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胎儿脊柱裂
胎儿脊柱裂是胎儿神经系统常见畸形之一，是后神经孔闭合失败所致，其主要特征是背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。随着产前超声检查的规范化，技术水平的提高及高分辨率超声仪器的应用，大大提高了先天性发育异常胎儿的产前诊断率和准确性。
发病原因
脊柱裂是一种多基因遗传病，其发病原因主要是胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎管闭合不全。脊柱裂的发生是从第3周胎儿发育开始，胎儿神经管在第3周形成，在第4周闭合。在胚胎发育3个月时，胎儿已经有椎管形成，此时如果神经管没有闭合，那么椎弓根也无法闭合出现脊柱裂。
脊髓与椎管
孕3个月前，脊髓与椎管等长，第3个月后因脊髓的生长速度慢于脊柱的生长速度，而使脊髓末端的位置逐渐上升。刚出生时脊髓末端位于腰3水平，1周岁时则升至第1、2腰椎之间，此后一直停留在这一节段。
分型
●开放性脊柱裂
●闭合性脊柱裂
后者相对少见，其共同特点为脊柱椎弓根未融合形成的脊柱裂，导致脊膜或脊髓脊膜的膨出，脊柱裂在矢状面为脊柱椎弓骨化中心的连续性中断，冠状面为两椎弓骨化中心间距的增宽， 横断面脊柱三角形骨化中心呈倒“八”字形或“U”字形。
（1）开放性脊柱裂是指病变部位皮肤连续性中断，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出，常伴有背部包块，脑脊液通过缺损处漏出，好发于腰段或骶尾段水平，包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露；
（2）闭合性脊柱裂皮肤连续性完好，脑形态正常。病变部位皮肤连续性完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出或不膨出，可伴或不伴背部包块，脑脊液不能通过缺损处漏出。
（所以有无开放性脊柱裂，可以看小脑延髓池）
脊柱裂鉴别诊断思路图
（摘自邓学东教授《产前超声掌中宝》）
脊柱裂的超声诊断及
病例分析
首先对胎儿进行常规超声检查，观察羊水及胎盘情况。检查胎儿脊柱时先作矢状切面扫查，常规从胎儿头部寻找颈椎，沿脊柱走向仔细观察其颈、胸、腰、骶、尾椎，且重点观察胎儿脊髓圆锥的位置，包括胎儿脊柱表面的皮肤以及软组织的完整性。如发现异常，则在异常部位作一系列横切面扫查或冠状切面扫查，并详细检查胎儿结构，尤其是胎儿头颅，观察有无合并其它畸形。
病例分析
医院：贵州医科大学附属医院
科室：产前诊断中心
使用医生：唐瑶 主任
使用机型：开立P60
骶尾部脊柱矢状切面,脊柱骶尾部可见连续性中断
脊柱横切面（脊柱裂脊柱锥弓呈外“八”字形）
▶本病例符合闭合性脊柱裂特征，闭合性脊柱裂的裂口处皮肤连续完整，形成一个密封腔室，没有脑脊液外渗到羊膜腔内，椎管压力无明显降低，不出现典型的颅脑超声特征，如“柠檬头”“香蕉小脑”。
胎儿颅脑切面，未见明显异常
脊柱矢状切面，在骶尾部可见脊柱缺损处向后膨出，但病变部位皮肤连续性尚完整
容积断层成像
胎儿囊性脊柱裂可分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。
胎儿脊膜膨出与脊髓脊膜膨出声像图区别:
①脊膜膨出时脊柱缺损部较小, 膨出物与椎管间通过管状回声相连通, 膨出物为无回声;
②脊髓脊膜膨出时脊柱缺损部较大,膨出物基底较宽, 膨出物无回声内见实质性回声显示。本病例为脊膜膨出特征。
▶综上：此次病例诊断为骶尾部闭合性脊柱裂伴脊膜膨出。
(脊髓末端囊状膨出在闭合性脊柱裂中占 3.5%~7.0%，是一种少见的闭合性脊柱裂，好发于 腰骶段，特征是脊髓中央管尾段的囊状扩张，且通过薄片状缺损向背部突出，背部皮肤完整，常伴有脊髓栓系和脊膜膨出)
临床表现
（根据病变部位有无神经组织（神经基板）暴露在外或病变部位有无完整皮肤覆盖分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。）
（1）隐性脊柱裂：多数无症状；可伴腰骶部皮肤色素沉着、皮肤局部凹陷、局部毛发生长或合并脂肪瘤；可有腰痛、轻度小便失禁和遗尿；
（2）脊膜膨出/脊髓脊膜膨出：背部正中囊性肿物，有压痛，透光试验阳性，挤压肿物前囟有冲击感；可合并脂肪瘤血管瘤，皮毛窦；常合并神经功能障碍或横断性截瘫；常有下垂内翻足及高弓足等畸形。
治疗及预后
（1）显性脊柱裂（包括：脊膜膨出型、脊髓脊膜膨出型、脊髓膨出等），均需手术治疗，手术时机在出生后1-3个月。单纯脊膜膨出，或神经症状轻微的其他类型，应尽早手术。如因全身情况等原因推迟手术，应对局部加以保护，尤其是脊髓外露者，防止感染；
预后：较差，生存率低。
（2）隐性脊柱裂（只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出）一般病例无需治疗，但应该进行医学知识普及教育，以消除患者的紧张情绪和不良心理状态。症状轻微者，应强调腰肌（或腹肌）锻炼，以增强腰部的内在平衡。
预后：一般较好。
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参考文献：
［1］ 李胜利． 胎儿畸形产前超声诊断学 人民军医出版社，2004；
［2］邓学东 产前超声掌中宝 人民卫生出版社 2020年4月；
［3］顾莉莉 李胜利胎儿脊柱裂的产前诊断进展中华医学超声杂志( 电子版) 2012 年3 月第9 卷第3 期；
［4］陈明清 胎儿脊柱裂的产前超声检查分析 当代医学 2012年7月第18卷第20期总第283期；
［5］沙恩波 荆春丽 韩璐 高子晴 闭合性脊柱裂的产前超声声像图特点 中华围产医学杂志 2017 年 3 月第 20 卷第 3 期；
［6］卢丹 陈欣林 陈常佩 胎儿脊髓圆锥末端位置的超声研究 中华医学超声杂志（电子版）2018年 2月第 5卷第 1期。
整理者：邓名彤
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