原文：常用基因变异致病性评级辅助工具介绍
赛福基因公开课第三节《全外显子组测序在癫痫疾病中的应用》
xiongzhang2017    阅1329    转44
独家解读：mtDNA变异致病性分类指南
Janegyj    阅1098    转6
WGS、WES和RNA-Seq综合分析儿童癌症致病突变谱，揭示结构变异为重要驱动因素 | Cance...
刘得光3p6n6zqq    阅119
研究发现一种致病性遗传变异可能增加胃癌患病风险
子孙满堂康复师    阅1
Nucleic Acids Res在线发表人类基因变异整合数据库
绵绵细雨下不停    阅494    转2
基因组非编码区变异的临床解读建议（中）
remember草木    阅78    转2
错义变异可根据计算机有害性预测得分调整致病性等级(supporting/moderate/strong)
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专家解读乳腺癌的致病基因
逍遥仙人9d7bfq    阅145    转3
什么是携带者筛查？
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H7N9病毒变异 突变为对禽高致病性的病毒
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涨停基因-T4变异
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中国遗传学会遗传咨询分会《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识》
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OnceApple    阅17431    转50
Science | 群体遗传调控变异对罕见疾病转录组分析的影响（IF=41.037）
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读文有感[忆王孙]
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NCBI临床资源(GTR,Clinvar以及MedGen)将如何整合利用 | 清涟基因
czhbiu    阅2818    转32
拷贝数变异（CNV）
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【重磅发布】染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
江海报览    阅1393    转23
【学术向】剂量敏感性是人拷贝数变异致病性的主要决定因素之一
汇江花园1981    阅1807    转17
如何合理解读羊水检测结果——染色体拷贝数变异(CNV)
wdgzsfckys    阅6761    转17
【为什么要做肥胖基因检测呢？】
haircu55    阅679    转5
二代测序：精准治疗时代
goodluckchao    阅366    转10
想要测序结果更好？测序前你得知道这几点......
萌小芊    阅741    转9
【GeneThinkTank】遗传性结直肠癌 | 综述篇
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