鼻腔鼻窦血管纤维瘤是主要见于成年男性的侵袭性肿瘤，发生于女性时应注意睾丸女性化相关评估（testicular feminization，形容一组遗传性别为男性、有睾丸、无苗勒管和午菲管衍化器官发育、尿生殖窦分化为完全女性型、青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者）。临床上，该肿瘤一般发生于鼻腔后侧壁/穹顶、或鼻咽侧壁。尽管活检一般禁忌，但有时还是会进行活检，尤其栓塞治疗后。
鼻腔鼻窦血管纤维瘤的组织学诊断一般相对容易，其特征为大量大小不一的血管，如裂隙样毛细血管及不规则、分支状的扩张血管，血管壁无肌性成分或部分至完整肌性血管壁均可。间质细胞AR弥漫阳性，β-catenin细胞核阳性。栓塞过的肿瘤有坏死区，血管中有异物；AR受体阻断剂治疗过的肿瘤则细胞数量减少、间质纤维化程度加重。
图12.鼻腔鼻窦低级别梭形细胞肿瘤-血管纤维瘤，一般为富于细胞的纤维性间质，伴数量不等、大小不一的血管。
球周皮细胞瘤（即鼻腔鼻窦血管外皮细胞瘤）仅见于鼻腔鼻窦，表现为血管周肌性分化。大部分发生于双侧鼻腔（鼻甲或鼻中隔），也常见侵入鼻旁窦。
组织学上，球周皮细胞瘤为梭形至卵圆形合体样细胞构成，细胞分界不清，细胞核两端钝，染色质深染至空泡状。细胞核轻度非典型，典型核分裂罕见，无坏死。大部分病例为弥漫、无结构的表现，但也可有束状或席纹状生长区域。该肿瘤无包膜，但境界清楚，大部分会在接近表面上皮出有一正常间质形成的境界带。血管周围玻璃样变性使其特征，但可能会局灶性，且在较小的血管周围最为明显。常见红细胞外渗、肥大细胞、嗜酸性粒细胞。出现细胞核显著非典型，核分裂活性增强（>4个/2mm2）、非典型核分裂、坏死，则需要考虑更具侵袭性的病变。
图13.鼻腔鼻窦低级别梭形细胞肿瘤-球周皮细胞瘤，细胞丰富，梭形至上皮样，细胞分界不清。
球周皮细胞瘤需注意鉴别鼻腔鼻窦处的其他梭形细胞肿瘤，很多也会有血管外皮细胞瘤样血管，具体如孤立性纤维性肿瘤、平滑肌肿瘤、双相型鼻腔鼻窦肉瘤、滑膜肉瘤。小活检标本中，免疫组化有助于鉴别。球周皮细胞瘤弥漫强阳性表达actin（SMA阳性多于MSA），不表达desmin、CK、S100、SOX10、CD31和ERG；CD34阳性程度不一，具体取决于克隆号。球周皮细胞瘤不表达STAT6。该肿瘤几乎总是会有CTNNB1的功能获得性突变、导致β-catenin的细胞核阳性表达，但这一特征也常见于其他组织学类似病种，如孤立性纤维性肿瘤、双相型鼻腔鼻窦肉瘤、韧带样纤维瘤病，从而限制了其应用。
双相型鼻腔鼻窦肉瘤为形态单一梭形细胞构成的低级别肿瘤，具有神经及肌源性双相分化，仅见于鼻腔鼻窦，大部分发生于鼻腔上部和筛窦。该肿瘤具有局部破坏性，可侵及其他鼻旁窦及颅底、眼眶、筛板，部分病例侵及脑部。该肿瘤患者年龄分布宽泛，40-60岁不等；女性稍多，男女之比为1:2-2:3。几乎所有病例都会有PAX3的重排，最常见融合配体为MAML3。目前未见转移相关报道，但有2例局部颅内生长而死亡的报道。
双相型鼻腔鼻窦肉瘤呈浸润性生长，常见侵及骨组织。梭形瘤细胞形成长度不一的束状结构，常伴鹿角状表现。该肿瘤大部分细胞丰富，细胞核重叠，但部分区域细胞稀疏，且常见纤维化。细胞核形态单一，梭形至卵圆形，胞质稀少、弱嗜酸性。罕见情况下，可见局灶横纹肌母细胞分化。常见表面上皮增生达肿瘤内。由于存在血管外皮瘤样血管，因此形态学与其他低级别鼻腔鼻窦梭形细胞肿瘤存在重叠。核分裂活性一般较低（≤2个/2mm2），无坏死。
图14.鼻腔鼻窦低级别梭形细胞肿瘤-双相型鼻腔鼻窦肉瘤，一般细胞丰富，为胞质稀少的低级别梭形细胞构成；常见鹿角状血管。
双相型鼻腔鼻窦肉瘤免疫组化表达S100和MSA，常为散在的双相型着色。SOX10阴性，这与外周神经鞘肿瘤相反。Myogenin、MyoD与desmin结果不一。与该部位的其他梭形细胞肿瘤相似，常见β-catenin细胞核阳性。断裂探针FISH检测或二代测序证实有PAX3重排，可证实诊断。如果可能的话，PAX3免疫组化对于该肿瘤既敏感、又特异。
孤立性纤维性肿瘤是有NAB2::STAT6重排的纤维母细胞性肿瘤。该肿瘤可发生于人体任何部位，头颈部占10-15%。就头颈部来说，眼眶及鼻腔鼻窦处是最常见受累部位。尽管孤立性纤维性肿瘤大部分为良性，但也可有转移，因此应将其视为恶性潜能不确定的肿瘤。
组织学上，该肿瘤为形态温和的梭形至卵圆形细胞构成，其间有致密瘢痕样胶原纤维。瘤细胞呈合体样，胞质弱嗜酸性。孤立性纤维性肿瘤为无序结构，为细胞稀疏和细胞丰富区域混杂在一起。其中的鹿角状血管外皮瘤样血管常有透明表现区域。核分裂活性增强、坏死、细胞丰富、浸润性生长、细胞核多形性，都是不常见组织学表现，且提示可能生物学行为更具侵袭性。
图15.鼻腔鼻窦低级别梭形细胞肿瘤-孤立性纤维性肿瘤，细胞数量不一，伴致密胶原化区域。
孤立性纤维性肿瘤需鉴别其他形态温和的梭形细胞肿瘤，常需免疫组化证实相关诊断。CD34弥漫、强阳性是孤立性纤维性肿瘤的特征，但也可见于其他病种，如球周皮细胞瘤。细胞核表达STAT6对于孤立性纤维性肿瘤的诊断来说，既敏感、又特异。
鼻腔鼻窦低级别梭形细胞肿瘤的形态学有非常显著的重叠，明确诊断需免疫组化；表2总结了该组病种的重要特征。（全文完）
表2.鼻腔鼻窦梭形细胞肿瘤特征比较
联系客服
