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科普:小朋友黄疸~需要手术的系列(四):何时考虑遗传球?

遗传球: 遗传性球形红细胞增多症(HS)

答案:

黄疸+贫血+脾大+(可能继发有胆石症)

小朋友也会长胆结石?

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以下是科普回答

概述:

HS大都表现为慢性溶血过程,主要表现为贫血、黄疸,脾大、网织红细胞增多,常在感染、劳累等状况下加重,发生急性溶血性贫血

遗传?

HS中约70%为常染色体显性遗传,25%隐性遗传,5%新生突变。

家族史  or  散发

发病原因:

       红细胞的外形由双凹形盘状变为球形红细胞

       球形红细胞变形能力很差,不能穿越通过脾脏内的细小弯曲结构。

       球形红细胞在脾脏内被破坏清除。

治疗:

内科保守(主要是对症支持)

外科手术(脾切除术,最有效,最可靠,但有年龄限制,太小不行

       既往认为>6岁,现在视情况,个体化选择

以上均为个人总结,仅供参考学习!实际情况下,病情判断很复杂,需去正规医院,遵医嘱执行!

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