人工智能读取大脑扫描显示出寻找阿尔茨海默氏症基因的前景

新闻ˌ消息 2023年11月10日 人工智能读取大脑扫描显示出寻找阿尔茨海默氏症基因的前景 机器学习方法检测阿尔茨海默病的准确率超过90%——这对临床医生和科学家开发治疗方法来说是一个潜在的福音。 马克斯·科兹洛夫

一种核磁共振扫描(人工着色)显示了阿尔茨海默氏症患者的大脑。鸣谢:马克和玛丽·史蒂文斯神经影像和信息学研究所/科学图片库

研究人员筛选了成千上万个个体的基因组，试图找出与阿尔茨海默病相关的基因。但是这些科学家面临着一个严重的障碍:很难确定这些人中哪些人患有老年痴呆症。这种疾病没有万无一失的验血方法，痴呆症是阿尔茨海默氏症的一个关键症状，也是由其他疾病引起的。早期老年痴呆症可能根本不会引起任何症状。 现在，研究人员已经开发出了基于人工智能(AI)的方法，可以提供帮助。一种算法有效地对大量大脑图像进行分类，并挑选出那些包含阿尔茨海默氏症特征的图像。第二种机器学习方法可以识别大脑的重要结构特征——这一努力最终可以帮助科学家在大脑扫描中发现阿尔茨海默氏症的新迹象。

目标是使用人们的大脑图像作为阿尔茨海默氏症的视觉“生物标记”。将这种方法应用于包括医学信息和基因数据的大型数据库，如英国生物银行，可以让科学家找到导致疾病的基因。反过来，这项工作可以帮助创造治疗方法和模型，预测谁有患这种疾病的风险。 洛杉矶南加州大学(University of Southern California)的神经科学家保罗汤普森(Paul Thompson)表示，结合基因组学、脑成像和人工智能，研究人员可以“找到与基因组驱动因素紧密相关的大脑测量方法”，他是开发这些算法的先锋。 11月4日，在DC华盛顿举行的美国人类遗传学协会年会上，Thompson等人描述了新的人工智能技术。

被数据淹没 在过去的二十年里，作为建立大规模研究数据库的努力的一部分，成千上万的人进行了基因组测序和大脑扫描。但是这种信息洪流产生的速度超过了研究人员分析和解释它的能力。 “与5-10年前相比，我们现在的数据非常丰富，这就是人工智能(和机器学习)方法可以超越的地方，”纽约市西奈山伊坎医学院的遗传学家艾莉森·盖特说。 2020年，汤普森发起了AI4AD，这是一个由美国各地的研究人员组成的财团，旨在开发人工智能工具，以分析和整合与阿尔茨海默病有关的遗传、成像和认知数据。作为该项目的一部分，研究人员创建了一个在数万次磁共振成像(MRI)大脑扫描中训练的人工智能模型。这些图像之前已经被内科医生检查过，他们挑选出显示老年痴呆症证据的扫描。从这些图像中，人工智能工具了解了患有和未患有阿尔茨海默氏症的人的大脑是什么样子的。 自学算法 在一项尚未经过同行评审的预印本1中报道的试验中，人工智能分类器在大脑扫描中检测到阿尔茨海默氏症，准确率超过90%。该联盟还使用类似的方法创建了一个分类器，可以根据大脑中与认知衰退和痴呆相关的特定病理变化，将扫描准确地分类为不同的类别2。 休斯敦德克萨斯大学健康科学中心的数据科学家Degui Zhi和他的同事们采取了一种不同的方法。Thompson和他的团队将人工智能模型的重点放在已知与阿尔茨海默氏症有关的大脑区域，而Zhi则希望该工具能够自行学习大脑的结构特征，以帮助诊断该疾病。

研究人员的人工智能工具审查了数千次大脑扫描，并选择了最可靠的特征来区分一个人的大脑和另一个人的大脑。Zhi说，这最大限度地减少了人为偏见影响算法的可能性。现在，支的团队正在使用该算法来识别最能区分阿尔茨海默氏症患者和非阿尔茨海默氏症患者的大脑扫描特征。 汤普森和支承认，人工智能模型的好坏取决于训练它们所依据的数据。接受大脑扫描和基因组测序的个人缺乏种族和地理多样性，特别是在英国生物银行等数据库中，因此这项人工智能指导的研究结果可能并不适用于所有人。此外，Goate表示，证明人工智能模型的性能可以在其他数据库中复制，并且它们显示出一致的结果将是至关重要的。 波士顿马萨诸塞州总医院的神经遗传学家鲁道夫·坦齐说，这些生物标记有朝一日可能会成为该病一系列风险评分的一部分，这些评分还将基于血液的生物标记和遗传学结合起来。他补充说，当所有这些数据结合起来时，风险评分可以变得“指数级更敏感”，这将有望使人们在疾病发展之前寻求早期治疗。 汤普森说，老年痴呆症仅仅是个开始。他说，如果这种方法有效，它也可以应用于其他在脑成像上有物理表现的疾病。doi:https://doi.org/10.1038/d41586-023-03482-9