原文：PUF60基因变异致Verheij综合征一例的临床及分子遗传学分析并文献复习
可治性罕见病—Noonan综合征
醉意流年huch54    阅756    转3
童春容：《对2016年WHO提出的遗传易感性髓系肿瘤的解读》 专家介绍
金色的田野    阅97
【Q126】NOONAN综合征
忘仔忘仔    阅14
原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析
岛山一丿哥    阅648    转2
男孩天生“阴阳眼”，罕见的基因变异，难倒医生……
板桥胡同37号    阅4
儿童Lowe综合征1例报道
闫振文    阅154
年轻人心源性猝死的元凶或被找到，竟是因为基因突变！
娃哈哈gloxeaxc    阅166
少年说||默默（60）：生物变异的优劣
金晓哲    阅100
通过“吃肥肉”就可治疗的基因突变疾病
waI好时节    阅73    转2
基因检测目前几种癫痫患者的重视
医学abeycd    阅4
赛福基因公开课第三节《全外显子组测序在癫痫疾病中的应用》
xiongzhang2017    阅1322    转44
重组人生长激素的8种临床应用
华民    阅199    转4
Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例
zskyteacher    阅86    转2
Noonan综合征宝宝的康复小故事
管萧    阅2640    转2
想孩子长高，真的需要打生长激素吗？
南方菩提    阅59
3岁确诊肺动脉高压，母亲又怀孕3个月，能生吗？阜外医院遗传门诊案例
杨进刚    阅6
【指南与共识】|子宫内膜癌分子检测中国专家共识（2021年版）
山坑老鱼仔    阅1650    转20
JACC评论：先天性心脏病遗传学70年研究历程
teszsz    阅389    转16
【综述】垂体瘤的遗传学进展
ICON伽玛刀    阅2838    转11
ACMG | 新发突变致病性强度评估标准调整
OnceApple    阅961    转5
综述｜洪葵：心源性猝死的遗传变异研究进展
zhaoeliteD    阅665    转5
遗传在线 | 一文读懂FMR1相关疾病
影像吧    阅730    转4