2017年WHO造血淋巴肿瘤分类更新之后，肿瘤的基础和临床研究又取得了很多进展。现已公布第5版WHO造血淋巴肿瘤分类结构。它与2017版有较大变化，在此作一简单介绍，便于我们尽早学习、了解，反复理解与消化。
据WHO造血淋巴肿瘤分类结构，第5版分类基于细胞个体发育，分为4个等级。虽然新分类以修订的第4版框架为基础，但其结构变化却不小。其变化主要有以下几个方面。
一、疾病类别的变化
新版分类由之前的髓系肿瘤、淋系肿瘤、组织细胞和树突细胞肿瘤3个大类，骨髓增殖性肿瘤、肥大细胞增多症、伴嗜酸性粒细胞增多和基因重排髓系或淋系肿瘤、骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合征、伴胚系易感性髓系肿瘤、急性髓细胞白血病及相关前体细胞肿瘤、原始浆细胞样树突细胞肿瘤、系列未明急性白血病、前体淋系肿瘤、成熟B细胞肿瘤、成熟T细胞和NK细胞肿瘤、霍奇金淋巴瘤、免疫缺陷相关淋巴增殖性疾病、组织细胞和树突状细胞肿瘤15个类别；变更为：髓系增殖和肿瘤、髓系/淋系肿瘤以及其他系列不明白血病、组织细胞/树突细胞肿瘤、B 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤、T 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤、NK细胞肿瘤、淋巴组织间质来源的肿瘤、遗传性肿瘤综合征8个大类，以及这8个大类之下更多的类别。多数类别名称为新纳入的术语，如髓系（肿瘤）前期病变、伴定义遗传异常急性髓系白血病等。
图1 2017版WHO造血淋巴肿瘤分类的类别
图2 第5版WHO造血淋巴肿瘤分类的类别
二、疾病名称的变化
一些疾病名称为新定义的或新纳入分类体系的。如髓系前期病变大类中的克隆性造血、意义未明克隆性血细胞减少，骨髓增生异常肿瘤中的伴低原始细胞和SF3B1突变骨髓增生异常肿瘤、伴TP53双等位基因改变骨髓增生异常肿瘤（暂定）以及伴其他明确驱动基因改变的骨髓增生异常肿瘤等。一些则为名称上的变化和替换，如AML，非特定类型（NOS）改称AML，由分化定义；骨髓增生异常综合征改称骨髓增生异常肿瘤；骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤改称为伴增殖演变骨髓增生异常肿瘤；不典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阴性这一病名被伴增殖演变和中性粒细胞增多骨髓增生异常肿瘤所取代；所有涉及基因的遗传学异常均不再同时列出相关染色体异常。
三、归属的变化
随着大类的变化，其中的归属也有较大的调整。其中归属依据中细胞系列的重要性超过了成熟性特征。最明显的是，淋系肿瘤原来首先区分前体淋系肿瘤与成熟淋系肿瘤。然后再将成熟淋系肿瘤区分为成熟B细胞肿瘤与成熟T细胞和NK细胞肿瘤。现首先以系列分为B 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤、T 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤以及NK细胞肿瘤，然后在这些不同系列肿瘤中再区分出前体细胞、成熟细胞肿瘤等类别。而淋巴浆细胞和浆细胞肿瘤不再属于成熟B细胞肿瘤类别中，而是归于B 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤大类中新设立的淋巴浆细胞和浆细胞肿瘤这一独立类别。此类别中包括了单克隆丙种球蛋白病、单克隆免疫球蛋白沉积病、重链病和浆细胞肿瘤4个种类。其中单克隆丙种球蛋白病中的意义未明IgM单克隆丙种球蛋白病、意义未明非IgM单克隆丙种球蛋白病2种疾病，在2017版WHO分类中认为关系较远，并被区分开来。前者被认为与淋巴浆细胞淋巴瘤较为接近而被置于该病之后，后者被归入浆细胞肿瘤中。在新版分类中这2种疾病的共同点重新被重视，单克隆丙种球蛋白病被重新作为这2种疾病的上一级病名。而霍奇金淋巴瘤也纳入B 细胞淋巴增殖性疾病和肿瘤大类中。
