本文由盛诺一家原创编译，欢迎分享，其他任何公众号或网站转载必须在文首注明：来源于盛诺一家。
通常来说，参加临床试验并不意味着一定能得到结果。但在基因学临床试验中，帮助家属获得检测结果可以激励患者参与研究，比如通过新生儿的基因测序来发现遗传性疾病的Baby Seq试验就是如此。罕见病患儿的家属们，特别是那些诊断不明确的患儿家属非常渴望得到检测结果。
但是当这些家属真正拿到结果之后又有怎样的感受呢？我们采访了9位罕见病患儿的家属（6位母亲，3位父亲），他们的孩子参加了波士顿儿童医院Manton中心的罕见病研究。我们发现现实往往比我们预计得更复杂。
所有的罕见病患儿家属都认为我们孩子的病“极其少见”、是医学上的“新发现”等等，他们希望通过参加临床试验来预判孩子的未来。一位母亲说：“我一直以为我的孩子得了这个病就活不长了，所以提前预判对于我来说非常重要。”比起完全不知道孩子得的是什么病来说，这些家长更希望获得一个结论来掌握自己孩子的病情。
家庭规划也是这些家长考虑的一个方面，“我们想要更多孩子，但是我们不想让自己的孩子承担任何患病的风险。”另一位女士建议丈夫的兄弟在生育前考虑是否会将疾病遗传给自己的孩子。
也有一些家长参与试验的初衷是为了帮助自己的孩子，甚至其他患有相同疾病的孩子。“我们希望通过这些研究来帮助未来患此病的孩子，因此不管是否有结果我们都愿意试一下。”但是对他们来说最渴望的还是确诊孩子究竟得了什么病、怎么得的这个病。
罕见病患儿家属们在拿到孩子的基因检测结果后至少能看到一些价值，他们可以得到一些解答并且发现患病的不止他们孩子一个人。一位母亲说，拿到检查结果对她来说确实很重要，她能对自己儿子的病情有一定的了解，了解到这种病确实有人得，并不是单纯的神经系统退行性病变。另一位父亲也说：“好吧，至少我们可以试着努力改变未来。”
有两位家长在得到结果后立即做出了行动，其中一位马上把结果告诉了她儿子的治疗团队，改变目前的治疗方案，停止服用抗癫痫药物。另一位立即将结果告诉了在网上资助他们的人，“我们会告诉他们：这个试验可以找到明确的答案，而不是日复一日的猜测未来将发生什么事。”
但是也有家属感到失望，因为他们还是不知道孩子的未来如何。一位父亲说：“明确了罕见病的诊断其实并没有实质性的帮助。确诊并不意味着说‘好了，这种基因突变可以用这种药物治疗’或者说‘我们可以进行基因治疗’。”另一位母亲也说：“我可能没有意识到孩子的病究竟有多罕见，我把自己的期望定得太高了，我甚至还期待能跟其他家长相互交流、彼此支持。”
基因检测对于生育的影响令人惊讶。在全部9例患者当中，基因突变都是原发性的，并不会遗传给下一代。这给了家属们很大的安慰，也促使他们可以孕育更多的宝宝，也使罕见病患儿们有了更大的支持。但是有一组家庭认为再生育会对患儿不公平，会夺走罕见病患儿更多的关爱。
孩子的诊断和未来关系到家属获得基因检测结果后的反应。这些反应可能是沮丧、失望、焦虑、压抑等等，他们往往感觉得到答案毫无帮助。而心态更积极的家属并不期望检测结果会带来更大的变化，反而会获得超过预期的效果。
基因检测结果实际上并不能提供根本上的解答。虽然有三组父母表示对检测结果并不满意，但是如果还能有机会进行检测的话，他们依然会同意。
最近发表在《公共科学图书馆》（PLoS One）杂志上的研究强调了研究者们保证患者及其家属知情同意的重要性，无论他们是否会获得试验的结果。比如在讲解的最后需要问一下家属他们是否明白会获得什么样的试验结论，并且及时纠正他们认知上的偏差。一旦家属们获得了基因检测的结果，一定要提供给他们必要的帮助，同时和其他家族成员充分沟通。
这篇研究仅仅是基因测序研究进行实践后的一个开端，我们需要更多的研究来寻找更好的方式来告知患者及家属他们可能获得的检测结果。
原文链接：
http://vector.childrenshospital.org/2016/05/disease-parents-report-mixed-feelings-genetic-research-results/
联系客服
