基因组时代临床医生如何做到精准诊断遗传性肾脏病

郭一然:罕见单基因病的NGS数据分析与变异解读 | 2017国际罕见病日专稿

百家谈 | 王威：基因组医学的热点与趋势探讨

【专家共识】全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

学术前沿｜全基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用

新视角 | 全基因组测序与靶向基因测序相比明显提高了诊断率有望成为一线基因检测方法

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［学术园地］基因测序技术的选用与检测报告解读

临床工具集｜2021内分泌疾病的临床分子检测-基因检测**

100美元基因组时代就要来临，人人都测序，我们做好准备了吗？

基因组学技术在卒中研究中的应用进展

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周洲教授：心肌病分子诊断进展

如何提高罕见病确诊率

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54个国家1000个病例证明！全外显子组测序可作为一线诊断工具

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三大国际权威协会发布产前诊断中基因组测序

【天风医药】写在华大、贝瑞上市之际

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N Engl J Med：高通量测序诊断疑似遗传疾病