结节性硬化(Tuberous Sclerosis , TS)又名BoumeviIle综合征，属神经皮肤综合征，是常染色体显性遗传性多器官受累疾病，致病基因是TSC-1和 TSC-2 基因，TSC 基因突变引起TSC-1/TSC-2 复合体结构与功能异常，对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白去抑制，从而导致蛋白合成、细胞生长和血管生成增加，葡萄糖摄取与代谢异常，同时出现细胞定位和移行障碍。脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管 膜下巨细胞星形细胞瘤，神经系统症状主要有癫痫、发育迟滞、精神异常和局灶性神经功能缺失，以 TSC 相关性癫痫（TSC-related epilepsy, TRE）最为常见，发病率占70%-90%，其中70% 为药物难治性癫痫。
除颅脑具有特征性病变外，身体其他系统器官也可出现受损害表现。其中肾脏受累最为常见，表现为多发血管平滑肌脂肪瘤、多发囊肿，潜在恶性的错构瘤、肾细胞癌及嗜酸细胞瘤，其它系统可伴发心脏横纹肌瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病、肝脏错构瘤、胰腺神经内分泌瘤等，血管动脉瘤、骨质改变等很少有报道，发生率很低，其中肾血管平滑肌脂肪瘤最为常见。约占70％～80％，多在5岁后开始出现，典型者临床表现为癫痫，皮脂腺瘤，智力低下三联征。
1.室管膜下结节（subependymal nodule）:为位于侧脑室体部、前角及三角区的室管膜下向脑室内突入的圆形或多角形高密度钙化结节影，直径4～12mm，MRI呈稍短T1WI，稍长T2WI信号，信号强度与脑白质信号强度相仿，双侧脑室壁呈波浪状改变，位于室间孔附近常导致梗阻性脑积水，增强无强化。小结节也可不钙化，但有钙化者居多，颅内异常钙化高达90%，结节在显微镜下，表现为神经胶质，主要构成是多核星型细胞。
2.皮质或皮质下结节（corticaI and subcortical nodule）：以额顶叶多见，常多发，可钙化，CT检查发现率低，T1WI呈等信号或稍低信号，T2Wl和T2FIAIR呈高信号或稍低信号，边缘欠清楚，周围无水肿区，无占位效应，增强无强化，DWI呈低信号。
3.室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal astrocytoma）：由于神经细胞破坏，原始的神经胶质纤维增生形成的错构瘤最常见，极易发生钙质沉积，10％～15％结节可演变为室管膜下星形细胞瘤，CT表现为基底与室管膜紧连向脑室内生长的软组织密度肿块，边界常清楚，内常见结节状及斑片状钙化，TlWI为等低信号，T2WI及T2FLAIR常信号不均匀，均以高信号为主，可见血管流空信号区，增强扫描病灶常明显强化，囊变坏死区无强化
4.脑白质病变：额叶部位较多见， CT为低密度然而部分病灶无法完全显示，MRI敏感度高于CT检查，在T1WI下呈现出低信号或等信号，在T2WI下呈现出高信号，其类型分为三种，一种成放射线状，从脑室部位一直延伸至皮质或皮质下结节，是最为常见的类型；一种成楔形病灶，其尖端通常在脑室壁位置，底部在皮质下；另外还有一种球形病灶。
治疗重在遗传咨询及早期发现可治疗的症候或并发症，针对癫痫，可根据病人年龄及发作类型选用不同抗癫痫药物，首选氨己烯酸治疗婴儿痉挛症效果相对较好，约50%~70%的患者发作得到控制，被推荐为一线治疗，但国内迄今尚未上市，促肾上腺皮质激素（ACTH）可作二线治疗方案。生酮饮食也可有效治疗本病的癫痫发作，并可能改善患儿认知功能。近年由于致病性基因突变的明确，揭示了哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin，mTOR）通路异常活化在本病发病中的特异性意义，发现并已上市了可能逆转甚至治愈本病的mTOR抑制剂，主要包括传统的雷帕霉素及新一代的依维莫司。国际多中心临床研究证明，依维莫司可有效逆转TSC相关的SEGA、肾脏AML、肺脏LAM等病变，是TSC的特异性治疗药物，得到2012国际TSC监测与管理指南的推荐。近年的研究还证明，依维莫司可有效逆转TSC相关癫痫的发生和发展。
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