基因测序下一站：描绘所有人种遗传多样性
“人类泛基因组项目”将极大促进疾病防治
科技日报北京4月21日电 （记者刘霞）一个国际科学家联盟在20日出版的《自然》杂志上发表论文称，十多家研究机构正在合作开展“人类泛基因组项目”，该项目旨在创建一个囊括全球各人种遗传多样性的参考基因组。研究人员表示，“这是人类遗传学的未来”，有望应用于疾病预防与治疗等多领域。
这项工作由美国国家人类基因组研究所和国立卫生研究院联合资助。论文合著者、美国西雅图华盛顿大学医学院基因组科学教授艾文·艾希勒说：“我们的目标是收集、组织和访问人类存在的所有遗传变异，包括大的、小的、常见的和罕见的变异。”
研究人员解释称，人类基因组由31亿个DNA分子组成，从总体上来看，人类的基因组非常相似，但基因组DNA序列的微小差异在决定每个个体的独特性（包括罹患某些疾病的风险等方面）发挥重要作用。参考基因组能通过绘制基因和基因组其他元素的位置来帮助描述这些差异。此外，科学家们也可以利用参考基因组识别新基因、已知基因的变体和其他功能组成成分。
今年早些时候，包括艾希勒在内的多名科学家宣布，经过长达20年的努力，他们创建了一个代表人类基因组完整图谱的参考基因组。但这个参考基因组由大约20个人的DNA序列合成，而且其中大部分序列来自单个个体，因此并不能反映世界人口的多样性。事实上，现有对人类基因组开展的大多数研究都基于拥有欧洲血统个体的样本。
“人类泛基因组项目”则试图通过创建代表来自世界各地数百人的完整参考基因组来解决这一问题。该项目的早期目标是，在未来5年内，利用来自不同人群的350个个体的基因组信息创建出参考基因组，最终对数千个基因组进行测序，以尽可能多地获取人类的遗传多样性。为此，研究团队将使用“长读”测序方法，端到端无误地绘制整个基因组。长期目标是，有朝一日，任何人都能前往医院，对自己的DNA进行测序。然后，医生可将患者的测序结果与参考泛基因组进行比较，以确定患者的基因类型，从而提供有关其心血管疾病、糖尿病和其他疾病的遗传风险的信息。
不过，艾希勒警告说，这类检测可能需要数年时间才能用于疾病治疗等领域，“我们才刚刚开始，但我们真的相信这是人类遗传学的未来”。
（《科技日报》2022年4月22日，第 4 版）
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