袭性甲状腺乳头状癌的临床病理特征和基因表达谱
摘要
甲状腺乳头状癌(PTC)被认为是一种惰性肿瘤，但它可能表现出侵略性行为。我们旨在确定与侵袭性PTC相关的临床和病理特征及分子标记。我们选择了43例侵袭性PTC病例，根据诊断时是否存在转移、随访期间远处转移的发展和/或生化复发，以及43例随访时无疾病的PTC患者，根据年龄、性别、pT和pN参数对他们进行匹配。使用NanoString nCounter对24对(共48例)和6个正常甲状腺组织进行了癌症相关基因的靶向mRNA筛选研究®技术。总的来说，侵袭性PTC表现出独特的临床和形态学特征。
在不利的预后参数中，坏死的存在和有丝分裂指数的增加与较短的无病生存期和总生存期相关。
与较短的无病生存期或总生存期相关的其他参数包括缺乏肿瘤包膜、存在血管浸润、肿瘤浸润淋巴细胞、纤维硬化性改变、年龄> 55岁和pTN分期高。
与侵袭性PTC相比，各种途径在非侵袭性PTC中受到不同的调节，包括DNA损伤修复、MAPK和RAS途径。特别是，与非侵袭性PTC病例相比，hedgehog途径在侵袭性PTC病例中有差异地去调节，WNT10A和GLI3基因在侵袭性PTC病例中显著上调和下调，而GSK3B在非侵袭性PTC病例中上调。
总之，我们的研究揭示了侵袭性PTC的特定分子特征和形态学特征，这可能有助于预测PTC患者中更具侵袭性的行为。这些发现可能有助于为这些患者开发新的、量身定制的治疗方案。
Clinical and Pathological Features and Gene Expression Profiles of Clinically Aggressive Papillary Thyroid Carcinomas.
Jasna Metovicet al. Endocr Pathol. 2023.
983-乳头状甲状腺癌（PTC），高细胞变异。
🔬 根据世界卫生组织2022年的规定，PTC的高细胞亚型被定义为肿瘤细胞，其高度是肿瘤宽度的3倍，占肿瘤的30%以上。
🔬 PTC细胞核发育良好，细胞质嗜酸性细胞增多。
激进的PTC变异。
BRAF V600E突变率约为80%。
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