基因是遗传的基本因素,是贮存特定遗传信息的功能单位,由碱基对按序组成核苷酸,最终形成基因。
基因突变(gene mutation)是指DNA分子中的核苷酸的碱基对组成或顺序发生改变,使遗传密码编码产生相应的改变。
基因突变是基因多样性的重要来源,是生物进化的重要基础,但同时突变也是很多疾病的主要诱因,如抑癌基因p53在50%以上的肿瘤中存在突变或缺失。
除了抑癌基因的突变外,很多原癌基因的突变在肿瘤也很常见,例如K-ras和B-raf。K-ras的突变在结肠癌和肺癌中比较常见,B-raf突变是在黑色素瘤中最常见的一种突变,突变频率在80%以上。