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肌营养不良

#肌营养不良

  肌营养不良是一组以肌无力、肌进行性萎缩为主要临床表现的慢性进行性加重的疾病,与遗传因素有关。临床上可以分为眼咽型肌营养不良、进行性肌营养不良和强直性肌营养不良等。

  肌营养不良是一种由遗传因素所导致的肌肉变性的一种疾病。当出现这种病的时候一般是肌肉里面的蛋白成分基因发生了改变,所以会导致有一些相应的蛋白减少或者是异常。就会形成肌营养不良的疾病。

  肌营养不良症状:婴幼儿患者行走步态缓慢,易跌倒,走路年龄延迟,在走路时骨盆左右摇晃,足跟不能着地,跟腱挛缩,腹部呈前凸,脑后仰,肩部肌肉萎缩,无力,皮肤出现皱褶,肩部肌肉萎缩,翼状肩畸形,儿童患者出现脊柱及肢体关节畸形,后期四肢挛缩,完全丧失活动功能。通常伴有肺部感染,心脏损害并伴有心慌等症状,皮肤溃疡及褥疮,儿童智商明显减退。病因仍不明确,治疗没有针对性药物。

  由于目前尚无有效的治疗方法,因此检出携带者,进行产前诊断,人工流产患病胎儿显得尤其重要。首先应确定患儿的基因型,然后确定其母亲是否是携带者,当携带者怀孕以后,确定是男胎还是女胎,对男胎进行产前基因诊断,但这些检查,需在条件较好的医院进行。只能对症治疗及支持治疗,也可给予物理疗法和矫形治疗,可适当使用药物治疗。

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