病例介绍:女,53岁,额叶占位。HE染色切片见图。免疫组织化学染色结果:GFAP灶状阳性、olig-2阳性、ATRX 肿瘤细胞阴性(血管内皮细胞核阳性)、p53 50%细胞核强阳性、IDH1阳性、H3K27Me3阳性,Ki-67指数3 %。下列4个选项您认为最合适的是:
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这是一位53岁女性患者,影像学显示额叶占位。肿瘤组织HE切片显示胶质细胞弥漫性增生,细胞密度增高,细胞仅轻-中度异型,整张切片未见微血管增生、未见坏死,也未见明确的核分裂像。免疫组化染色GFAP和olig-2为阳性,可以明确该肿瘤为弥漫性胶质细胞肿瘤。IDH1免疫组化染色显示阳性,提示IDH1为突变型。根据2021年第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类,成人IDH突变型胶质细胞肿瘤分为“星形细胞瘤,IDH突变型”和“少突胶质细胞,IDH突变和1p/19q联合缺失”两个类型,该两者形态学有重叠,两者鉴别诊断在于后者具有1p/19q联合缺失。该例ATRX免疫组化染色显示表达缺失,提示ATRX突变,而该突变与1p/19q联合缺失相互排斥,因此在没有遗传学检测条件下,免疫组化染色ATRX缺失可代替1p/19q遗传学检测,故此,该例基本可以排除“少突胶质细胞,IDH突变和1p/19q联合缺失”。该例形态学仅表现为轻-中度核异型,未见核分裂像,ki-67指数为3%(<4%),未见微血管增生及肿瘤坏死,形态学符合WHO CNS 2级。但是,由于CDKN2A/2B纯合缺失与IDH突变型星形细胞瘤预后不良相关, 2021年第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类标准指出,IDH突变型星形细胞瘤具CDKN2A或CDKN2B纯合缺失时可诊断为WHO CNS 4级,因此该例准确分级需要CDKN2A或CDKN2B缺失检测。
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