【病案笔记】促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤的病理诊断要点
促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(Desmoplastic small round cell tumour) 是一种多表型的小圆细胞恶性间叶性肿瘤,具有明显的纤维结缔组织间隔和EWSR1::WT1基因融合。 2B5F.2&XH5SN6其他特定部位无其他分类的肉瘤和促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(Sarcoma, not elsewhere classified of other specified sites & Desmoplastic small round cell tumour) 患者多为儿童和青少年,年龄范围3-52岁,平均年龄22岁,男女比例约为3-5:1。 肿瘤常见于腹膜后、盆腔、网膜和肠系膜,也可发生于胸腔或胸骨旁、四肢、头颈部、肾脏、睾丸旁、颅内、肝、肺、纵隔、卵巢、胰腺、鼻腔鼻窦、腮腺等部位。 临床表现通常与发生部位有关,如疼痛、腹胀、可触及的肿块、急腹症、腹水和器官梗阻。 常显示盆腔或腹腔内体积较大的多结节状肿块,肿块中央常呈低衰减信号,提示出血或坏死,部分病例出现脏器转移,少数可伴有腹水。 年轻男性成人的腹腔和盆腔出现多个大肿块(CT扫描) DSRCT通常表现为体积较大的多结节状或分叶状肿块,常沿浆膜面向周围播散性生长。切面质地坚实、灰白灰褐色。可出现坏死或出血、囊性变。 ① 大部分病例的大部分区域由大小不一、形态不一的小圆细胞巢组成,有时巢内可见Homer-Wright样菊形团,或管腔样结构,或呈腺样囊性癌样,或呈滤泡样;瘤细胞也可排列成单排状、条索样或梁状,类似乳腺的浸润性小叶癌;极少数可成实性片状分布,纤维性间质不明显。② 巢内瘤细胞排列紧密,核圆形卵圆形,深染,核仁不清,核分裂象易见,胞质稀少,胞界不清。少数病例可出现瘤细胞呈透亮空泡状、印戒细胞样、横纹肌样、或呈梭形。极少数病例可出现大瘤细胞,可见明显的细胞异型性和明显的细胞核多形性。③ 瘤细胞巢之间及其周围为大量增生的致密纤维结缔组织,由增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞组成,可伴有玻璃样变,偶可黏液样变。瘤细胞巢中可见灶状坏死或伴囊性变。极少数病例可形成腺样结构,这样的病变很容易误认为是腺癌或间皮瘤 ①瘤细胞可表达上皮标记,主要表达AE1/AE3、CAM5.2、EMA; ②表达肌源性标记物Desmin(核旁点状阳性) ,但不表达Myogenin和MyoD1; ③表达神经标记物NSE,部分病例可表达CgA、Syn; ④针对WT-1羧基末端的抗体(C-19) 细胞核阳性,横纹肌肉瘤可胞质弱阳性; ⑤约三分之一的病例表达CD99,但通常没有尤文肉瘤那么弥漫阳性; ⑥间皮分化的其他标志物,如钙视网膜蛋白(calretinin) 和CK5/6均为阴性。 需要与尤文肉瘤(不表达CK、EMA、Desmin,弥漫表达CD99、FLI1/ERG、cyclinD1) 、腺泡状横纹肌肉瘤实体型(弥漫表达Myogenin) 、小细胞型滑膜肉瘤(不表达Desmin) 、神经母细胞瘤(不表达Desmin) 、神经内分泌癌(不表达Desmin) 、小细胞型间皮瘤(不表达Desmin) 、胃肠道间质瘤(不表达Desmin,可表达CD117、DOG1) 进行鉴别。 [1] WHO Classification of Tumours Editorial Board. Paediatric tumours. Lyon (France): International Agency for Research on Cancer; 2022, 5th ed. [2] Bone and Soft Tissue Pathology: A volume in the series Foundations in Diagnostic Pathology,2nd. 欧阳斌燊 主治医师
上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科
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