髓系肿瘤中原来属于骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤中的幼年型粒单核细胞白血病被划分到骨髓增殖性肿瘤类别中。伴重现性遗传学异常急性髓系白血病中的AML 伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM以及AML伴NPM1突变这2种疾病现被归入称为骨髓增生异常肿瘤/急性髓系白血病的一类疾病中，各自也更换成了新的名称：骨髓增生异常肿瘤/急性髓系白血病伴MECOM重排、骨髓增生异常肿瘤/急性髓系白血病伴NPM1突变。除修订第四版中原始浆细胞样树突细胞肿瘤（现属组织/树突细胞肿瘤），在第五版中增加“急性髓系白血病，由分化定义”这一类别中的暂定疾病——伴浆细胞样树突细胞分化急性髓系白血病。之前伴嗜酸粒细胞增多和基因重排髓系或淋系肿瘤现与系列不明急性白血病一起成为髓系/淋系肿瘤以及其他系列不明白血病大类中的2个类别。
在大类中还增加了淋巴组织间质来源的肿瘤和遗传性肿瘤综合征，前者包括间充质树突细胞肿瘤和脾间质瘤2个类别，后者包括范可尼贫血、布鲁姆综合征、共济失调毛细血管扩张综合征、RAS 病等。
下面，我们来详细看看新分类。
髓系（肿瘤）前期病变
克隆性造血
克隆性造血
意义未明克隆性血细胞减少
髓系肿瘤，慢性
骨髓增殖性肿瘤
慢性髓细胞白血病
慢性中性粒细胞白血病
慢性嗜酸性粒细胞白血病，非特定类型或不另作分类型（NOS）
真性红细胞增多症
特发性血小板增多症
原发性骨髓纤维化
幼年型粒单核细胞白血病
骨髓增殖性肿瘤，NOS
肥大细胞增多症
皮肤肥大细胞增多症
系统性肥大细胞增多症
肥大细胞肉瘤
骨髓增生异常肿瘤
骨髓增生异常肿瘤伴低原始细胞和孤立5q缺失
骨髓增生异常肿瘤伴低原始细胞和SF3B1突变
骨髓增生异常肿瘤伴低原始细胞，NOS
骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多
骨髓增生异常肿瘤伴纤维化
骨髓增生异常肿瘤，NOS
骨髓增生异常肿瘤伴TP53双等位基因改变（暂定）
骨髓增生异常肿瘤伴其他明确的驱动基因改变
骨髓增生异常肿瘤/急性髓系白血病
骨髓增生异常肿瘤/急性髓系白血病伴NPM1突变
骨髓增生异常肿瘤/急性髓系白血病伴MECOM重排
骨髓增生异常肿瘤/急性髓系白血病，NOS
儿童骨髓增生异常肿瘤
儿童难治性血细胞减少症
儿童骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常肿瘤伴增殖演变
慢性粒单核细胞白血病
骨髓增生异常肿瘤伴增殖演变和中性粒细胞增多
骨髓增生异常肿瘤伴增殖演变、SF3B1突变和血小板增多
骨髓增生异常肿瘤伴增殖演变，NOS
髓系肿瘤，急性
伴定义遗传异常急性髓系白血病
急性早幼粒细胞白血病
急性髓系白血病伴RUNX1-RUNX1T1融合基因
急性髓系白血病伴CBFB-MYH11融合基因
急性髓系白血病伴KMT2A重排
急性髓系白血病伴DEK-NUP214融合基因
急性髓系白血病伴RBM15-MKL1融合基因
急性髓系白血病伴BCR-ABL1融合基因
急性髓系白血病伴NUP98重排
急性髓系白血病伴其他明确驱动基因改变
急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关细胞遗传学
急性髓系白血病，由分化定义
伴微分化急性髓系白血病
不伴成熟急性髓系白血病
伴成熟急性髓系白血病
急性嗜碱粒细胞白血病
伴粒单核细胞分化急性髓系白血病
伴单核细胞分化急性髓系白血病
伴浆细胞样树突细胞分化急性髓系白血病（暂定）
纯红系细胞白血病
急性原始巨核细胞白血病
髓系肉瘤及其他
