打开APP
userphoto
未登录

开通VIP,畅享免费电子书等14项超值服

开通VIP
2023-10-17病理

精选签名

团体迷思(Groupthink),又称集体错觉,是一种常见的认知偏误,指团体在决策过程中,由于成员倾向让自己的观点与团体一致,因而令整个团体缺乏不同的思考角度,不能进行客观分析。

1936-鼻腔肿瘤,诊断?

诊断:Metatypical adenoid cystic carcinoma。MYBL1::NFIB

1937-Metatypical腺样囊性癌:一种表现出明显鳞状分化并好发于鼻腔鼻窦和颅底的变异

摘要

腺样囊性癌是一种恶性唾液腺肿瘤,通常累及大和小唾液腺。发生在颅底区域的腺样囊性癌相当少见,其特征是具有侵袭性临床行为、神经周侵犯和颅内侵犯。典型地,这些肿瘤由导管和肌上皮细胞组成,排列成小管和筛状结构,当级别较高时呈实性模式。这种肿瘤独特的分子发现是涉及MYB/MYBL1和NFIB基因的基因融合。鳞状分化、小梁状和大囊状生长模式在这些肿瘤中非常罕见,当出现时会引起重大的诊断挑战。尤其是鳞状分化,被许多人认为是高级别转化病例之外的腺样囊性癌的排除标准。此外,一种具有鳞状分化的类似肿瘤,即人乳头瘤病毒相关的多表型鼻腔鼻窦癌,最近已被确定为新类型,这进一步增加了鉴别诊断的复杂性。最近,我们遇到了3例腺样囊性癌,累及鼻道和颅底,具有广泛的相互连接的小梁生长、大囊肿和鳞状分化,但通过RNA测序证实了涉及MYB-NFIB和MYBL1-NFIB的融合。在本文中,我们描述了这些病例的临床、组织形态学和影像学表现,并对这种罕见的变异形态提出了“Metatypical腺样囊性癌”的称谓。

Metatypical:变异型,化生性不典型。

图1。病例1的低倍视图显示了细胞排列成大囊状的基底样细胞肿瘤互连的小梁,被低细胞玻璃样基质分隔开(A)。脊柱转移瘤伴基底样簇与原发性肿瘤具有相似细胞学特征的细胞,包括模糊的筛状图案,背景是出血性的背景(B)。

图2。病例1显示了相对均匀的外观细胞排列成大囊(A)和稀有小管(B)。肿瘤细胞的细胞核小,有轻度异型性,稀少到中度两性细胞质和外围栅栏状排列。

图3。病例2显示基底细胞样肿瘤细胞排列成突出的筛状结构,以及显示压缩的小管、索和小梁。部分带有角化珠组成的显著鳞状分化也出现在整个肿瘤中。

图4。病例2显示鳞状分化区域,以及不同大小的囊性间隙,有些显示分离的假乳头状结构(箭头)。尽管注意到筛状结构,囊性间隙有几个比典型的筛状ACC大几个数量级。

图5。病例2显示了筛状、小梁状和大囊状生长(A)。所有3个肿瘤显示S100阴性(B)以及LMWK(腔型)和p63(近腔型)阳性的组合,此处显示为双重染色(C)。所有3个病例也显示肌样标记阳性,如actin or calponin(未显示)。

图6。A和B,病例3显示了小梁结构与微囊和大囊生长的组合。这大囊的腔径是更常规尺寸的微囊的10倍。大囊包含一个粘液到嗜碱性物质。

Metatypical Adenoid Cystic Carcinoma: A Variant Showing Prominent Squamous Differentiation With a Predilection for the Sinonasal Tract and Skull Base.
Elizabath P Mathew et al. Am J Surg Pathol. 2022.

1938-21岁,4.8厘米,肺部

诊断:原发性肺BCOR-重排肉瘤

历史上的“尤因样”或“家族”

+CD 56、FLI-1、BCL 2、CD 99、Ki 67(50%)

(-)SYT&EWSR FISH

+BCOR重排

(-)CCNB重排

1940-皮肤

➡ 第一天:你这次活检的诊断是多少?什么➕ 免疫标记会有助于确认诊断吗?

➡ 这些人经常表现出什么遗传异常?

诊断:

皮肤合体型肌上皮瘤(Cutaneous syncytial myoepithelioma)

