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经典病例之胎儿心脏的横纹肌瘤

    再看下图:左心室内的强回声团较小,右心室的强回声团较大,似乎与建索有关系。

      再看下图:左侧心室的实性回声团大小约:0.75*0.58vcm,右侧心室的实性回声团大小约1.32*1.04cm。

看下图:左心室的血流不受影响,右心室的血流在瘤体周围绕行通过。

在下视频:左侧二尖瓣的血流没有受到影响,右侧三尖瓣的血流不是很明显,而且还有少量反流。

再看下视频:左侧心室的位于建索上的可能,右侧的与室间隔的间隙不清楚。
    这个胎儿的双侧心室都发现不同大小的强回声实性瘤体,没有发现较长的蒂部,而且没有较大的活动度,所以首先考虑的诊断是心脏横纹肌瘤。下面就给大家科普一下这个疾病:

    概念:心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)又称心脏错构瘤、Purkinje细胞瘤、组织细胞样心肌病,是一种常见的良性心脏肿瘤,多发于婴幼儿和儿童。

      发病率:心脏横纹肌瘤是仅次于黏液瘤的第2位常见的良性心脏肿瘤,约占原发性心脏肿瘤的20%。也是儿童中最常见的原发性心脏肿瘤,多见于发生于15岁以下的儿童,多数病儿的年龄不足1岁,男性与女性比例约为2:1。当我们高度怀疑这种病的时候就一定要看看胎儿头部例如下图:下图是胎儿的丘脑平面和小脑平面,均未发现异常。

       原因:心脏横纹肌瘤的病因尚不完全清楚,目前认为本瘤是一种源自胚胎心肌母细胞的错构瘤而不是真正的新生物。患者基因检测多数可发现共同的基因突变,部分患者具有家族遗传史。且本病与结节性硬化症关系密切。故目前认为以下因素可增加心脏横纹肌瘤的发病风险:1、年龄心脏横纹肌瘤多发于儿童患者,多数也可在胎儿时期被检出。2、家族史心脏横纹肌瘤存在遗传的可能,具有心脏横纹肌瘤家族遗传史的人群发生心脏横纹肌瘤的风险更高。3、结节性硬化症结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传性疾病,常累及心脏、神经、皮肤和肾脏等多个脏器。结节性硬化症患者发生心脏横纹肌瘤可能性更大。再例如下图:小脑平面和侧脑室平面均未发现异常,

   横纹肌瘤的影响:部分患者可无症状,有症状者主要为心力衰竭和心律失常两大类表现。心脏横纹肌瘤有自行消退的倾向,一般预后较好。心脏横纹肌瘤患者出现严重的心力衰竭与心律失常表现,则可能会发生心脏性猝死。心脏横纹肌瘤患者合并其他病变,特别是结节性硬化症,患者可出现智力低下、癫痫发作等而严重影响生活质量。随着病情进展,严重影响生活质量,还可危及生命。

     横纹肌瘤的治疗:心脏横纹肌肿瘤是一种良性肿瘤,心脏横纹肌瘤有自行消退的倾向,一般预后较好。故无症状且心功能正常的患者一般无需特殊治疗,可遵医嘱定期复查。当肿瘤出现严重症状者,可考虑手术切除,进行部分切除后的肿瘤残存部分有可能自行消退。如下图:左侧心室查见多个强回声,并随建索摆动。

      这个胎儿心室内多发横纹肌瘤,颅内未见明显异常,还不能排除是否有结节硬化症。鉴别诊断:粘液瘤在胎儿时期非常少见,而且一般好发于心房,有蒂并伴有较大的活动度,通常发生在左心房,较大的脱入二尖瓣口,影响二尖瓣开放。熊医生在这里还是要提醒大家:在胎儿时期不但有先天性的发育缺陷,也就是我们说的畸形,胎儿也会生病的,例如本病例严格的说这个不属于畸形,而是胎儿的一种病,就像我们成年人长肿瘤一样,胎儿也是一个完整的个体所以也会生病的,长肿瘤只是常见的一种现象,例如:肾母细胞瘤、肝母细胞瘤这些恶性的肿瘤胎儿也会发生,再例如:心脏横纹肌瘤、畸胎瘤、脂肪瘤、血管瘤、卵泡囊肿等等良性肿瘤也是非常常见。

 

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