婴儿出生缺陷又称先天性畸形。指婴儿出生前发生先天性身体结构功能或者代谢异常情况。
全球每年有790万严重缺陷儿出生，占出生总人口数4%左右。出生缺陷在发达国家成为婴儿死亡风险首因。我国此种趋势也逐渐显现。中国是人口大国也是出生缺陷儿高发的国家，缺陷儿发生率高达5.6%。中国平均每30秒就有一位缺陷儿出生。
一、缺陷儿发生的原因
婴儿出生缺陷发生的原因复杂种类繁多。目前已知的出生缺陷种类超过8000多种。现实生活中大家常见较了解的出生缺陷有先天性唇腭裂、先天性心脏病、先天性无脑症、先天性脑积水、神经管畸形、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、21三体综合症等种类。
从病因上大致分自身因素及环境因素等两种。或者两者相互作用引起缺陷儿的发生。
1、自身因素
遗传因素、孕期不良情绪、孕期感染。如：干扰风疹病毒会导致胎儿畸形。孕期发病过程：孕妈妈糖尿病、甲亢、孕期营养不良、叶酸缺乏等都属于自身因素。
2、环境因素
包括物理因素，如：照射放射线、高温、化学污染、空气土壤水源污染、化妆品药品、添加剂等都属于物理因素。当然也包括孕期吸烟饮酒等嗜好。
二、出生缺陷干预
婴儿出生缺陷干预重点就是预防。世卫组织提出三级预防策略。
一级预防：防止出生缺陷儿的发生
建议措施就是选择最佳生育年纪24-29岁生育同时杜绝近亲婚姻及男女双方的婚检。孕前后3个月叶酸维生素的补充很重要。孕期避免接触放射线高温及有毒物质。孕期用药一定遵医嘱。
二级预防：减少严重缺陷儿的出生
孕早期通过必要的产检早发现、早诊断、早采取措施。家族遗传史人群建议孕前进行遗传医学检测。香港孕10周无创NTAD23产检149项值得选择安排。孕16-24周期B超筛查胎儿体表内脏等必要检查。
三级预防：出生缺陷儿修正治疗
三、孕10周香港无创NTAD23产检
国内无创产检主要针对T21、18、13三种染色体进行检测同时建议晕16-18周之间安排。费用2500-3000不等。
香港无创NTAD23产检149项只抽取孕妇10ml外周血孕10周即可安排检测同时费用和内陆相当。无创伤、安全、准确同时标注宝宝男孩还是女孩备受众多内陆孕妇青睐。无创NTAD23产检通常是5-7个工作日就可以出结果。
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