髓系肉瘤
髓系肿瘤，继发性
前因或易感状态相关髓系肿瘤和增殖
细胞毒治疗后髓系肿瘤
胚系易感性相关骨髓增生异常肿瘤
其他造血淋巴恶性肿瘤后急性髓系白血病
唐氏综合症相关髓系增殖
恶性生殖细胞肿瘤相关髓系肿瘤
伴嗜酸性粒细胞增多和定义基因重排的髓系/淋系肿瘤
伴PDGFRA重排髓系/淋系肿瘤
伴PDGFRB重排髓系/淋系肿瘤
伴FGFR1重排髓系/淋系肿瘤
伴PCM1-JAK2融合基因髓系/淋系肿瘤
系列不明急性白血病
混合表型急性白血病伴BCR-ABL1融合基因
混合表型急性白血病伴KMT2A重排
混合表型急性白血病，B/髓系
混合表型急性白血病，T/髓系
系列不明急性白血病，NOS
浆细胞样树突细胞肿瘤
成熟浆细胞样树突细胞增殖
原始浆细胞样树突细胞肿瘤
朗格汉斯细胞肿瘤
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
朗格汉斯细胞肉瘤
组织细胞/巨噬细胞肿瘤
幼年黄色肉芽肿
Erdheim-Chester病
Rosai-Dorfman病
ALK相关组织细胞增生症
组织细胞肉瘤
指突状树突细胞肿瘤
未定类型树突细胞肿瘤
指突状树突细胞肉瘤
B淋巴细胞为主肿瘤样病变
Castleman病
IgG4相关疾病
类似淋巴瘤反应性富B细胞淋巴增殖
前体 B 细胞肿瘤
急性B淋巴细胞白血病
急性B淋巴细胞白血病伴BCR-ABL1 融合基因
急性B淋巴细胞白血病伴KMT2A重排
急性B淋巴细胞白血病伴ETV6-RUNX1融合基因
急性B淋巴细胞白血病伴BCR-ABL1样特征
急性B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴其他明确驱动基因改变
急性B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴超二倍体
急性B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴低二倍体
急性B淋巴细胞白血病/淋巴瘤伴胚系易感性
急性B淋巴细胞白血病伴DUX4重排（暂定）
急性B淋巴细胞白血病伴MEF2D重排（暂定）
急性B淋巴细胞白血病伴ZNF384重排（暂定）
急性B淋巴细胞白血病/淋巴瘤，NOS
成熟B细胞肿瘤
慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤
单克隆 B淋巴细胞增多症
慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤
脾B细胞肿瘤
多毛细胞白血病
伴多毛细胞特征的脾 B 细胞肿瘤（以前称为 HCLv）
脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤
脾边缘区淋巴瘤
淋巴浆细胞淋巴瘤
淋巴浆细胞淋巴瘤
边缘区淋巴瘤
惰性克隆性边缘区B细胞扩增
结外边缘区淋巴瘤
结性边缘区淋巴瘤
滤泡淋巴瘤
原位滤泡B细胞肿瘤
滤泡淋巴瘤
小儿型滤泡淋巴瘤
十二指肠型滤泡淋巴瘤
性腺滤泡淋巴瘤
皮肤滤泡中心肿瘤
原发性皮肤滤泡中心淋巴瘤
套细胞淋巴瘤
原位套细胞肿瘤
套细胞淋巴瘤
白血病性非淋巴结性套细胞淋巴瘤
惰性 B 细胞淋巴瘤转化
惰性 B 细胞淋巴瘤转化
大B细胞淋巴瘤
弥漫性大 B 细胞淋巴瘤，NOS
富含T细胞/组织细胞大B细胞淋巴瘤
伴MYC和BCL2 重排高级别B细胞淋巴瘤
ALK 阳性大B细胞淋巴瘤
伴 IRF4重排大B细胞淋巴瘤
伴11q 异常高级别B细胞淋巴瘤
淋巴瘤样肉芽肿病
EBV 阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤
慢性炎症相关弥漫性大B细胞淋巴瘤
纤维蛋白相关弥漫性大B细胞淋巴瘤
HHV8 无关渗出性大B细胞淋巴瘤
浆母细胞淋巴瘤
