原文：遗传解读遇到基因LoF或deletion可以从单倍剂量不足下手
复习一下——如何判断 CNV的致病性(ACMG/ClinGen 2020年指南)
思纠    阅1961    转7
单基因病致病机理-功能缺失loss of function LOF
baby诺安    阅2148    转11
利用同一个数据库，Nature同日发表4篇文章，揭示人类遗传变异的“秘密”！
阿非ycfg    阅191    转3
一起学NGS数据分析之基因位点注释
teszsz    阅6777    转70
肿瘤基因检测的解读流程
新用户81732VtU    阅909    转9
人类遗传学的根本修订，寻找基因开关，无形中被改变的基因链条
成靖    阅105    转7
人类遗传学知识库的重大修正
zhaozhaozhao3    阅131    转6
肿瘤突变负荷(TumorMutationBurden，TMB)
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这些基因突变可能是被冤枉的
解螺旋    阅260    转2
【2016CIHFC】郭小梅：肥厚型心肌病诊断与治疗新进展
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专题笔谈│功能获得性基因突变与原发性免疫缺陷病
xiongzhang2017    阅1981    转8
Nat.Mach.Intell.|如何改进错义突变致病性预测？使用图注意神经网络试试
DrugAI    阅4
GPCR药物靶点的自然遗传变异
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《柳叶刀·肿瘤学》：患癌风险暴涨24倍！这个基因可真了不得
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工业微生物菌种的选育——诱变选育（1）
彩云追竹    阅2958    转91
如何挖掘外显子变异频率信息？
微笑如酒    阅1008    转23
肺部CT多久做一次合适？这些肺部CT通俗易懂的解释，建议收藏
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基因突变，我的花花一种颜色变成了三种
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基因突变　德国惊见双头蟒
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罕见基因突变棕色大熊猫：不只白加黑
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