复习到《遗传病》,觉得应该重视多基因遗传病,这是往常教学没有深入的地方,今天教学时候领会的比较深,所以给学生多讲了一些,也查阅了一些资料,放在这里。
也有一道不错的试题——
某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时,发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中,女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为1:2。下列对此调查结果较准确的解释是(
A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B.先天性肾炎是一种隐性遗传病
C.被调查的母亲中杂合子占2/3
D.被调查的家庭数过少难下结论
①这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。
②遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。
③随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。
④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。
⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。
⑥有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰,白人为1‰,而黄种人为1.7‰,且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%,在北欧为0.05%,且妇性高于男性。
⑦再发危险率(recurrent risk)与患儿数目有关。患儿愈多,发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时,再生唇裂的机会是4%(一级亲属发病率);如已生二例唇裂患儿,则再生唇裂机会增至10%;三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。
如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。
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