原文：Science | 群体遗传调控变异对罕见疾病转录组分析的影响（IF=41.037）
《Science》：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
云皞    阅60
Science发文：RNA测序有助于发现罕见基因变异
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ER笔记 l 青春期延迟：遗传学**
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基因组学技术在卒中研究中的应用进展
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研究发现冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因
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赛福基因公开课第七节《ACMG 指南解读与InterVar'练兵”》
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赛福基因公开课第三节《全外显子组测序在癫痫疾病中的应用》
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基因检测中如何看懂遗传学意义分析？
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NCCN乳腺癌和卵巢癌家族/遗传性高风险评估指南2019.1版
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携带致病变异不等于患病
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【GeneThinkTank】遗传性结直肠癌 | 综述篇
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新视角 | 全基因组测序与靶向基因测序相比明显提高了诊断率有望成为一线基因检测方法
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基因检测案例7-BBS综合征
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［学术园地］基因测序技术的选用与检测报告解读
保定市大医精诚    阅285    转3
遗传咨询第三期｜张硕博士：手把手教你看懂基因报告
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阿尔茨海默病遗传易感研究中取得进展
仙悠阁人    阅55    转2