梅奥磁共振读片-先天性肝硬化

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病史：患有先天性疾病的42岁女性

影像学表现：轴位脂肪抑制T2加权FSE(图2.32.1)和3D SSFP(图2.32.2)图像显示肝肿大，伴有遍布肝脏的无数弥漫性微囊肿。轴位扩散加权图像(b=100 s/mm2)(图2.32.3)还显示肝肿大和肝轮廓呈弓形，轴位增强门静脉期3D SPGR图像(图2.32.4)显示肝实质弥漫性不均匀强化。

诊断：先天性肝硬化（CHF）。

讨论：CHF属于纤维性多囊性疾病家族，包括常染色体显性和常染色体隐性PKD病以及Caroli病。CHF几乎总是与常染色体隐性遗传多囊肾病有关，在大多数情况下，肾脏表现主导了最初的临床表现。最近的一个系列报告显示，26%的患者的症状表现与肝病相关。遗传缺陷是位于6p12染色体上的PKHD1基因突变。该基因编码纤维胱氨酸蛋白，存在于肾和胆管上皮细胞的原代纤毛上。肝脏的原发性缺陷是小叶间胆管水平的导管板(肝内胆管的前体)畸形，导致胆管狭窄和门静脉周围纤维化，进而导致门静脉高压。肝病的临床表现通常与门静脉高压症有关，发病情况多种多样，从幼儿期到50或60岁，但大多数患者为青少年或青年人。

CHF的影像学特征也是多变的。在许多患者中，肝硬化是主要的肝脏异常，并且CHF的特异性诊断只能通过注意肾脏中的囊性疾病来做出。有些病人有更明显的胆管受累，这个病例是一个很好的(虽然不常见)例子，无数非常小的胆管周围囊肿完全取代了肝实质。T2加权图像比扩散加权图像更令人印象深刻，扩散加权图像的空间分辨率太低，不足以分辨小囊肿。CHF的典型胆道表现是Caroli综合征，包括与先天性肝纤维化相关的肝内胆管囊性扩张。

该患者在8岁时被诊断为CHF，表现为食管静脉曲张出血。她接受了脾肾分流术和脾切除术，并且没有进一步的症状。她的肾脏疾病也是无症状的，仅表现为少数囊肿和轻度蛋白尿。

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