胃肠间质瘤病理诊断临床实践指南（2022版）

胃肠道间质瘤（GIST）是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，占所有胃肠道肿瘤的不到1%，全球各地的年发病率为4.3/100万到21.1/100万不等。GIST的发病率可能被低估。大多数GIST表现为惰性病程，是偶然发现的，但有些GIST具有侵袭性，出现早期播散。GIST通常起源于消化道任何部位（从食管到直肠）的起搏（Cajal）细胞，但最近的证据表明，也可能起源于特络细胞或平滑肌细胞。

GIST是一组异质性疾病，可分为不同分子亚型，其发生主要由互斥的激活突变导致，最常见的是KIT原癌基因（KIT）或血小板衍生生长因子受体α基因（PDGFRA）突变。约5%的GIST为综合征性，与编码KIT、PDGFRA、琥珀酸脱氢酶B/C/D（SDHB/C/D）（Carney Stratakis综合征）和神经纤维蛋白的基因的胚系突变有关，或与SDHC（非遗传性Carney三联征）的表观遗传沉默有关。神经纤维蛋白1（NF1）突变或SDH缺陷型GIST患者应转诊至遗传咨询。