常见遗传病分类与优生方案表解
一、常见遗传病分类及遗传特点
分类 | 常见病例及表示方法 | 遗传特点 | ||
单基 因病 | 常 染 色 体 | 显性 | 并指(T、t) | 1.无性别差异 2.含致病基因即患病 |
多指 | ||||
软骨发育不全(A、a) | ||||
隐性 | 苯丙酮尿症(B、b) | 1.无性别差异 2.隐性纯合发病 | ||
白化病(A、a) | ||||
先天性聋哑 | ||||
镰刀型细胞贫血症(A、a) | ||||
伴 X 染 色 体 | 显性 | 抗维生素D佝偻病(XA、Xa) | 1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发 2.有交叉遗传现象 | |
遗传性慢性肾炎(XB、Xb) | ||||
隐性 | 进行性肌营养不良 | 1.与性别有关,女性纯合和男性含有患病,男性多发 2.有交叉遗传现象 | ||
红绿色盲(XB、Xb) | ||||
血友病(XH、Xh) | ||||
伴Y染色体 | 如外耳道多毛征 | 具有“男性代代传”的特点 | ||
多基因病 | 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 | 1.常表现出家族聚集现象 2.易受环境影响 | ||
染色体异常疾病 | 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 | 往往千万较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 |
二、常见遗传病优生方案表解
遗传方式 | 组合方式 | 优生方案 | 常见病例 | ||||
单单基因病 病 病 病 | 常常染色体 | 显性 | 软骨发育不全 | 夫妇均患病 | A ×Aa | 亲本有一方纯合患病,后代全病,否则应做产前基因诊断 | 并指、多指、家庭性结肠息肉症 |
一方患病 | A ×aa | ||||||
夫妇均正常 | aa×aa | 不需检测,全正常 | |||||
隐性 | 白化病 | 夫妇均患病 | aa×aa | 后代全病,不宜生育 | 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴 | ||
一方患病 | A ×aa | 亲本有一方纯合正常,后代正常,否则应做产前基因诊断。 | |||||
夫妇均正常 | A ×A | ||||||
伴X染色体 | 显性 | 抗维生素D佝偻病 | 夫妇均患病 | XAX ×XAY | 女性后代全病,男性后代应进行产前基因诊断。 | 遗传性肾炎 | |
一方患病 | XAX ×XaY | 女性患者后代均可能病,应进行产前基因诊断。 | |||||
XaXa×XAY | 宜生男不生女 | ||||||
夫妇均正常 | XaXa×XaY | 后代全部正常 | |||||
隐性 | 血友病 | 夫妇均患病 | XhXh×XhY | 后代全病,不宜生育 | 进行性肌营养不良、色盲症 | ||
一方患病 | XHX ×XhY | 后代均可能病,应做产前基因诊断 | |||||
XhXh×XHY | 男性后代全病,宜生女孩 | ||||||
夫妇均正常 | XHX ×XHY | 男性后代可能患病,宜生女孩 | |||||
伴Y染色体 | 男病女不病 | 宜生女不生男 | 外耳道多毛症 | ||||
多基因病 | 唇裂 | 有患病史的夫妇,无论个体本身是否患病,后代均有患病可能 | 呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案 | 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 | |||
染色体异常疾病(如“21三体”综合症) | 不宜婚育 | 猫叫综合症、性腺发育不良 |
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