家里人得了脊索瘤，会遗传给下一代吗？

“自己得了脊索瘤，将来会不会遗传给下一代？”“父母或者家里亲戚确诊了脊索瘤，自己将来会不会有一天也得这种肿瘤?”

脊索瘤到底是不是一种会遗传的肿瘤？

答案是，真正具有遗传性的脊索瘤及其罕见，绝大多数脊索瘤是没有遗传性的。

大多数的脊索瘤病例都是散发性的。

“散发性”的意思是指，这些肿瘤是随机发生的，不是遗传导致的。目前，散发性脊索瘤的发病原因还未完全探明。

据统计，90%以上的脊索瘤都是散发性，遗传性的脊索瘤病例仅占0.4%。

所以，大家完全可以把心放平，不必太担心肿瘤会遗传的问题。

哪种类型的脊索瘤会遗传？

所谓的遗传性脊索瘤，更准确的说法是“家族性脊索瘤”。

家族性脊索瘤最常见的原因是brachyury基因的重复。Brachyury是参与脊索发育的重要转录因子，在轴向骨骼中的未分化胚胎脊索中高表达。

家族性脊索瘤的遗传模式是常染色体显性遗传。这意味着，从父母任何一方遗传受影响基因，都可能增加脊索瘤的发病风险。

另外，也并不是每个继承了Brachyury基因重复的人都会发展成脊索瘤。即使是同一家族的成员，是否发病，以及发病年龄、病情都可能是不同的。

根据美国一项对6个家族性脊索瘤的家族进行的研究发现，51名家族成员中，有16名确诊了脊索瘤。而另外35名成员经过详细检查，并未发现脊索瘤的存在。

家族性脊索瘤与散发性脊索瘤有哪些不同？

经过研究发现，家族性脊索瘤和常见的散发性脊索瘤的主要不同在于，发病年龄和发病部位。

家族性脊索瘤的发病年龄普遍更早。

一般来说，脊索瘤的发病率会随着年龄的增长而增加。

散发性脊索瘤的发病高峰在50-60岁之间。40岁以下人群的发病率非常低，在儿童和青少年中也很罕见。根据对散发性脊索瘤患者确诊年龄的统计，中位年龄为58岁。

而家族性脊索瘤的中位确诊年龄仅为26.8岁，发病年龄要早得多。

另外，家族性脊索瘤的发病部位更多见于颅底。家族性脊索瘤发生颅底脊索瘤的比例约为90%。

散发性脊索瘤的发病部位分布于颅底、脊柱和骶尾骨等部位，骶尾部是最常见的发病部位，而颅底脊索瘤仅占全部脊索瘤病例的36%左右。

除了上述区别之外，家族性脊索瘤不同于散发性脊索瘤的一些其他特点还包括：

部分家族性脊索瘤患者中，还能发现同时存在良性脊索细胞瘤，这或许是brachyury基因重复相关的另一种表现。

家族性脊索瘤患者的颅底肿瘤多向鼻咽处生长，而散发性脊索瘤的生长方向各异，并更容易影响颅神经。

因此，多数家族性脊索瘤患者的主要治疗手段是根治性手术切除，而散发性颅底脊索瘤在术后还需要接受辅助放疗。

另外，家族性脊索瘤中更容易出现多部位的原发性脊索瘤。患者除了颅底部位之外，还可能同时在脊柱或骶骨出现第二原发性脊索瘤。

如何筛查家族性脊索瘤？

对于确诊时年龄较小、发病部位为颅底，或具有多部位原发性脊索瘤的患者，可以考虑进行家族史的识别。

可以通过核磁对高危家族成员进行长期随访，以早期发现脊索瘤。

对于所有脊索瘤患者或直系亲属为脊索瘤患者的成员，应定期进行脑部和全脊柱的影像检查。

参考文献：

Parry, D. M., McMaster, M. L., Liebsch, N. J., Patronas, N. J., Quezado, M. M., Zametkin, D., ... & Goldstein, A. M. (2020). Clinical findings in chordoma families with and without T gene duplications and chordoma patients reported to the Surveillance, Epidemiology and End Results Program. Journal of neurosurgery, 134(5), 1399.