肌营养不良症(MD)是一组肌肉疾病,随着时间的推移导致骨骼肌的减弱和衰弱。这些疾病的不同之处主要在于肌肉受到影响,肌肉无力,肌肉加重的速度以及症状何时开始。很多人最终都无法行走。有些类型也与其他器官的问题有关。
肌营养不良症组包含30种不同的遗传疾病,通常分为9大类或类型。 最常见的类型是Duchenne肌营养不良症(DMD),通常影响男性从四岁开始。其他类型包括Becker肌营养不良症,面肩肱型肌营养不良症和肌强直性营养不良。它们是由于参与制造肌肉蛋白的基因突变所致。这可能是由于遗传了父母的缺陷或早期发育过程中发生的突变所致。紊乱可能是X连锁隐性遗传,常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。诊断通常涉及血液检查和基因检测。
肌肉萎缩症无法治愈。物理治疗,牙套和矫正手术可能有助于解决某些症状。呼吸肌无力的人可能需要辅助通气。使用的药物包括用于减缓肌肉退化的类固醇,用于控制癫痫发作和一些肌肉活动的抗惊厥药,以及用于延迟对垂死肌肉细胞的损伤的免疫抑制剂。结果取决于特定类型的疾病。
Duchenne肌营养不良症占所有肌营养不良症病例的一半左右,在出生时影响约5,000名男性中的一名。肌肉营养不良最早由Charles Bell在19世纪30年代描述。“营养不良”这个词来自希腊语,意思是“困难”,而营养意味着“滋养”。基因疗法作为一种治疗方法,正处于人类研究的早期阶段。
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