舒畅：中国医学科学院阜外医院血管外科中心主任。
周洲：中国医学科学院阜外医院分子诊断中心主任。
健康知识点：
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
图：正常人主动脉与马凡氏综合征主动脉对比
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。
马凡氏综合征的表现：骨骼系统异常、眼睛发育异常、心血管系统异常。
孩子出现异常的个子高、手脚长时需警惕。
反手摸肚脐与马凡氏综合征没有关联。
基因阻断可以使遗传性疾病患者生育健康宝宝。如确诊患有遗传性疾病建议他/她有血缘关系的人做基因检测。
确诊患马凡氏综合征但未发病的患者要定期做心脏超声检查。
20160622中华医药视频和笔记:舒畅,周洲,马凡氏综合征,基因阻断
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