原文:
SVI建议将PP5/BP6证据从ACMG/AMP指南框架中移除
遗传变异解读有多难?美国临检实验室遗传病检测现况调查
xiongzhang2017 阅897 转14
怎样看懂一份基因检测报告:给胚系突变分个类
里凤山民 阅653 转4
懒人必读:按专家建议的protocol来做ACMG分级
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文献解读 | 癌症易感基因胚系变异的致病性判定可以参考体细胞变异证据
墨_h 阅2140 转11
基因组非编码区变异的临床解读建议(中)
remember草木 阅80 转2
基因变异的判决书
林小霖 阅1465 转4
中国遗传学会遗传咨询分会《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识》
teszsz 阅9407 转211
clinvar数据库
微笑如酒 阅20418 转116
【案例分享】脑白质营养不良
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ACMG | 新发突变致病性强度评估标准调整
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生信修炼手册 阅2126 转12
独家解读:mtDNA变异致病性分类指南
Janegyj 阅1114 转6
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