研究人员终于解开了“外星人”骨骼之谜
(CNN)15年前在智利阿塔卡马沙漠发现的木乃伊骨架看起来不像你见过的任何人。事实上，有些人会说它看起来，嗯，像外星人。 这是一个由令人困惑的特征组成的骨骼难题。它只有6英寸高，但对骨骼年龄的初步估计与一名6至8岁的儿童一致。 长而有棱角的头骨，倾斜的眼窝和少于正常的肋骨——10对而不是正常的12对——只是加深了神秘感。 围绕这一发现的问题引发了人们的猜测，这是一种以前未被识别的灵长类动物，甚至是一种外星生命形式。 这颗被称为Ata的骨骼出现在电视节目和纪录片《天狼星》中，在这部纪录片中，一名不明飞行物研究人员试图找出Ata的来源。
现在，一项基于五年基因组分析的研究的作者想澄清事实:Ata是人类，尽管它有多种与骨病相关的突变。他们认为，周四发表在《基因组研究》杂志上的研究结果有助于诊断在世患者的基因突变病例。
正在调查Ata 2003年，在智利阿塔卡马地区一个名为拉诺里亚的废弃矿业小镇发现了阿塔卡马。一开始被认为很古老，但2012年进行的初步分析证明，骨骼只有40岁左右。这意味着脱氧核糖核酸仍然完好无损，可以被检索用于研究。 围绕Ata的广泛猜测引起了加里·诺兰的注意，他是这项新研究的资深作者，也是斯坦福大学微生物学和免疫学教授。
诺兰在一封电子邮件中写道:“我是通过一个对外星生命的整个领域感兴趣的朋友了解到这一点的。”。“他告诉我一部纪录片即将上映(《小天狼星》)...你现在可以在网飞找到它)，它是以'阿塔卡马人形机器人’为特色的 据说这可能是外星人的木乃伊。 “这本身就是一项重要的要求。更令人震惊的是，我得到的照片是网上宣传的一部分。我决定联系电影导演(基本上是在冒险...)告诉他们有可能对样本进行测序(如果它有地球上的DNA...)来确定它的起源。
诺兰和他的同事签署了保密协议，董事们同意报告诺兰的发现，即使结果表明Ata的DNA是人类的。 诺兰想研究Ata有几个原因。这个非同寻常的标本可能是一个以前未被认识的灵长类物种，某种人类畸形或其他完全不同的东西。诺兰说他和他的同事从来不相信这可能是外星人。 他们想要一个基本问题的答案:“这是什么？”
脱氧核糖核酸分析将讲述真实的故事。从Ata肋骨骨髓中提取的样本用于进行全基因组序列分析。 它与人类和灵长类动物的基因组进行了比较，确定是一个人类女性，可能是一个胎儿，有智利血统。虽然年代测定最初估计骨骼的骨龄在6到8年之间，但研究人员发现，这些遗骸有一种罕见的骨骼老化疾病，这使得它们看起来比它们所属的人更老。 起初，8%的DNA与人类的DNA不匹配。研究人员确定这是因为样本退化。诺兰说，一项改进的分析匹配率高达98%。鉴于骨骼的暴露和年龄，这并不奇怪。然后，他们继续诊断异常。
这都是基因造成的 研究人员正在寻找什么可以解释骨骼的矮小，以及异常的肋骨数量和其他骨骼和头骨的异常。 这项研究的另一位资深作者阿图尔·巴特博士被请来帮助评估基因组。陈慧娴和马克·扎克伯格的杰出教授、加州大学圣弗朗西斯科分校计算健康科学研究所所长巴特将这一分析视为针对患者。 它揭示了七个基因中的一些突变。这些共同造成了骨骼和肌肉骨骼畸形，如脊柱侧凸和骨骼发育不良，称为侏儒症。
巴特在一封电子邮件中写道:“许多基因都有突变，包括与胶原蛋白(在我们的骨骼和头发中)、关节、肋骨和动脉产生有关的基因。”“我们知道这些基因参与了人类发展的这些过程，但我们仍在学习DNA中所有其他基因的功能。” 虽然已知基因中发现的突变会导致骨骼疾病，但其中一些以前与生长或发育障碍无关。基因突变的结合解释了Ata的出现，但让科学家惊讶的是同一标本中出现的突变数量
。“这很罕见，”巴特说。“据我们所知，以前没有人解释过患者的所有这些症状，而DNA的变化或突变反映了这一点。” 但是是什么导致了如此多的突变呢？
巴特说:“很多时候，遗传病是由携带者的父母传染的。”。“在这种情况下，这些突变是如此罕见，以至于我们以前从未见过其中的一些，所以很难想象会有携带者。我们确实推测这个孩子成长的环境可能起了作用。这个样本是在一个有废弃硝酸盐矿的镇上发现的，接触硝酸盐可能导致了突变。但这只是猜测。” 没有其他研究人员见过这些遗骸。
诺兰、巴特和他们的同事使用分析工具理解Ata骨骼之谜的方式可能为分析多个基因以发现突变的根源提供了一条途径。 巴特说，他希望这项研究中使用的技术和工具能够帮助患者及其家人更快地获得诊断，并帮助开发可追溯到基因突变的疾病治疗方法。 巴特说:“许多儿童医院现在收治患有异常综合征的患者或儿童，包括那些以前从未描述过的患者或儿童。”。 “DNA测序现在更常用于帮助我们解决这些'未确诊的疾病’。”但是很多时候，我们倾向于寻找一个单一的基因突变来解释我们在病人身上看到的情况。 “这个案例告诉我，有时在解释一个特别难以解释的病人时，实际上可能会有不止一个主要的基因差异。当我们发现第一个相关突变时，我们不应该停止搜索；事实上，可能还有许多其他人也参与其中。”
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