胎 盘 间 叶 发 育 不 良

       上期的胎盘异常回声一文，非常感谢大家回复，大家考虑最多的是胎盘间叶发育不良和部分性葡萄胎，我们也是首先考虑胎盘间叶发育不良。根据实验室检查、超声特征、核型分析、病理分析，最后诊断为胎盘间叶发育不良。

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    胎盘间叶发育不良（placental mesenchymal dysplasia，PMD）是一种罕见的胎盘疾病，属于非葡萄胎妊娠改变，由于以往报道较少，部分超声医师及病理科医师对本病缺乏认识，常与葡萄胎等胎盘疾病相混淆。由于胎盘间叶发育不良的预后明显优于葡萄胎，因此产前正确诊断非常重要。胎盘间叶发育不良又称间叶干增生、假性部分性葡萄胎或血管畸形。胎盘间叶发育不良表现为局部胎盘绒毛膜板血管及近端绒毛干血管出现瘤样扩张，水泡状囊性改变的绒毛干内黏液池形成，无滋养叶细胞增生，可伴发胎儿畸形和围生儿结局不良。

病因

       目前胎盘间叶发育不良病因学尚不明确，有以下几种观点：1. 先天性中胚层畸形，2. 不明原因的缺氧和血流灌注不足，3. X 染色体和滋养细胞发育异常，4. 雄激素和（或）双亲嵌合体假说。

病理
胎盘间叶发育不良其胎盘均大于相应孕周，胎盘子面和切面见大量水泡样或葡萄样物，直径 0.2~0.8 cm，与正常胎盘组织区域形成鲜明对比。病变多位于胎盘子面边缘，病变范围不同，占胎盘的 15%~65%。局部可见大且扭曲扩张的绒毛膜血管；病变范围以外的胎盘组织未见异常。镜下可见不同范围的胎盘绒毛肿大、部分干绒毛显著囊状扩张，可见水池形成，部分绒毛间质成纤维细胞过度增生伴黏液样变。增大的绒毛以干绒毛为主，形状不规则，与孕周相符的正常绒毛组织相混杂。滋养叶细胞无显著增生，可见厚壁小血管，绒毛膜板血管高度扩张并充血。部分病例伴重度亚急性绒毛膜板及板下间隙炎、亚急性绒毛炎、亚急性底蜕膜炎、亚急性脐血管炎及血管周围炎等改变。免疫表型：滋养细胞中 p57 呈阳性，CD34、CD31  呈血管壁阳性，Ki-67 增殖指数低。

超声表现

       主要超声特征是胎盘子面局部蜂窝状低回声区，与正常胎盘组织分界清晰，病变区内大小不等的囊性回声，彩色多普勒超声显示病变区内无异常血流信号，部分病例出现脐静脉迂曲扩张等表现。

伴发疾病

胎盘间叶发育异常常同时合并胎儿贝威综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)，特征有脐膨出、腹裂、巨舌、内脏肥大、肾上腺皮质细胞肥大及肾髓质发育不良等，属先天性常染色体显性遗传综合征。应用甲基化特异性多重连接1探针扩增技术（MS-MLPA）检测显示 11p1 5.5 区域印迹中心 2 区（IC2）KCNQ10T1 甲基化位点丢失，确诊为 贝威综合征。因此胎盘间叶发育不良产前超声检查时应注意胎儿是否存在脐膨出、腹裂和舌部外突等相关特征，如超声显示存在相关异常，应建议行胎儿染色体检查。

鉴别诊断

ＰＭＤ 在超声图像上需要和部分性葡萄胎鉴别：两者的胎盘超声表现类似，一般无法由此区分两者；前者胎儿 结 构 大 多 正 常 或 合 并 ＢＷＳ，常 可 以 存 活 至 足 月，而后者胎儿常胎死宫内或伴有多发畸形，极少有足月正常胎儿出生。此外，在 ＰＭＤ 病例中 ＡＦＰ升高者更为多见， 而部分性葡萄 胎 病 例 中 ＨＣＧ 升 高 者 更 为 多 见。进 行 染 色 体核型检查可以发现大多数 ＰＭＤ 胎儿染色体核型正常，以４６，ＸＸ多见，而部分性葡萄胎多为三倍体。因此当超声发 现胎盘回声改变可疑 部 分 性 葡 萄 胎 时 应 考 虑 到 ＰＭＤ 的 可能，应仔细扫查胎儿结构排除 ＢＷＳ，并结合实验室检查进行鉴别，可以更好地评估胎儿结局。