免疫豁免部位原发性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤
原发性皮肤弥漫性大 B 细胞淋巴瘤（以前称为腿型）
血管内大 B 细胞淋巴瘤
原发性纵隔大 B 细胞淋巴瘤
纵隔灰区淋巴瘤
伯基特淋巴瘤
伯基特淋巴瘤
高级别B细胞淋巴瘤，NOS
高级别B细胞淋巴瘤，NOS
HHV8 相关B细胞肿瘤和淋巴增殖性疾病
原发性渗出性淋巴瘤
HHV8 阳性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤，NOS
HHV8 阳性嗜生发中心淋巴增殖性疾病
免疫缺陷相关淋巴增殖性疾病
原发性免疫缺陷相关淋巴增殖性疾病
继发性免疫缺陷相关淋巴增殖性疾病
霍奇金淋巴瘤
经典霍奇金淋巴瘤
结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤
淋巴浆细胞和浆细胞肿瘤
单克隆丙种球蛋白病
意义未明IgM单克隆丙种球蛋白病
意义未明非IgM单克隆丙种球蛋白病
有肾脏意义的单克隆丙种球蛋白病
单克隆免疫球蛋白沉积病
免疫球蛋白相关 (AL)淀粉样变性
单克隆免疫球蛋白沉积病
重链病害
μ重链病
γ重链病
α重链病
浆细胞肿瘤
浆细胞瘤
浆细胞骨髓瘤
浆细胞肿瘤伴相关副肿瘤综合征
T淋巴细胞为主的肿瘤样病变
菊池病
惰性原始T淋巴细胞增殖
自身免疫性淋巴增殖综合征
前体 T 细胞肿瘤
急性T淋巴细胞白血病/淋巴瘤
急性T淋巴细胞白血病/淋巴瘤，NOS
急性早T前体淋巴细胞白血病/淋巴瘤
成熟 T 细胞肿瘤
成熟T 细胞白血病
T幼淋巴细胞白血病
T大颗粒淋巴细胞白血病
成人 T 细胞白血病/淋巴瘤
塞扎里综合征
原发性皮肤T细胞肿瘤
原发性皮肤CD4 小或中等大小T细胞淋巴增殖性疾病
蕈样肉芽肿
淋巴瘤样丘疹病
原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤
皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤
原发性皮肤γ/δ T 细胞淋巴瘤
原发性皮肤CD8阳性侵袭性亲表皮细胞毒性T细胞淋巴瘤（暂定）
原发性皮肤肢端 CD8 阳性 T 细胞淋巴瘤
原发性皮肤 T 细胞淋巴瘤，NOS
肠道T细胞肿瘤和淋巴增殖性疾病
胃肠道惰性 T 细胞淋巴增殖性疾病
肠病相关 T 细胞淋巴瘤
单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤
肠道 T 细胞淋巴瘤，NOS
肝脾T细胞淋巴瘤
肝脾T细胞淋巴瘤
间变性大细胞淋巴瘤
间变性大细胞淋巴瘤，ALK阳性
间变性大细胞淋巴瘤 ALK阴性(DUSP22/TP63/NOS)
间变性大细胞淋巴瘤，乳房植入物相关
TFH表型外周T细胞淋巴瘤
滤泡T细胞淋巴瘤
血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤
TFH表型外周T细胞淋巴瘤
外周T细胞淋巴瘤
外周T细胞淋巴瘤，NOS
EBV阳性淋巴结T细胞淋巴瘤
儿童EBV阳性淋巴增殖性疾病
严重蚊虫叮咬过敏
种痘水疱病样淋巴增殖性疾病
T细胞和NK细胞型慢性活动性EBV感染，全身型
儿童全身性EBV T细胞淋巴瘤
NK细胞慢性淋巴增殖性疾病
胃肠道惰性NK细胞淋巴增殖性疾病（暂定）
侵袭性NK细胞白血病
结外NK/T细胞淋巴瘤，鼻型
EBV阳性淋巴结NK细胞淋巴瘤
NK急性淋巴细胞白血病（暂定）
间充质树突细胞肿瘤
滤泡树突细胞肿瘤
滤泡树突细胞肉瘤
炎性 EBV 滤泡树突细胞肉瘤
成纤维细胞网状细胞瘤
脾间质瘤
脾窦岸细胞血管瘤
脾窦岸细胞血管瘤
范可尼贫血
布鲁姆综合征
共济失调毛细血管扩张综合征
RAS 病
来源：血液病整合诊断
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