📚年龄/部位广泛

📚EWSR1重排

🔬梭形/组织细胞样细胞的真皮增生,Poorly-circ⬇️基质

🔬大量淡粉红色细胞质,卵圆形核,❌不同的细胞边界

📍➕EMA,S100;而且➕SOX10、GFAP、SMA

1941-皮肤合胞体型肌上皮瘤以重复性EWSR1-PBX3融合为特征

摘要

皮肤合胞体型肌上皮瘤(Cutaneous syncytial myoepithelioma,CSM)是皮肤和软组织肌上皮肿瘤家族中一种罕见但独特的良性变异。CSM具有独特的形态学和免疫组化特征,其特征为梭形、卵圆形和组织细胞样细胞的皮内合胞体生长,以及S-100蛋白和EMA的一致染色,并且与其他肌上皮肿瘤不同,仅显示罕见的角蛋白染色。现在已知EWSR1基因的重排发生在所有皮肤和软组织肌上皮肿瘤的一半中,具有广泛的记录融合伴侣家族。2013年,我们报告了CSM中频繁(80%)的EWSR1重排,但当时无法使用可用的研究确定融合伴侣。在最近检测出一例包含EWSR1-PBX3融合的CSM病例后,我们采用靶向RNA测序和荧光原位杂交(FISH)研究相结合的方法来研究CSM的遗传特征。在所有13个成功待检的病例中检测出EWSR1-PBX3融合体。RNA测序在8/13例中成功,所有这些病例都被发现具有相同的断点,将EWSR1的外显子8融合到PBX3的外显子5。FISH在9/9个测试的病例中证实了EWSR1和PBX3重排,其中包括4个通过RNA-Seq证实具有EWSR1-PBX3融合的病例,3个RNA-Seq失败的病例,和2个仅通过FISH检测的病例。两例RNA测序失败,但没有剩余的额外组织用于FISH研究。我们的发现表明EWSR1-PBX3融合发生在大多数(可能是所有)CSM病例中。

图1皮肤合胞体型肌上皮瘤的特征。(A)肿瘤边界清楚,呈卵圆形、梭形和组织细胞样细胞的合胞体生长(病例8)。肿瘤细胞有淡色嗜酸性细胞质,细胞核呈卵圆形(B,病例14)或圆形(C,病例7),细胞核小或不明显。异源脂肪细胞化生存在于一部分病例中(D,病例11)。

图2 图解说明外显子和蛋白质结构EWSR1(上),PBX3(中间),以及EWSR1-PBX3在皮肤合胞体型肌上皮瘤中发现融合产物(下图)。外显子结构中的灰色方框表示5’和3’非翻译区(UTRs)。TAD反式激活结构域,R-RRM RNA识别基序,Z-锌指,PBC-PBC结构域,H-同源结构域DNA结合结构域。这EWSR1-PBX3之间的基因融合EWSR1外显子8和PBX3外显子5产生一种嵌合蛋白,含有EWSR1与PBX3的DNA结合同源结构域融合。

图3 FISH断裂分析证明了EWSR1基因(A)和PBX3(B)基因(B)(红色,着丝粒;绿色端粒,用于两种基因)。

1942-CD34免疫组化染色阳性的皮肤合胞体型肌上皮瘤:一种罕见的肿瘤和一种具有挑战性的诊断

摘要 

皮肤合胞体型肌上皮瘤(Cutaneous syncytial myoepithelioma,CSM)是一种罕见的皮肤肿瘤,通常表现为皮肤上孤立且边界清楚的结节。它主要发生在成年患者的上肢和下肢。免疫组织化学上,CSM的特征是平滑肌和上皮标记物的共表达。针对EWSR1基因重排的荧光原位杂交(FISH)是CSM的重要诊断工具。在我们的病例报告中,我们发现了CD34的病灶阳性,这是以前从未观察到的;这主要局限于肿瘤的中心区域。

图1 (A)右脚第二个脚趾上隆起的白色、疼痛、边界清晰的结节。(B)病变的组织病理学图像(苏木精-伊红染色,放大20倍):实性生长的病变占据全层真皮,其上覆盖有正常的表皮,伴有角化过度。(C,D)病变的组织病理学图像(苏木精-伊红染色,放大100倍和400倍):小的均匀大小的细胞,具有梭形或组织细胞样或上皮样形态,具有苍白的嗜酸性合胞体型细胞质。

图2 免疫组织化学显示阳性(A)SMA(放大100倍),(B)EMA(放大100倍),(C)S-100(放大100倍),以及(D)Calponin(放大100倍)。

图3 免疫组织化学显示肿瘤中心区域(A)CD34(放大100倍),(B)S100(放大100倍),而阴性为(C)SMA(放大100倍)。

图4 EWSR1断裂FISH:红色和绿色分裂信号的存在表明基因重排。

本站仅提供存储服务,所有内容均由用户发布,如发现有害或侵权内容,请点击举报
打开APP,阅读全文并永久保存 查看更多类似文章
猜你喜欢
类似文章
【热】打开小程序,算一算2024你的财运
EWSR1-TFE3基因融合肾细胞癌1例并文献复习
好文分享 | 读文献,学病理-软组织肌上皮肿瘤(三)
EWSR1断裂相关肿瘤介绍
诺奖技术CRISPR:抗癌再添新招 | Nature子刊最新成果
CASE 10 F/38,右大腿皮下肿物。
涉及EWSR1基因易位的软组织肿瘤
更多类似文章 >>
生活服务
热点新闻
分享 收藏 导长图 关注 下载文章
绑定账号成功
后续可登录账号畅享VIP特权!
如果VIP功能使用有故障,
可点击这里联系客服!

联系客服