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约15.5万人遗传相关数据报告开始交付,NIH All of Us项目最新进展公布

全球视野,深度视角

各位亲爱的股东朋友们,大家早上好。

随着贫穷日益的让人感到烦恼,我估计坚持不了多久就要被“充值”了。

不过,即便是充了,也会跟各位提前汇报,而且不会影响观点的偏倚。

昨天后台有朋友发来了土特产照片,就非常厉害。

各位全球各地的股东朋友们,欢迎后台留言聊天,也可以邮件<pilotofstars@proton.me>,就当是漂流瓶文艺复兴了。

好了,今天咱们聊个大项目。

15.5万份报告

2022年12月13日,美国NIH大型基因组研究项目“All of Us”宣布,目前已经开始向约15.5万人交付遗传相关报告。

这些报告,将详细告知参与者是否有某些高危的遗传因素,并且包含个体对特定药物的代谢特征,也就是说包含药物基因组学内容。

项目执行官Josh Denny表示,通过将健康相关的DNA信息告知参与者将改变以往研究的范式。

这也不是该项目第一次向参与者提供遗传信息。

20220年12月开始,该项目即开始向参与者返回祖源和特征(没参加不知道啥特征)的遗传信息报告。

截至目前,已经有超过17.5万参与者收到了该项报告,并且以每月6000份的速度持续交付报告。

第一阶段,参与者将被单独邀请确认是否要收到此部分遗传相关报告,如果确认需要,那么在报告ready后将收到提醒。

比较贴心的是,遗传咨询师也将为其个人和家人提供解读服务。

该项目的遗传疾病报告将包含ACMG 59基因和突变信息,如果检测到参与者是高风险,参与者可以选择免费接受临床基因检测,此项服务将由Color Health提供,稍后我们也会聊一聊这个公司。

(知道大家好奇59个基因是啥,直接列出来了,省事)

关于“All of Us”

“All of Us”研究项目于2018年正式启动,开放全国注册,预计纳入100万人的队列研究,参与者包括各种族、不同年龄和性别的人群,也包括病人和健康人。

项目方认为,以往的研究项目对美国多种族的覆盖是不够充分的,因此该项目将纳入约80%未被代表的人群,50%的参与者被认为是种族/人种少数族群。

该项目预算总额预计超过15亿美元,目前有包括贝勒医学院,Broad, HudsonAlpha, Northwest基因中心4个机构也参与了测序工作。

据悉,除了基因组数据,该工作台还包含许多参与者的电子健康记录、Fitbit设备和调查信息。

该平台还链接到人口普查局美国社区调查数据,提供参与者所在社区的更多信息。

总之,这是一个规模庞大、覆盖全面的雄心勃勃的研究计划。

全基因组狂潮

英国-Genome UK

英国在2020年宣布,将启动Genome UK项目(注2),在此之前英国还有100KGP计划,也就是10万人基因组。

大概觉得不过瘾,所以该项目的计划目标更为庞大,包括50万全基因组测序,药物基因组测序、新生儿遗传疾病筛查、肿瘤患者测序等等部分。

欧洲-1M Genomie Initiative

当然,欧洲也不能落后。

2018年开始,欧洲启动“1+ Million Genomes Initiative”,初期13个欧盟加入,最终总计24个欧洲国家参与,计划到2022年完成超过一百万基因组测序。

后来该计划由B1MG项目(beyond 1 million genome)来进行协调。

2022年还有差不多半个月,我很好奇欧洲这计划进行的咋样了。

沙特人类基因组计划-SHGP

沙特人类基因组计划(SHGP)旨在研究沙特阿拉伯及中东地区疾病和慢性病遗传基础,并试图通过整合基础遗传信息数据库,限制该地区常见遗传疾病的传播。

该人类基因组计划将是中东地区第一例基因组计划,沙特将与美国一家专业公司合作。

2017年1月,已开展多年的沙特人类基因组计划(SHGP)将采用Ion Proton技术,在未来5年内通过对沙特阿拉伯的10个基因组中心的10万个个体基因组进行测序,研究沙特人的基因组,以找出许多无解疾病背后的基因突变。

(这段是引自测序中国)

当然,实际上类似的计划还有不少,对于此其实Illumina/MGI这些公司的情报部门应该更清楚,不知道啥时候让他们出一期聊聊。

Color Health

终于,轮到它出场了。

Color Health成立于2013年,founder是Elad Gil, Nish Bhat, Othman Larak和Taylor Sittler。

该公司是一家综合性的健康管理平台公司,能够为学校、公共健康、临床医疗等大型项目提供包括基因组测序在内的基础设施和相应的技术。

相信大家从公司的Slogan上也能看出来,Color Health 非常正确。

公司CEO Othman Larak毕业于斯坦福,硕士学位,也是MIT的MBA。

曾经是Google的产品经理、Twitter的产品VP,现在还是American Cancer Society的董事。

目前Color Health的融资已经来到了E轮,根据公司公告(注4),公司估值已经来到了46亿美元,E轮融资金额1亿美元。

而这,距离公司的1.67亿美元的D轮融资还不到1年。

玩IT的搞融资都这么猛么?biotech泪目啊。

值得一提的是该公司的CSO Alicia Zhou博士还上过TEDx,有兴趣可以去听一听(注5)。

Dr.Zhou出生于中国,毕业于MIT,后于哈佛取得博士学位(Broad),UCSF博后待了3年不到就加入了Color Health,一路升到CSO。

Dr. Zhou还会跆拳道,拿过铜牌(好像是2010 World University Taekwondo Championships),推算下来,Dr. Zhou应该也是年轻有为的80后,甚至90后,非常厉害了。

WGS未来

目前,在肿瘤领域,大家更多的依赖于靶向捕获测序,毕竟由于测序准确度和测序成本的限制,只有如此才能够保证一些罕见突变被测到。

那么,未来这种情况还会持续么?

我们将时间周期拉长,随着测序成本的急剧下降,特别是MGI“变态”的浸没式化学技术,测序成本将压缩到极低,而伴随着Element和Pacbio Onso对于测序准确度的极致追求,Pacbio和Oxford Nanopore对测序长度的沉淀,会不会有一天这些特性会被合而为一。

那个时候,长度长、高精度、低成本的WGS将把湿实验部分的障碍彻底扫除。

至于生物信息学方面,我想Google/AWS/Aliyun等云服务公司和Nvidia/INTEL等芯片公司会给出答案。

(完)

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