医学科普——易被疏忽的鳃

广东省人民医院&广东省医学科学院

头颈五官疾病诊治中心

颌面咽喉头颈外科

陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室

自然界中，存在一种伴生现象。比如“伴生矿物”，不同种类的矿物可以出现在同一矿床内；又如“伴生植物”，被誉为“沙漠人参“”的名贵中药材肉苁蓉常寄生于沙漠植物白梭的根部。

疾病也有类似现象，鳃裂畸形与鳃-耳-肾综合征（branchio-oto-renal syndrome，BORS）便是一种伴生关系，只不过，源于胚胎早期鳃器异常发育的鳃裂畸形已渐为熟识，后者却是不甚了了，易被疏忽。

【案例】

两年前冬末的一个晨早，阳光无力穿透云层，雾霭般的灰霾四处弥漫。7点50分，诊间门口伫立着睡眼惺忪的母女俩。“陈主任：**医院**医生推荐我们过来找您的，我们足足等了一个月，昨天抢到号，连夜乘车赶来......”。粤西口音里是按耐不住的期盼。我心生愧意，却又无力扭转。

翻阅病历，眼前5岁的患儿竟然已是动过三次手术的“老患者”。病史的追问触动心弦，不经意间母亲潸然泪目。

1岁左右，爸爸妈妈发现本应牙牙学语的女娃仿佛被按下静音模式，随后的检查确诊“双耳重度感音神经性聋”，万般期待下，小静接受了同期双侧电子耳蜗植入，重返有声世界。

祸不单行，3岁时，出生就存在并且一直相安无事的双侧耳前瘘管相继肿痛，将近1年余的频繁切开排脓，全家身心俱疲，直到彻底的手术根除。

一波未平一波又起，5岁时，右下颈莫名鼓起一个“脓包”，间有青绿色脓液经生后就存在的皮肤小洞洞溢出，当地拟“鳃裂瘘管”实施手术，可惜人未出院，颈部伤口红肿又死灰复燃......

接二连三地罹患几种看似孤立的疾病，到底是时运不齐、命途多舛，还是冥冥之中的某种必然？结合后续的泌尿系B超结果（左侧肾脏萎缩），我给满腹疑惑的父母揭开了谜团。

【什么是鳃-耳-肾综合征？】

BORS是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂畸形、肾发育不良等。

【BORS发现的背后，是鳃裂畸形的百年孤独。】

鳃裂畸形（branchial cleft anomalies，BCA）的最早报道可追溯到1865年（Virchow），此后100年里，它一直形单影只。

1975年，Melnick首次报道了一个BORS家系。自此，医学界发现，鳃裂畸形即可独立存在，又可作为一个特殊症候群的一个表现。

【BORS的发病率没有想象中那么低！】

文献报道，人群BORS发病率约为1/40000，而聋哑儿童可高达2％。

长期以来，国内对BORS的报道较少且多为个案，绝大多数医者认知缺乏，更谈不上重视。

【BORS临床表现具有多样性和异质性】

BORS临床表现丰富多样，典型表现包括耳部异常（听力障碍、耳前瘘管、耳部畸形）、鳃裂畸形和肾发育不良。一组133例的BORS患者，88%有听力障碍，73%有耳前瘘管73％，60%发生鳃裂畸形，10%存在肾发育不良。

听力障碍是BORS最常见的表型，具体可表现为传导性聋、感音性聋或混合型聋，约半数以上为混合性聋。

耳部畸形包括外耳、中耳和内耳，即可单独发生，也可全部涉及。主要表现为：①耳前瘘管；②杯状耳廓或招风耳、小耳；③外耳道狭窄或闭锁；④听小骨畸形，中耳腔缩窄或扩大；⑤耳蜗发育不全、前庭导水管扩大、内听道畸形等。

鳃裂畸形是BORS患者寻求救助的主要原因之一，以双侧第二鳃裂瘘管最多见。

肾发育不良包括先天性单/双侧肾发育不全、发育畸形、或先天性肾萎缩、交叉性肾异位、双肾盂或双歧肾盂、输尿管肾盂变汇处梗阻、多囊肾等。绝大多数肾异常表现轻微或无症状，临床易被忽视而漏诊。

其他少见畸形包括泪管发育不全或泪管狭窄；腭裂、短腭、缩颌；面部发育不对称；面神经麻痹；髋关节发育不全等等。

【手把手教你确诊BORS】

【BORS不是耳鼻咽喉头颈外科说了算！】

涉及多系统、多器官的BORS治疗需要多学科参与，按轻重缓急，序列治疗。

听力下降的处理：听力下降表现为中重度神经性聋者可佩戴助听器，或人工耳蜗植入；同时避免耳毒性药物使用，以保护残余听力。听力下降表现为传导性耳者，可尝试中耳探查和听骨链重建改善听力。
耳前瘘管的处理：未曾感染的耳前瘘管可暂不处理，一旦感染，彻底切除是唯一手段。
外耳道狭窄的处理：若无症状可观察，但多数患者可合并外耳道胆脂瘤，需手术治疗。
小耳畸形的干预：需在6周岁以后，由有整形经验的耳外科或整形外科医生分期诊治。
鳃裂畸形的处理：一经确诊，着眼于改善外观和避免继发感染，可根据不同类型，采取不同术式择期根治。
肾发育不良的处理：对于疑似BORS患者，均需常规泌尿系B超和肾功能排查。无症状或症状轻微者无需处理；有症状者，应到肾内科或泌尿外科进一步就诊，根据指征选择手术、透析或肾移植。同时，有肾功能异常者，应避免使用肾毒性药物。

【BORS可以预防吗？】

归根结底，BORS是基因所致疾病，预防还得追根溯源。已报道的致病基因包括EYA1、SIX1、SIX5和SALL1基因，并且有SHARPIN、FGF3和HOXA等候选基因。其中，EYA1基因异常最为常见，其编码的蛋白影响鳃弓、耳、肾的正常发育。

具体预防措施包括：第一、对于来自BORS家系的疑似胎儿，应常规产前遗传学评估；第二、避免近亲结婚；第三、对有明确致病基因突变的家系，应常规产前诊断和遗传咨询，以期减少带病患儿的出生。

【结语】

鉴于BORS临床表现的多样性和异质性，对于以单一听力障碍、耳部畸形、耳前瘘管、或鳃裂畸形就诊的患者，医者不可“只见树木，不见树林”，以免一叶障目而疏漏潜在的BORS，延误诊治。

其次，BORS呈现的体征以耳、颜面、颈部为常见，均位于耳鼻咽喉头颈外科的传统解剖领域，直观、可视。尽管无法参与这一综合征的全程治疗，但作为首诊专科医生，仍应掌握BORS的诊治常识。

【参考文献】

End

文：陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室

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