人体的肾上腺素主要负责两个功能,一是体内钠钾电解质的水盐代谢平衡,二是参与并完成外生殖器的发育。在肾上腺皮质激素合成过程中,酶活性或酶缺乏导致激素合成,皮质醇负反馈减弱,参与甾体激素合成,肾上腺皮质激素和雄激素的合成和分泌失衡,从而出现一系列激素紊乱的症状。先天性肾上腺增生最常见的临床表现是电解质紊乱,伴有高钾血症、低钠血症、外生殖器男性化或女性化。临床上,根据实验室检查结果和临床表现,该病易于诊断。大多数患者确诊后需要及时通过药物纠正水电解质紊乱,部分患者需要手术治疗。
男性和女性的肾上腺增生症状略有不同。女性多为儿童,主要表现为假两性畸形。这是因为类固醇激素合成缺陷在胎儿时期就存在。因此,患病女孩出生后会表现出不同程度的阳刚之气,如阴蒂肥大、大阴唇等,常被误认为男性尿道下裂。到了青春期,大部分女性患者都没有乳房发育、月经来潮等症状!而肾上腺增生的男生往往表现为假性性早熟,早期通常没有相关症状。出生后几个月内,阴囊肿胀伴有睾丸不生长和第二性征发展。
了解了肾上腺增生的原因后,就要根据患者的实际症状进行治疗。但需要注意的是,在整个治疗肾上腺增生的过程中,患者一定要保持平稳的心态,不要因为症状异常而心情不好,采取消极治疗,甚至担心药物带来的副作用,这样治疗效果会大打折扣。
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