临床资料：患者男性，36岁，2年前右眼眶发现一淡红色丘疹，无明显自觉症状，未予处理。近一个月，患处渐增大，自觉轻度瘙痒，偶尔伴有痛感，遂来医院就诊并予以切除，肿物边界清楚，表面光滑，质地坚实。
大体所见：“右眼眶肿物”灰红色组织一块，1.2cm×1.0cm×0.7cm，切面囊实性，囊内容黏液样物，壁厚0.1-0.2cm，实性区质略硬，一切二全取。
镜下所见：
免疫组化：
免疫组化结果：CK7（+）、CK5/6（+）、EMA（+）、P53（+/-）、P63（+）、Ki67（2%+）。
病理诊断：（右眼眶）透明细胞汗腺瘤。
讨论：透明细胞汗腺瘤是一种起源于大汗腺或小汗腺的良性皮肤附属器肿瘤，占6.56%，是汗腺瘤最常见的亚型。
汗腺瘤变异型有：
1.透明细胞汗腺瘤：具有双相细胞群（嗜碱性汗孔瘤样细胞及透明细胞）；
2.实性囊性汗腺瘤：瘤体内既有大的囊腔区，又有实性瘤细胞团块；
3.黏液性汗腺瘤：显示弥漫和显著的黏液细胞增生；
4.汗管瘤：具有顶泌汗腺瘤的结构特征以及汗孔细胞和表皮细胞的细胞学特征；
5.色素性结节性汗腺瘤：显示黑色素沉积。
临床特点：透明细胞汗腺瘤临床上较少见；好发于成人，女性略多见；常于外伤后发生，电烧灼、放射或其他刺激后可促其增大；好发于富于汗腺的部位，以头颈部及胸膜部、会阴、外阴、腋窝、四肢多见；病程一般较长，生长缓慢；且通常单发，偶可多发；常伴有出汗、瘙痒和烧灼感等自觉症状；肿块多位于真皮内，为实性或囊实性结节，境界清楚，但无包膜，表面光滑，直径1.0cm-2.0cm左右；少数病例可出现表浅溃疡和浆液性分泌物；因临床表现缺乏特异性，易误诊为其他肿瘤，确诊主要依靠组织病理学及免疫组化检查。
超声表现：皮肤真皮及皮下的弱回声结节或囊实混合回声结节，边界清楚，呈椭圆形或分叶状，结节实性成分可见点线状血流信号。
组织学特点：
1.瘤体位于真皮内，境界清楚，向下可达皮下组织，偶与表皮相连；
2.瘤体由小叶状瘤细胞团块所组成，其中有大小不一的囊腔，还可见导管结构；
3.囊腔内壁可衬以立方形导管细胞，但更多见囊壁即为肿瘤细胞，因此囊腔很可能系瘤细胞坏死所致，囊内为均一嗜酸性物；
4.在实性瘤细胞团块中有两类细胞，一类细胞呈多角形，胞浆轻度嗜碱性，核圆（嗜碱性汗孔瘤样细胞）；另一类细胞胞体圆，胞浆苍白淡染，胞膜清晰可见，故名透明细胞，这些细胞中富含糖原；
5.可见内衬立方形或柱形细胞的导管结构，管壁有嗜酸性的护膜；
6.基质中血管，纤维成分明显增多，并有丰富的黏蛋白。
免疫组化及分子遗传学：EMA+，CEA显示导管分化，往往表达CK7、CK14、CK5/6和P63。PAS染色呈阳性，提示透明细胞富含糖原。汗腺瘤含有一个t（11,19）转位，其导致19p13.1上CRTC1（MECT1）和11q21上MAML2的融合。CRTC1-MAML2融合基因不能排除大汗腺汗腺瘤，也可见于唾液腺的黏液表皮样癌。这个转位导致下游cAMP/CREB信号基因的异常激活。
鉴别诊断：
1.转移性透明细胞癌：主要位于皮下，例如卵巢来源的一般呈腺样及乳头状，细胞异型明显，PAX8阳性；肾脏来源的有明显毛细血管网状间质，肿瘤组织呈巢状或腺泡状和CAⅨ及Rcc等阳性可以鉴别。
2.恶性透明细胞汗腺瘤：是透明细胞汗腺瘤的恶性型，可有良性汗腺瘤成分，肿瘤较大，常以透明细胞为主，常无明显腺腔形成，肿瘤有浸润表皮及其他组织现象，常见坏死，且肿瘤细胞异型明显，核分裂相易见。
3.皮脂腺腺瘤：由小叶状成熟的皮脂细胞巢组成，皮脂腺细胞胞浆空亮，细胞巢周边有不同程度的基底细胞，可含有正常皮脂腺，PAS染色呈阴性。
4.透明细胞鲍温病：表现为缓慢增大的边界清楚的红斑，皮损表面可有色素沉着、疣状增生、过度角化或结痂；肿瘤细胞非典型增生，细胞核大而不规则、核仁明显，细胞形态各异，可出现多核，胞质透明或空泡状，肿瘤细胞多位于表皮上部，不累及基底细胞层。
5.与其他皮肤附属器肿瘤鉴别，如汗孔样汗腺瘤（汗孔样和表皮样两种细胞构成，管状结构仅见于表皮内）和毛鞘瘤（浅染或透明细胞构成，有毛鞘分化特征）。
治疗及预后：
透明细胞汗腺瘤是良性肿瘤，首选手术切除治疗；也可以选择莫氏显微外科手术；若手术切除不彻底，容易复发；恶变时可联合化疗和放疗等。
审核：林旭勇 教授 中国医科大学附属第一医院
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