【病例分享】心脏乳头状弹力纤维瘤1例

病史介绍

性别

女

年龄

49岁

临床表现

患者4年前无明显诱因间歇性出现眼睑、双下肢水肿，晨起时明显，休息后缓解，无发热、咳嗽、咳痰，无心前区疼痛。

影像学检查

超声示三尖瓣前瓣右房面可见一中等偏强回声附着，大小为16×14mm，边界清，形态规则，考虑右房实性占位。

大体所见

灰白绒毛状组织一块，体积：1.7cm×1.3cm×0.8cm。

镜下形态

瘤组织呈绒毛状、乳头状排列，乳头表面衬覆单层扁平细胞，中央为蓝染的基质和匀质红染的无细胞区。

图1

低倍镜下，瘤组织呈绒毛状、乳头状排列，乳头表面衬覆单层扁平细胞，中央为蓝染的基质和匀质红染的无细胞区。

图2

中倍镜下，肿瘤由三层结构组成：表面内皮细胞层，中间层富含蛋白多糖，无血管的核心区

图3

高倍镜下，乳头表面衬覆单层扁平细胞，中央为蓝染的基质和匀质红染的无细胞区。

图4

CD34免疫组化结果显示乳头表面单层扁平或者立方细胞阳性。

图5

PAS特殊染色结果显示阳性。

图6

PAS-AB特殊染色结果显示阳性。

图7

弹力纤维染色显示乳头中央含有大量的棕黑色平行排列的弹力纤维。

免疫组化结果

CD34（ ），AE1/AE3(-)，D2-40（-），Calretinin(CR)(-)。

特殊染色：弹力纤维（ ），PAS AB（ ）。

最终诊断

心脏乳头状弹力纤维瘤。

讨论

定义

心脏乳头状弹力纤维瘤是发生于心内膜上的一种罕见的原发性良性肿瘤，表面被覆大量内皮细胞，具有无血管轴心的纤维弹性分叶状结构。

流行病学

其发病率不到心脏原发性肿瘤的10%，但却是心瓣膜上最常见的原发性肿瘤。

好发部位

瓣膜表面好发，以主动脉瓣最为常见，也可发生于房室内膜、乳突肌及腱索。

好发人群

任何年龄均可发生，无明显性别差异。

病因学

目前该病发病机制尚未明确，有研究认为机化血栓和心内膜对损伤作出的反应会促使乳头状弹力纤维瘤的发生，也有部分学者认为该疾病可能与创伤后反应（如胸部放射治疗和心脏手术治疗）或退行性病变有关。

临床表现

患者的临床症状一般取决于肿瘤的大小、活动度、发生部位及有无栓塞现象，一般多无明显症状，常在体检中发现。少数患者由于肿瘤的部位、大小、生长速度、累及瓣膜、乳头脱落等因素，可出现胸闷、气短、胸痛、心慌、发热、头晕等症状。

病理特征

大体表现：肿瘤常呈灰白色，半透明外生性生长，表面呈乳头状，乳头细长，有时有蒂与心内膜相连，将其置于生理盐水中，会呈现特征性的“海葵样”外观。

图8

在心瓣膜上生长的带蒂的分叶状肿物，圆形、发白，质地较软，放到液体中可以看到许多伸展开的小叶，像海葵外观。

组织形态学

光镜下肿瘤形态为细乳头状的分支结构，乳头表面被覆单层扁平或立方的内皮细胞，内皮细胞形态规则，胞质丰富，淡伊红染色，核卵圆形，细胞形态温和，一般无核异型及核分裂象；乳头轴心为致密纤维结缔组织，可发生黏液样变性或玻璃样变性，主要由弹力纤维、黏多糖基质及少许纤维细胞组成，其中以弹力纤维为主，乳头周边常为疏松网状结缔组织。

免疫表型

肿瘤表层细胞与深层细胞免疫表型不一致，乳头表面细胞主要表达CD34、CD31、Vimentin、ERG和第Ⅷ因子相关蛋白，不表达S-100及D2-40，而乳头深层细胞局部可表达S-100及Vimentin。

特殊染色

弹力纤维染色可显示乳头中央含有大量的棕黑色平行排列的弹力纤维，AB等黏液染色显示乳头周边间质内含有少许黏多糖成分。

治疗与预后

此病虽为良性肿瘤，但发生部位特殊，因肿瘤常呈分支乳头状，当乳头断裂脱落后易引起心肌梗死，严重者可致猝死，因此需及时手术治疗，术后需定期行超声心动图检查，观察心脏结构的变化及有无肿瘤复发。

鉴别诊断

横纹肌瘤：多见于婴幼儿，约50%病例同时兼有脑结节性硬化症，常导致心脏传导阻滞和房性心律失常。肿瘤位于心肌内，较多见于左心室和室间隔，镜下由肥大的胞浆透亮的心肌细胞构成，并可见特征性的“蜘蛛样”肿瘤细胞。

心脏黏液瘤：一般附着于房间隔，极少位于瓣膜表面;多不含有弹力纤维，镜下可见典型的多角形及星形黏液瘤细胞围绕血管腔排列呈环状结构。

巨大的Lambl瓣膜小刺：多发生在瓣膜的闭锁缘上，而乳头状弹力纤维瘤常发生于房室瓣的中部而非闭锁缘。另外，Lamble瓣膜小刺内为沉积的纤维素，不含黏多糖、平滑肌细胞和弹力纤维。

参考：

[1]WHO Classification of Thoracic Tumours 5th edition.

[2]滕飞,陈东,方微,商建峰,武迎,崔亚艳,付稳,石凤茹,李彦玮,连国亮. 10例心脏乳头状弹力纤维瘤临床病理分析[J]. 心肺血管病杂志,2015,08:640-642.

[3]张桃桃,张华,张娇娇,南鹏飞,王鸿雁. 心脏乳头状弹力纤维瘤2例临床病理观察[J]. 诊断病理学杂志,2019,01:19-21.

[4]刘建英,张真路. 心脏乳头状弹力纤维瘤6例临床病理分析[J]. 临床肿瘤学杂志,2014,06:553-555.

作者

张转敏 宝鸡市中心医院病理科 住院医师

西临床病理住培医师

审校

吴建锋 主治医师

附属西病理科