脊索瘤是一种发生于骶骨的原发性骨肿瘤。根据肿瘤位置和神经受累情况，骶骨脊索瘤可导致患者的脊髓型感觉障碍、无力、肠道和膀胱障碍等。
上运动神经元和下运动神经元受损都可能影响肠道和膀胱功能。对于提高脊索瘤患者的生活质量和功能独立性来说，区分上运动神经元(UMN）或下运动神经元（LMN）导致的膀胱和肠道障碍非常重要。
本篇中提到的两个案例，均为骶骨脊索瘤导致的下运动神经元性（LMN）膀胱和肠道障碍，两名患者的主要症状为排便、排尿困难。
通过良好的膀胱与肠道管理，两名患者的症状和生活质量都获得了极大改善。
案例1
(1) 基本病情
患者为25岁女性，核磁检查发现S3-S4部位肿物，经活检确诊为脊索瘤。CT提示有肺转移。
(2) 治疗经历
患者接受了EZH2抑制剂治疗，并对左侧骶骨进行了26次放疗，总剂量为52Gy，后又追加9次放疗，总剂量为18Gy。
(3) 主要症状
患者在确诊前就存在尿潴留、膀胱排空不全的症状，但在她接受卵巢移位手术后，这些症状加重。
确诊后5个月再次就诊时，患者报告有排尿困难、排尿量小以及排尿频率增加等症状。手动按压腹部无助于排空。
另外，患者也尝试了多种治疗便秘的药物，包括：多库酯、氧化镁乳剂、比沙可啶栓等，但效果不佳。尽管聚乙二醇有一定效果，但这种药物会导致一天中的排便次数增加。
除此之外，患者还报告如厕时直肠周围麻木和骶骨疼痛。
（4）检查结果
患者的下肢力量正常，但可触及膀胱扩张。双侧L5和S1皮节轻触感和针刺感减退。直肠检查显示，右侧S3-S5皮节感觉减退，而相应的左侧皮节感觉正常。
（5）诊断与管理建议
根据患者的临床表现，她的症状被认为是脊索瘤导致L4神经损伤，引发了不完全性非创伤性脊髓损伤（SCI），所造成的下运动神经元性（LMN）膀胱、肠道障碍。
患者开始了一项膀胱训练计划，包括每天三次使用15mg的氨甲酰甲胆碱；在踏凳上抬高腿，采用Crede手法排尿。
关于肠道管理，患者除了继续使用聚乙二醇之外，也认为氨甲酰甲胆碱可促进更好的排空。
另外，护理团队也建议患者在排空时，使用脚踏凳以促进盆底肌肉的放松。
（6）随访结果
膀胱训练方案开始后的2周和1个月的随访中，患者报告尿量增加、排尿障碍减轻，尿频减轻。
在患者开始使用氨甲酰甲胆碱之前，测得的排尿量为200cc，排尿后残留的尿液为148cc。在随访中，排尿量再次测量为200cc，而排尿后的残余尿量可忽略不计，表明膀胱完全排空。
在后续访问期间，患者每天成功排便两次，未发生失禁。
影像学检查未发现尿路系统、结直肠的异常，尿素氮（BUN）/肌酐等实验室检查结果也在正常范围内。
案例2
(1) 基本病情
患者为一名年迈女性, 出现了左侧盆腔疼痛、尿潴留和便秘等症状。
核磁显示一大型骶骨病变，延伸至S1-S2交界处，并累及左侧S2和双侧S3神经根。经过活检，确诊为脊索瘤。
(2) 治疗经历
患者拒绝手术，仅接受质子放疗，总剂量为77.4Gy，照射次数为43次。
质子治疗结束后，患者的肠道和膀胱功能障碍显著改善，疼痛逐渐消失。但后期出现了腰骶神经根病变和骶骨应力性骨折的放疗并发症。
(3) 主要症状
在确诊脊索瘤6年后（84岁），患者就诊于理疗科，报告过去6个月中出现了肠道和膀胱失禁症状。
患者曾使用聚乙二醇来缓解便秘，并尝试手动排空，但效果不佳。
一名泌尿科医生建议患者每天三次间歇性导尿（IC）用于缓解尿潴留和尿失禁，但患者未能坚持实施。
（4）检查结果
核磁显示骶骨脊索瘤增大，膀胱扩张，但肾脏无异常。
在生理学评估期间，患者报告了大便失禁、漏尿，以及骶骨感觉的进行性丧失。
体格检查显示左踝背屈强度轻度下降，双侧S1和S2皮节感觉受损。直肠检查显示双侧 S3-S5感觉减退。
（5）诊断与管理建议
根据患者的临床表现，诊断为脊索瘤导致的不完全性非创伤性脊髓损伤，伴有L5神经损伤，以及下运动神经元性（LMN）膀胱、肠道障碍。
关于肠道管理，医生建议患者继续使用聚乙二醇，并添加纤维补充剂。这两种药物在预定排便前8小时使用。另外，也建议患者采用正确的方法，每天进行1-2次手动排便的干预。
关于膀胱管理，建议患者每4-6小时进行一次自我间歇性导尿。目标是将膀胱容量保持在300cc以下。同时，也开始了盆底康复治疗。
治疗期间，患者被指导优化导尿和手动排便，以减少盆底的应力和损伤。
患者也开始进行腹部瘢痕组织管理，以帮助排便，并通过肌电图生物反馈来分离和收缩盆底肌肉，进一步改善膀胱和肠道控制。
（6）随访结果
在1个月后的随访中，患者报告对这种治疗方案反应良好。排便障碍显著缓解，膀胱容量保持在250 cc以下。
患者不再考虑结肠造瘘术，并且未发生膀胱或肠道失禁。
总结：
骶骨脊索瘤患者在术后放疗后可能出现多种损伤。为了实现最佳的肠道、膀胱管理，识别上运动神经元或下运动神经元模式至关重要。
膀胱功能障碍的患者应采取膀胱训练计划来确保膀胱排空，常见的方法是使用Foley导管或间歇性导尿。
对于上运动神经元（UMN）性膀胱功能障碍的脊索瘤患者，抗胆碱药物，如奥昔布宁可能带来改善。
对于下运动神经元（LMN）性膀胱功能障碍的脊索瘤患者，氨甲酰甲胆碱等抗胆碱药物可能有助于改善。另外，也可尝试Crede手法手动排空，但不适于采用Valsava手法排尿。
患者也可能从盆底康复中获益，有助于改善膀胱控制。
骶骨整块切除，未能保留双侧S2或S3神经，将导致患者的肠道功能障碍。
患者应该每天或隔天排便一次。
对于上运动神经元（UMN）性肠道功能障碍的脊索瘤患者，可以使用软化剂、刺激剂或栓剂。
对于下运动神经元（LMN）性肠道功能障碍的脊索瘤患者，可采用纤维补充剂和泻药，也可考虑使用氨甲酰甲胆碱等抗胆碱药物，增加肠道蠕动，但应避免使用大便软化剂。
无论是哪种类型的患者，都可能会从盆底治疗和盆底肌肉训练中受益，同时应避免大容量灌肠。
在理想情况下，物理治疗科、肿瘤科、妇科、胃肠科、泌尿科、外科、疗法技师之间的多学科合作，可以帮助患者提高功能独立性和生活质量。
参考文献：
Knowlton, S. E., Andrews, C., Bindler, C., & Ruppert, L. M. (2017). Managing bowel and bladder impairments in sacral chordoma patients: a case-based approach. Spinal Cord Series and Cases, 3(1), 17094.
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