脑裂畸形(schizencephaly)为在胚胎期原生基质或神经细胞移行局部障碍所引起的，胚胎早期的移行障碍多导致局部坏死，引起脑实质缺如，而障碍部位周围的正常脑实质的发育，将缺如部分包埋于大脑皮质内，形成与脑室腔相通的裂隙。主要病理学改变为大脑半球有一裂隙，皮层灰质沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜与室管膜融合形成软脑膜-室管膜（P-E缝）。常双侧发病，对称，亦可不对称或单侧性，可合并其他畸形，如灰质异位。

   临床症状：取决于脑裂畸形程度，可无任何症状，可癫痫、痉挛性肌张力增高、不能行走或不能言语、智利低下等。

     机制：大脑皮层神经元源于胚胎时期脑室壁的神经管上皮，大约在第6周末，原始神经管的单层柱状上皮分化成生发基质层。约在第7～20周，生发基质层的神经母细胞向脑表面移行，分化成为各类神经元，皮层板最后发育成大脑皮质层，在神经元移行的过程中如受到各种损害及基因突变，可影响生发基质层发育，神经元移行异常，导致脑裂畸形，根据裂隙是否分离分为闭唇型( I 型) 和开唇型( II 型) 。

    I型闭唇型(closed-lip)CT、MRI表现为：侧脑室与脑表面软脑膜间前后壁相贴的线样、条样裂隙，裂隙内衬灰质，两端可轻度凹陷，融合的软脑膜，室管膜缝构成一条浅沟，沟壁衬有连续的增厚的多小脑回灰质。II型分离型脑裂畸形(open-lip)CT、MRI表现为：脑裂较宽，是真正的全大脑半球裂，脑裂与侧脑室壁相通，皮层灰质沿裂隙两缘内折，达脑室壁处。融合型脑裂畸形与分离型脑裂畸形相比，临床上症状较轻，表现为轻度的发育迟滞和局灶性的神经系统缺陷体征，但是难治性癫痫的发生率高。约有半数的融合型脑裂畸形的患者有癫痫发作，其中有近三分之一的患者表现为药物难治性癫痫。

      脑裂畸形常伴发其它中枢系统发育畸形，如  ①多微脑回畸形: 是最常见伴发畸形之一，多见于脑裂或脑穿孔的边缘，MRI表现为畸形脑裂边缘及相邻脑皮质增厚，脑回增多，细小而浅，呈“细小脑回”，又称多小脑回畸形。

②灰质异位: 室管膜下或脑白质区有块状结节影，其密度、信号和强化程度同正常脑皮质一致，无占位及灶周水肿。③巨脑回畸形: 巨脑回是脑裂畸形伴发畸形之一，以局限性巨脑回多见，表现为脑沟减少、变浅，脑回增宽，皮质明显增厚，脑白质减少，灰白质界面光滑。④胼胝体发育异常: 胼胝体的发育过程与大脑皮层相关，脑裂畸形可伴发胼胝体发育异常，有胼胝体发育异常提示预后不良。⑤透明隔缺如: 透明隔的发育异常，约 50% 合并脑裂畸形。⑥蛛网膜囊肿及硬膜外积液: 脑裂畸形可伴蛛网膜囊肿。

[1]张宗建, 陶客言, 李小涛,等. 儿童脑裂畸形及伴发畸形的MRI诊断[J]. 实用医院临床杂志, 2014, 11(5):3.

[2]毛齐心, 曹和涛, 贺新华. 脑裂畸形的CT、MRI诊断[J]. 罕少疾病杂志, 2011, 18(5):4。

脑裂畸形(schizencephaly  [skaɪzənkeˈfeɪli])

Go straight and you'll see the metro [ˈmetrəʊ]  station.直走过去你就会看到地铁站。  

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