原文:
一例不同寻常的误诊,揭露了国内临床领域的一项空白
Alstrom综合征
中因眼科 阅562 转3
[学术园地]基因测序技术的选用与检测报告解读
保定市大医精诚 阅290 转3
遗传咨询第三期|张硕博士:手把手教你看懂基因报告
高贵的鱼 阅3355 转3
基因组时代临床医生如何做到精准诊断遗传性肾脏病
醉意流年huch54 阅213 转2
一文看懂遗传病基因检测报告
吴海香 阅2799 转6
中国遗传学会遗传咨询分会《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识》
teszsz 阅9390 转211
一文读懂全外显子测序家系突变筛选策略
生物_医药_科研 阅8750 转43
基因检测中如何看懂遗传学意义分析?
新用户72083660 阅2840 转27
【学术向】通过亲代外显子组测序诊断致死性或产前发病的常染色体隐性遗传病
汇江花园1981 阅110 转2
病例报告|产前超声疑似胎儿运动不能畸形序列征引产后确诊1例
呀呀学不停 阅228 转3
基因检测解码不孕不育:沪鲁两地院士团队合作揭秘早发性卵巢功能不全遗传密码
子孙满堂康复师 阅6
并指(趾)畸形的分类及遗传学进展
青春飞扬dzc6gd 阅949 转4
【小工具】ACMG评级指南
爱读书的云朵xy 阅3048 转13
二代测序:精准治疗时代
goodluckchao 阅366 转10
携带致病变异不等于患病
limingxin1969 阅3279 转9
新视角 | 全基因组测序与靶向基因测序相比明显提高了诊断率有望成为一线基因检测方法
oriRNA 阅1447 转8
基因检测中阳性或阴性结果意味着什么?
我是我你是你 阅6032 转8
BRCA基因检测不得不说的那些事
candychen360 阅442 转7
【微课堂】遗传性心律失常:基因筛查检测结果解读
zhaoeliteD 阅338 转6
外显率和表现度有什么区别?影响因素是哪些?
思纠 阅1393 转7
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