蜡油样骨病

        术语

同义词

• Leri病
• 流动性骨膜增生

        影像

一般特征

• 最佳诊断线索
• 皮质骨质增生滴蜡样外观或线性骨内硬化
• 位置
• 单骨或同一肢多骨
• 发生在成骨分布
• 主要累及下肢，颅骨和脸部不受累，很少涉及脊柱

成像推荐

• 最佳影像方案
• 平片足以确定诊断

平片表现

• 平片
• 骨质增生
• 皮质增厚，主要是骨外膜
• 可能有骨内膜髓内扩张
• 皮质外观起伏不平被类比为滴蜡油
• 很少延伸到骨骼的边缘以进人关节
• 线性骨内硬化和(或)圆形骨瘤样骨质硬化
• 软组织肿块罕见
• 关节周围分布
• 可能会钙化
• 没有分区模式；不应该误认为是骨化性肌炎

MR表现

• 骨质增生
• 所有成像序列低信号
• 没有强化
• 囊黏膜肥大
• 继发于神经压迫的肌肉萎缩
• 软组织肿块：外观取决于成分
• T1WI：低到等信号
• T2WI：多变，取决于成熟度
• 对比度增强：增强程度各异

核医学表现

• 骨扫描
• 病变骨骼高摄取
• 在钙化的软组织肿块中可见摄取

        鉴别诊断

进行性骨干发育不良

• 双侧对称分布，骨干
• 无软组织受累

条纹状骨病

• 关节周围分布，缺乏硬核分布
• 可能与蜡油样骨病共存

髓内骨硬化

• 限于髓内位置
• 胫骨几乎总是受累

骨化性肌炎

• 蜡油样骨病软组织肿块可能类似骨化性肌炎(MO)
• MO有区别于蜡油样骨病的区域分布特征

        病理

一般特征

• 病因
• 膜化骨形成异常
• 血管生成异常也可能起作用
• 遗传学
• LEMD3基因的改变
• 非遗传性，散发

显微镜下特征

• 骨质增生
• 层状和编织骨
• 软组织肿块
• 纤维血管，骨软骨和脂肪组织

        临床问题

临床表现

• 最常见的体征/症状
• 通常偶发
• 症状表现为疼痛或僵硬
• 其他体征/症状
• 软组织异常
• 与骨质改变相同分布的皮肤改变
• 血管瘤和畸形：血管瘤，动静脉畸形，血管球瘤
• 残疾罕见
• 肢体长度差异；关节挛缩

人群分布特征

• 年龄
• 青少年或成年早期

自然病史及预后

• 缓慢进展，稳定在成年期

治疗

• 旨在减少疼痛和僵硬(如果存在)
• 据报道双膦酸盐可缓解症状

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