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来源:科技日报
大众基因检测公司“23魔方”26日宣布,该公司联合知名生命科学公司赛默飞世尔,推出专为中国人设计的70万+检测位点的定制芯片。据称,这是国内目前检测位点数最多的定制芯片。
其实,基因检测不是个新事物。该领域包括两个方向:科研和医疗相关的专业级基因检测,以及面向消费者的检测,如易感疾病风险预估、无创产前基因检测、天赋基因等产品。
在朋友圈隔三差五就能看到各种五花八门的基因检测产品。大批创业者绕开艰深的医疗领域,瞄准消费级娱乐市场,开发出的基因检测产品,使得基因检测成为新一轮创业高潮。基因检测产品的开发者良莠不齐。“23魔方”创始人周坤告诉科技日报记者,目前国家在个人基因检测业务上没有明确要求。
“这个领域的基因检测的一个重要特点,是把被检测用户的基因位点和已经发表的论文中的结论进行比对,从而得到结果。”周坤表示,在生物遗传学领域,相关论文越来越多,因此基因检测项目也日渐丰富。
基因检测产品急速增加的同时,人们也对大众基因检测开始产生质疑。各大论坛上不乏对检测结果质疑的帖子。其实早在2013年《纽约时报》就刊登了一位女士在三家公司做基因检测的经历。由于三家公司出具的报告差异太大,她认为基因检测让她“大开眼界”。
“但是,由于对人类基因的破解只是一小部分,所以有些项目的科学研究或医学实践比较多,检测结果就会比较准确,”周坤说,有些项目虽然有科研论文结论作为依据,但可能由于某些疾病或体质的成因很复杂,所以只能作为参考。
个人基因组检测与分析平台WeGene联合创始人陈钢则分析,由于各家公司选取的检测位点、使用的检测技术和数据库等不同,会造成检测报告之间存在一定的差异。这种差异目前还没有办法避免。
陈钢说,有些疾病在基础科学研究层面上都还有分歧。对于那些相对简单的表型,类似叶酸、酒精分解、爆发力等等,现在各家的检测结果是比较一致的。而对于那些复杂的疾病,随着检测的数据量越来越大,覆盖的位点和区域越来越多,对某些重要疾病的遗传机理越来越深入的了解,检测结果会逐步趋同。
“同时,数据的解读和分析是极为重要的一环,目前我们还没有这方面的标准。”珍奥集团首席科学家杜晓鸣告诉科技日报记者,制定这类标准需要科学知识和良知,不被利益绑架。
杜晓鸣强调的“利益”确有所指。有媒体报道,基因检测正沦为营销的工具——公司与幼儿园等机构合作检测儿童的天赋特长;利用基因检测向老年推销保健品等等。
一个极端的例子是,2016年,在花费二十多万元给全家购买了整套基因检测服务后,一位叫陈伟珊老人收到的报告显示:在宫颈癌、胆固醇代谢、系统性红斑狼疮、阿尔兹海默症等症状上遗传危险系数过高。报告提供的方案,则是购买某品牌的保健品。在购买数万元“这辈子都吃不完”的保健品后,老人意识到自己可能上当了。绝望之中,陈伟珊选择了跳河自尽。
“由于科学知识与技术信息的不对称等原因,极易造成唯利是图的不良从业者炒作盈利。”杜晓鸣说,在制定相关行业标准和准入门槛的同时,科学知识的普及也刻不容缓。
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